Mathijs B. van der Lei dan R. Frank Kooy membawa kita melaluinya 8 dekad penyelidikan FXS transformatif dalam tinjauan literatur ini. 

Imej ihsan daripada Bioperubatan 

Penyelidikan yang meluas sepanjang 80 tahun yang lalu telah membawa kepada kemajuan penting dalam pemahaman genetik, molekul dan klinikal mengenai Sindrom Fragile X (FXS). Akaun bersejarah penyelidikan FXS menunjukkan bahawa ketiadaan FMRP mengganggu laluan saraf kritikal, menjejaskan keplastikan sinaptik dan menyumbang kepada ciri-ciri manifestasi kognitif, tingkah laku dan fizikal FXS. Satu kejayaan besar dalam memahami patofisiologi FXS telah dibuat dalam kajian yang melibatkan model haiwan, terutamanya FMR1 tetikus KO. Model ini sangat penting dalam mengenal pasti banyak laluan isyarat yang terganggu, khususnya, disfungsi mGluR5 dan GABAergik. Walau bagaimanapun, perbezaan antara pembangunan saraf haiwan dan manusia telah menyukarkan terjemahan klinikal langsung. Walaupun kesukaran ini, strategi terapeutik yang muncul, termasuk terapi gabungan dipacu AI, terapi oligonukleotida antisense (ASO), dan pendekatan pengaktifan semula gen, kekal penting untuk memahami defisit molekul yang mendasari FXS. 

Imbasan penting daripada kajian ini ialah pemerhatian bahawa, "Adalah penting untuk mengakui bahawa tidak semua individu dengan FXS memerlukan rawatan, kerana ramai yang menjalani kehidupan yang memuaskan dengan sokongan keluarga mereka atau dalam persekitaran hidup yang dibantu. Oleh itu, strategi terapeutik masa depan harus mengutamakan intervensi yang diperibadikan dan berasaskan keperluan yang menghormati kesejahteraan dan kualiti hidup individu."