Berita Antarabangsa Terkini tentang Sindrom Fragile X
Penerangan dan klasifikasi ciri-ciri muka – Perkembangan baharu
Berdasarkan imej 3D Sindrom Fragile X dalam kohort retrospektif lelaki Cina muda Klik di sini untuk membaca kertas lengkap oleh Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao…u A long dan Qi narrow
Perubahan rangkaian otak dalam Sindrom Fragile X
Menyemak penemuan neuroimaging dalam FXS Klik di sini untuk membaca kertas penuh oleh Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann, dan George M. Ibrahim Ia adalah fakta yang diketahui umum bahawa FXS membawa kepada perubahan yang meluas dan pelbagai dalam otak yang menyebabkan perbezaan tingkah laku dan kognitif. Dalam ulasan baharu ini, penulis memberikan gambaran menyeluruh…
Kajian baharu mendokumenkan hubungan antara variasi genetik biasa dan trajektori tingkah laku pada lelaki yang hidup dengan FXS
Klik di sini untuk membaca kertas penyelidikan penuh oleh Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde, dan Hayley Crawford. Latar Belakang Kajian terdahulu telah menunjukkan bahawa Sindrom Fragile X (FXS), walaupun bersifat monogenik atau melibatkan satu gen, menghasilkan hasil tingkah laku yang berbeza-beza disebabkan oleh kebolehubahan individu dalam profil fenotipnya. Kajian ini…
Kajian sistematik baharu
Sindrom Fragile X merentasi jangka hayat dengan tumpuan pada Persatuan Genetik, Perkembangan Neuro, Tingkah Laku dan Psikiatri: Kajian sistematik baharu Baca artikel asal oleh Ann C. Genovese dan Merlin G. Butler Kajian sistematik yang diterbitkan baru-baru ini yang menerangkan asas genetik FXS dan pengenalpastian keadaan perkembangan, tingkah laku dan psikiatri yang berkaitan dengan…
Pramutasi dan Kebimbangan FMR1 – Kajian Baharu
Klik di sini untuk membaca artikel penuh Kajian mendapati tiada perkaitan antara pramutasi FMR1 dan sama ada ADHD atau kebimbangan Pengenalan Projek penyelidikan menganalisis data yang dikumpul daripada 53,707 wanita yang menjalani ujian genetik untuk tujuan perancangan keluarga tidak menemui hubungan antara kehadiran pramutasi FMR1 dan sama ada ADHD atau kebimbangan. Kajian yang terdiri…
Perkembangan Pertuturan – Kajian Baru
Kajian Baharu tentang Hubungan Antara Fragile X Messenger Ribonucleoprotein (FMRP) dan Perkembangan Pertuturan dan Perbendaharaan Kata dalam Kanak-Kanak Muda yang hidup dengan Penyumbang Sindrom Fragile X Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton dan Joanne R Roberts telah berjaya menerbitkan satu kajian baharu yang inovatif bertajuk “Sumbangan FMRP kepada Pembangunan…
Keputusan Tinjauan Barometer Jarang 2025: Mengiktiraf Kecacatan dan Halangan
Penemuan utama daripada tinjauan EURORDIS #RareBarometer mengenai kesan hidup dengan keadaan yang jarang berlaku kini telah dimuktamadkan dan boleh diakses di sini. Dijalankan antara Julai dan September 2024, tinjauan itu mengumpulkan data daripada 9591 peserta di seluruh Eropah. Kami telah dihantar respons Sindrom Fragile X serta maklumat umum….
Kajian pertama seumpamanya mengenai Aritmia Sinus Pernafasan Berkurangan pada bayi dengan pramutasi FMR1
Untuk membaca kertas penuh oleh Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman, dan Jane Roberts, klik di sini. Latar Belakang Pramutasi X Fragile (FXpm) disebabkan oleh pengulangan CGG antara 55-200 dalam gen FMR1 dan dikaitkan dengan Sistem Saraf Autonomik (ANS)…
Wanita Pramutasi dengan preFXTAS: Kertas kerja yang memerlukan kriteria diagnostik khusus jantina
Baca kajian baharu yang menyerlahkan kemungkinan merumuskan kriteria diagnostik baharu, penanda bio dan senarai semak/skala penilaian temu bual yang khusus disediakan untuk wanita yang menghidap sindrom gegaran/ataxia berkaitan Fragile-X (FXTAS). Walaupun FXTAS ialah gangguan neurodegeneratif progresif yang dikaitkan dengan pramutasi gen FMR1 pada lelaki dan perempuan, penyelidik mendapati persembahan dan perkembangannya berbeza-beza pada wanita….
"Apabila Kehidupan Menjadi Lebih Menuntut": Pendekatan sepanjang hayat, pelbagai bersepadu dalam menyampaikan Terapi Tingkah Laku Neuropsikologi-Kognitif kepada orang dewasa muda yang hidup dengan FXS
Projek yang diketuai oleh Dr Alice Montanaro telah mendapati gabungan terapi tingkah laku neuropsikologi-kognitif (nCBT) untuk golongan dewasa muda yang hidup dengan FXS memberi lebih banyak manfaat kepada mereka dalam kehidupan seharian mereka kerana pendekatan berbilang dimensinya. Temui Alice Montanaro. Dia bukan penyelidik klinikal FXS biasa anda. Dia bekerja sebagai ahli terapi tingkah laku kognitif di Universiti…
"Walaupun mempunyai ciri-ciri kecacatan intelek dan autisme, kanak-kanak dengan FXS mahir dalam mentalisasi", satu kajian baru mendapati.
Artikel blog ini meringkaskan penemuan daripada artikel penyelidikan yang mendokumenkan kemahiran mentalisasi kanak-kanak yang hidup dengan Sindrom Cornelia de Lange dan Sindrom Fragile X. Anda boleh membaca kertas penuh oleh Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry dan Sarah J White di sini. Untuk lebih…
80 tahun kemajuan dalam penyelidikan FXS
Mathijs B. van der Lei dan R. Frank Kooy membawa kita melalui 8 dekad penyelidikan FXS transformatif dalam kajian literatur ini. Imej ihsan Bioperubatan Penyelidikan yang meluas sepanjang 80 tahun yang lalu telah membawa kepada kemajuan penting dalam pemahaman genetik, molekul dan klinikal mengenai Sindrom Fragile X (FXS). Akaun bersejarah FXS…
Sindrom Fragile X merentasi jangka hayat dengan tumpuan pada Persatuan Genetik, Perkembangan Neuro, Tingkah Laku dan Psikiatri: Kajian sistematik baharu
Baca artikel asal oleh Ann C. Genovese dan Merlin G. Butler Kajian sistematik yang diterbitkan baru-baru ini yang menerangkan asas genetik FXS dan pengenalpastian keadaan perkembangan, tingkah laku dan psikiatri yang berkaitan sepanjang jangka hayat individu kini tersedia untuk dibaca dalam talian. Dikaji oleh Ann C. Genovese dan Merlin G. Butler,…
Kajian sistematik terhadap campur tangan bukan farmakologi yang menyasarkan kesukaran motor pada kanak-kanak neurodivergen
Baca laporan penuh oleh Aunnika D Short, Huilin Chen, Victoria Hulks dan Gaia Scerif di sini. Intervensi awal dalam pembangunan kemahiran motor dalam kanak-kanak neurodivergen telah terbukti memberi manfaat yang besar kepada mereka apabila mereka meningkat dewasa. Kemahiran motor adalah penting untuk kanak-kanak berinteraksi dan melibatkan diri dengan dunia luar. Terdapat pautan yang tidak boleh dipisahkan…
