Berdasarkan imej 3D Sindrom Fragile X dalam kohort retrospektif lelaki Cina muda

Klik di sini untuk membaca kertas lengkap oleh Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou, dan Qiong Xu

Muka yang panjang dan sempit. Dahi yang luas. Mandibular Prognathism atau "underbite". Telinga yang menonjol. Ini adalah beberapa hasil carian yang paling biasa yang melibatkan ciri-ciri muka biasa dalam individu yang menghidap Sindrom Fragile X (FXS). Walau bagaimanapun, apa yang kurang diketahui ialah keputusan ini berdasarkan kajian yang kebanyakannya tertumpu pada individu selepas baligh atau dewasa yang hidup dengan FXS, tanpa imej digital. Ringkasnya, terdapat kekurangan literatur yang mengkaji ciri-ciri wajah penduduk muda mereka yang hidup dengan FXS, dengan itu mengehadkan keupayaan untuk mengenal pasti ciri-ciri muka FX awal. 

Imej 3D berbanding imej 2D membenarkan fenotip muka stereoskopik dan kuantitatif diekstrak. Ini membolehkan penerokaan hubungan antara fenotip muka halus dan genotip, termasuk mutasi genomik dan metilasi. Penulis kajian ini dapat menggambarkan ciri wajah pesakit yang lebih halus melalui perbandingan dan analisis kuantitatif imej 3D daripada pesakit FXS dan kawalan pada awal kanak-kanak dengan menggunakan teknologi ini. Mereka juga mengkaji kemungkinan penyaringan yang lebih memudahkan dengan pembelajaran mesin menggunakan imej 3D. Selain itu, kami meneroka cara untuk membantu penyaringan dengan lebih baik dengan pembelajaran mesin menggunakan imej muka 3D. Mereka juga menyiasat sama ada genotip genetik yang berbeza dan subtipe metilasi dalam pesakit mempengaruhi morfologi muka.

Penulis dapat menggambarkan secara kualitatif variasi tipikal dan halus antara imej muka 3D. Mereka mendapati bahawa unjuran pesakit dan kawalan dalam vektor berkaitan X Fragile adalah berbeza dengan ketara. Secara keseluruhannya, kajian itu mencadangkan bahawa imej muka 3D boleh membantu membezakan pesakit lelaki yang hidup dengan FXS melalui pembelajaran mesin, di mana ciri serantau yang dipilih menunjukkan prestasi yang lebih baik daripada ciri global dan tanda tempat yang jarang. Ia juga mendapati bahawa status genetik dan metilasi mungkin mempengaruhi ciri muka serantau secara berbeza.