Visą Nagwa A. Meguid, Fatma Hussein, Sherien A. Nasser, Amal Elsaeid, Rasha S.El-Mahdy, Sara Elbanna ir Ayman Kilany straipsnį skaitykite paspaudę čia. 

Neseniai Egipte atlikto tyrimo metu apklausta 40 vaikų, sergančių trapiu X sindromu, motinų, daugiausia dėmesio skirta iššūkiams, su kuriais susiduriama dėl diskriminacijos ir neuropsichiatrinių sutrikimų. Nustatyta, kad 47,5% motinų susiduria su neuropsichiatrinėmis problemomis, 5% - su nerimu, 2,5% - su gretutine depresija ir 40% - su sunkia depresija. Jos taip pat nurodė, kad per visą motinystės laikotarpį susidūrė su didele diskriminacija. 

Yra labai mažai tyrimų, kuriuose aptariami sunkumai, su kuriais susiduria FXS sergančių vaikų motinos. Tiesą sakant, tyrimų, kuriuose būtų tiriama, kaip tokias motinas veikia pirminės priežiūros, diskriminacijos, vienatvės ir depresijos našta, atsižvelgiant į geografinius ir socialinius bei kultūrinius skirtumus, yra nedaug. Tai vienas pirmųjų tyrimų, kuriame gilinamasi į Viduriniųjų Rytų motinų, auginančių vaikus, sergančius FXS, realybę. 

Tyrimas atskleidė ne tik tai, kad dauguma šių motinų turi neuropsichiatrinių problemų, bet ir nurodė svarbius socialinius trūkumus. 96% tyrime dalyvavusių motinų, kaip pagrindinių globėjų, teigė, kad jos paliko darbą, kad galėtų prižiūrėti savo vaikus, sergančius FXS. Vyresnio amžiaus motinos parodė padidėjusį streso lygį ir susirūpinimą dėl savo vaiko ateities ir galimos priklausomybės nuo jų senstant. Daugiau nei pusė motinų patyrė neteisingą elgesį - gėdą ir kaltę dėl to, kad jos yra savo vaiko FXS priežastis. Kai kurios taip pat atskleidė, kad jų šeimos nariai, įskaitant vyrus, kaltino jas dėl to, kad jų vaikui ‘trūksta drausmės’. Kaimo vietovėse gyvenančios motinos mano, kad aplink jas esančios stigmos ir diskriminacijos lygis yra didesnis nei miesto vietovėse gyvenančių motinų. Nors mažiau nei 20% patvirtino, kad gali susitvarkyti vienos, daugiau nei 62% teigė, kad turi artimą šeimos narį, kuris jas palaiko. Tik 20% sulaukė paramos iš medicinos specialistų. 

Reikia atlikti daugiau tyrimų apie FXS slaugos poveikį skirtingose kultūrose. Dabartinis EURORDIS apklausa tyrinėja gyvenimo su reta liga poveikį šia liga sergančiam asmeniui ir jo globėjams / šeimos nariams. Galime surinkti informaciją apie FXS ir išnagrinėti vietoves, jei iš tos šalies bus bent 30 respondentų. Prašome atsakyti čia.