Jaunākās starptautiskās ziņas par trauslo X sindromu
Sejas pazīmju apraksts un klasifikācija - Jaunie sasniegumi
Pamatojoties uz 3D attēliem par trauslo X sindromu retrospektīvā kohortā jauniem ķīniešu vīriešiem Klikšķiniet šeit, lai lasītu pilnu dokumentu, ko uzrakstīja Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou un Qiong Xu....
Smadzeņu tīkla izmaiņas trausla X sindroma gadījumā
Pārskats par neirovizuālās attēlveidošanas rezultātiem FXS Spiediet šeit, lai lasītu pilnu Flavias Venetuči Govejas (Flavia Venetucci Gouveia), Jirgena Germaņa (Jürgen Germann) un Džordža M. Ibrahima (George M. Ibrahim) darbu Vispārzināms ir fakts, ka FXS izraisa plašas un dažādas izmaiņas smadzenēs, kas izraisa uzvedības un kognitīvās atšķirības. Šajā jaunajā pārskatā autori sniedz visaptverošu pārskatu par...
Jauns pētījums dokumentē saistību starp kopīgām ģenētiskām variācijām un uzvedības trajektorijām vīriešiem ar FXS.
Spiediet šeit, lai lasītu pilnu pētījuma rakstu, ko sagatavojuši Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde un Hayley Crawford. Iepriekšējie pētījumi ir parādījuši, ka, neraugoties uz to, ka X trauslais sindroms (FXS) ir monogēns vai saistīts ar vienu gēnu, tā fenotipiskais profils ir individuāli atšķirīgs, un tas izraisa atšķirīgu uzvedības...
Jauns sistemātisks pārskats
Fragile X sindroms visa mūža garumā, koncentrējoties uz ģenētiku, neiroloģisko attīstību, uzvedības un psihiatriskām asociācijām: Jaunā sistemātiskā pārskatā lasiet oriģinālo Ann C. Genovese un Merlin G. Butler nesen publicētajā sistemātiskajā pārskatā aprakstīti FXS ģenētiskie pamati un identificēti ar to saistītie attīstības, uzvedības un psihiatriskie traucējumi visā dzīves...
FMR1 premutācija un trauksme - jauns pētījums
Klikšķiniet šeit, lai lasītu pilnu rakstu Pētījumā nav konstatēta saikne starp FMR1 premutāciju un ADHD vai trauksmi Ievads Pētījuma projektā, kurā analizēti dati, kas iegūti no 53 707 sievietēm, kurām ģimenes plānošanas nolūkos tika veikta ģenētiskā testēšana, nav konstatēta saikne starp FMR1 premutāciju un ADHD vai trauksmi. Pētījumā, kas sastāvēja no...
Runas attīstība - jauns pētījums
Jauns pētījums par saikni starp trauslo X ribonukleoproteīnu (FMRP) un runas un vārdu krājuma attīstību zēniem ar trauslo X sindromu Autori Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton un Joanne R Roberts ir veiksmīgi publicējuši jaunu, revolucionāru pētījumu "FMRP ieguldījums runas un vārdu krājuma attīstībā", kas...
Retā barometra aptaujas rezultāti 2025. gadā: Invaliditātes un šķēršļu atpazīšana
Galvenie EURORDIS #RareBarometer pētījuma par to, kā dzīvošana ar retu slimību ietekmē retu slimību, rezultāti ir pabeigti un pieejami šeit. Aptaujā, kas tika veikta no 2024. gada jūlija līdz septembrim, tika apkopoti dati no 9591 dalībnieka visā Eiropā. Mums ir nosūtītas atbildes par trauslo X sindromu, kā arī vispārējā info....
Pirmais šāda veida pētījums par samazinātu elpošanas sinusa aritmiju zīdaiņiem ar FMR1 premutāciju
Lai izlasītu pilnu Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez,Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman un Jane Roberts darbu, noklikšķiniet šeit. Konteksts Fragile X premutāciju (FXpm) izraisa CGG atkārtojums starp 55-200 FMR1 gēna un tā ir saistīta ar autonomās nervu sistēmas (ANS)...
Premutācijas mātītes ar preFXTAS: Dokuments, kurā aicināts noteikt dzimumam specifiskus diagnostikas kritērijus
Izlasiet jauno pētījumu, kurā uzsvērta iespēja formulēt jaunus diagnostikas kritērijus, biomarķierus un intervijas kontrolsarakstus/novērtējuma skalas, kas īpaši piemērotas sievietēm, kuras sirgst ar Fragile-X asociētu trīces/ataksijas sindromu (FXTAS). Lai gan FXTAS ir progresējoša neirodeģeneratīva slimība, kas saistīta ar FMR1 gēna premutāciju gan vīriešiem, gan sievietēm, pētnieki ir atklājuši, ka tā izpausmes un attīstība sievietēm atšķiras.....
"Kad dzīve kļūst prasīgāka": Neiropsiholoģiski-kognitīvi uzvedības terapija jauniešiem ar FXS, kas dzīvo ar FXS, - mūžizglītības, daudzpusīgi integrēta pieeja
Dr. Alises Montanaro vadītajā projektā ir atklāts, ka kombinētā neiropsiholoģiski kognitīvi uzvedības terapija (nCBT) jauniešiem ar FXS sniedz lielāku ieguvumu ikdienas dzīvē, pateicoties tās daudzdimensiju pieejai. Iepazīstieties ar Alisi Montanaro. Viņa nav parasta FXS klīniskā pētniece. Viņa strādā par kognitīvi uzvedības terapeiti...
"Lai gan bērniem ar FXS piemīt intelektuālās attīstības traucējumi un autismam raksturīgās iezīmes, viņi prot mentalizēt," secināts jaunā pētījumā.
Šajā bloga rakstā ir apkopoti pētījuma rezultāti, kurā dokumentētas bērnu ar Kornēlijas de Langes sindromu un trauslo X sindromu mentalizācijas prasmes. Pilnu Katherine Ellis, Joanna Moss, Malwina Dziwisz, Beth Jones, Christina Danai Griva, Sophie Pendered, Roisin C Perry un Sarah J White rakstu var izlasīt šeit. Vairāk...
80 gadu progress FXS pētniecībā
Mathijs B. van der Lei un R. Frank Kooy šajā literatūras apskatā iepazīstina mūs ar astoņu gadu desmitu pārveidojošiem FXS pētījumiem. Attēla pieklājība: Biomedicines Pēdējo 80 gadu laikā veikto plašo pētījumu rezultātā ir gūti būtiski panākumi trauslā X sindroma (FXS) ģenētiskajā, molekulārajā un klīniskajā izpratnē. Vēsturisks pārskats par FXS...
Fragile X sindroms visa mūža garumā, koncentrējoties uz ģenētiku, neiroloģisko attīstību, uzvedības un psihiatriskām asociācijām: Jauns sistemātisks pārskats
Lasīt oriģinālo Ann C. Genovese un Merlin G. Butler nesen publicēto sistemātisko pārskatu, kurā aprakstīti FXS ģenētiskie pamati un identificēti ar to saistītie attīstības, uzvedības un psihiatriskie traucējumi cilvēka mūža garumā, tagad var lasīt tiešsaistē. Ann C. Genovese un Merlin G. Butler ir veikuši pētījumus,...
Nefarmakoloģisko intervenču sistemātisks pārskats, kas vērstas uz bērnu ar neirodiverģenci kustību traucējumiem.
Ar pilnu ziņojumu, ko sagatavoja Aunnika D. Short, Huilin Chen, Victoria Hulks un Gaia Scerif, lasiet šeit. Ir pierādīts, ka agrīna iejaukšanās neirodivergentu bērnu motorisko prasmju attīstībā sniedz viņiem lielu labumu, kad viņi kļūst vecāki. Motoriskās prasmes ir ļoti svarīgas, lai bērni varētu mijiedarboties un sadarboties ar apkārtējo pasauli. Starp tām ir nesaraujama saikne...
