Jaunākās starptautiskās ziņas par trauslo X sindromu
Sejas pazīmju apraksts un klasifikācija - Jaunie sasniegumi
Pamatojoties uz 3D attēliem par trauslo X sindromu retrospektīvā kohortā jauniem ķīniešu vīriešiem Klikšķiniet šeit, lai lasītu pilnu dokumentu, ko uzrakstīja Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou un Qiong Xu....
Smadzeņu tīkla izmaiņas trausla X sindroma gadījumā
Pārskats par neirovizuālās attēlveidošanas rezultātiem FXS Spiediet šeit, lai lasītu pilnu Flavias Venetuči Govejas (Flavia Venetucci Gouveia), Jirgena Germaņa (Jürgen Germann) un Džordža M. Ibrahima (George M. Ibrahim) darbu Vispārzināms ir fakts, ka FXS izraisa plašas un dažādas izmaiņas smadzenēs, kas izraisa uzvedības un kognitīvās atšķirības. Šajā jaunajā pārskatā autori sniedz visaptverošu pārskatu par...
Jauns pētījums dokumentē saistību starp kopīgām ģenētiskām variācijām un uzvedības trajektorijām vīriešiem ar FXS.
Spiediet šeit, lai lasītu pilnu pētījuma rakstu, ko sagatavojuši Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde un Hayley Crawford. Iepriekšējie pētījumi ir parādījuši, ka, neraugoties uz to, ka X trauslais sindroms (FXS) ir monogēns vai saistīts ar vienu gēnu, tā fenotipiskais profils ir individuāli atšķirīgs, un tas izraisa atšķirīgu uzvedības...
Jauns sistemātisks pārskats
Fragile X sindroms visa mūža garumā, koncentrējoties uz ģenētiku, neiroloģisko attīstību, uzvedības un psihiatriskām asociācijām: Jaunā sistemātiskā pārskatā lasiet oriģinālo Ann C. Genovese un Merlin G. Butler nesen publicētajā sistemātiskajā pārskatā aprakstīti FXS ģenētiskie pamati un identificēti ar to saistītie attīstības, uzvedības un psihiatriskie traucējumi visā dzīves...
FMR1 premutācija un trauksme - jauns pētījums
Klikšķiniet šeit, lai lasītu pilnu rakstu Pētījumā nav konstatēta saikne starp FMR1 premutāciju un ADHD vai trauksmi Ievads Pētījuma projektā, kurā analizēti dati, kas iegūti no 53 707 sievietēm, kurām ģimenes plānošanas nolūkos tika veikta ģenētiskā testēšana, nav konstatēta saikne starp FMR1 premutāciju un ADHD vai trauksmi. Pētījumā, kas sastāvēja no...
Runas attīstība - jauns pētījums
Jauns pētījums par saikni starp trauslo X ribonukleoproteīnu (FMRP) un runas un vārdu krājuma attīstību zēniem ar trauslo X sindromu Autori Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton un Joanne R Roberts ir veiksmīgi publicējuši jaunu, revolucionāru pētījumu "FMRP ieguldījums runas un vārdu krājuma attīstībā", kas...
Retā barometra aptaujas rezultāti 2025. gadā: Invaliditātes un šķēršļu atpazīšana
Galvenie EURORDIS #RareBarometer pētījuma par to, kā dzīvošana ar retu slimību ietekmē retu slimību, rezultāti ir pabeigti un pieejami šeit. Aptaujā, kas tika veikta no 2024. gada jūlija līdz septembrim, tika apkopoti dati no 9591 dalībnieka visā Eiropā. Mums ir nosūtītas atbildes par trauslo X sindromu, kā arī vispārējā info....
