Klik di sini untuk membaca artikel penuh oleh Areerat Hnoonual, Oradawan Plong-On, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Chariyawan Charalsawadi, dan Pornprot Limprasert.

Untuk maklumat lanjut tentang saringan FXS di Thailand, klik di sini.

Satu kajian baharu mengenai FXS di Thailand telah mengkaji semula 30 tahun penyelidikan di negara ini dengan saiz sampel seramai 1480 pesakit yang dirujuk untuk ujian DNA FXS (1390 lelaki dan 90 wanita) antara tahun 1991 dan 2021. Disebabkan analisisnya terhadap sampel pesakit yang meluas yang mewakili pelbagai wilayah dan kumpulan umur di Thailand, kajian ini telah menjadi salah satu daripada segelintir projek yang berjaya memetakan kekerapan FXS di sebuah negara Asia.  

Penulis mengetengahkan skala penyelidikan yang tidak seimbang mengenai FXS di seluruh dunia, dengan menunjukkan bahawa projek mencerminkan kekerapan FXS di Eropah dan Amerika, menyebabkan Asia bergantung pada sumber literatur yang agak terhad. Kajian ini menekankan keperluan penyelidikan yang lebih besar di semua rantau Asia disebabkan oleh kepelbagaian genetik yang tinggi dalam kalangan orang Asia. Kekerapan mutasi penuh FX dalam kalangan pesakit lelaki Thailand didapati setanding dengan yang dilaporkan di Asia Selatan, Timur Tengah dan Afrika. Walau bagaimanapun, menentukan corak kekerapan dalam kalangan wanita adalah jauh lebih sukar kerana sangat sedikit wanita yang dimasukkan dalam sampel, memandangkan walaupun terdapat ujian FXS di Thailand selama lebih 30 tahun, hanya beberapa pesakit wanita yang telah dirujuk untuk ujian diagnostik.

Kajian ini mendedahkan beberapa perkara penting tentang keadaan diagnosis, ujian dan penjagaan FXS di Thailand. Pada masa kajian ini dijalankan, hanya 12 keluarga telah menjalani ujian genetik walaupun terdapat perkhidmatan tersebut. Penulis percaya bahawa pengambilan ujian yang rendah adalah disebabkan oleh ketersediaan makmal yang terhad untuk ujian, kesedaran dan kaunseling genetik. Tema menyeluruh kajian ini adalah keperluan untuk lebih banyak pendidikan dan pembinaan kesedaran dalam kalangan keluarga, yang menyeru peningkatan kesedaran tentang ujian pranatal dan kaunseling genetik untuk individu yang tinggal bersama FXS dan keluarga serta penjaga mereka.