Trapumo X sindromo 3D vaizdai retrospektyvinėje jaunų kinų vyrų grupėje

Spauskite čia ir perskaitykite visą Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou ir Qiong Xu straipsnį.

Ilgas ir siauras veidas. Plati kakta. Apatinio žandikaulio prognatizmas arba nepakankamas sąkandis. Atsikišusios ausys. Tai yra keletas dažniausių paieškos rezultatų, susijusių su asmenų, sergančių trapiosios X ligos sindromu (FXS), bendraisiais veido bruožais. Tačiau mažiau žinoma, kad šie rezultatai pagrįsti tyrimais, kuriuose daugiausia dėmesio skiriama asmenims po lytinio brendimo arba suaugusiems asmenims, sergantiems FXS, be skaitmeninių vaizdų. Trumpai tariant, trūksta literatūros, kurioje būtų tiriami jaunesnės populiacijos asmenų, gyvenančių su FXS, veido bruožai, taip apribojant galimybę nustatyti ankstyvuosius FX veido bruožus. 

3D vaizdai, o ne 2D vaizdai, leidžia išgauti stereoskopinius ir kiekybinius veido fenotipus. Tai leidžia ištirti ryšį tarp subtilių veido fenotipų ir genotipų, įskaitant genomo mutacijas ir metilinimą. Šio tyrimo autoriai, naudodami šią technologiją, galėjo pavaizduoti subtilesnius pacientų veido bruožus, lygindami ir kiekybiškai analizuodami ankstyvoje vaikystėje FXS sergančių pacientų ir kontrolinių asmenų 3D vaizdus. Jie taip pat ištyrė galimybę geriau palengvinti atranką taikant mašininį mokymąsi naudojant 3D vaizdus. Be to, mes ištyrėme, kaip geriau padėti atlikti atranką mašininiu mokymusi naudojant 3D veido atvaizdus. Jie taip pat tyrė, ar skirtingi genetiniai genotipai ir pacientų metilinimo potipiai turi įtakos veido morfologijai.

Autoriams pavyko kokybiškai vizualizuoti tipiškus ir subtilius 3D veido vaizdų skirtumus. Jie nustatė, kad pacientų ir kontrolinės grupės pacientų projekcija trapiosios X chromosomos vektorijose labai skiriasi. Apskritai tyrimas rodo, kad 3D veido vaizdai galėtų padėti atskirti vyriškos lyties pacientus, gyvenančius su FXS, taikant mašininį mokymąsi, kuriame atrinkti regioniniai požymiai veikė geriau nei globalūs požymiai ir reti orientyrai. Taip pat nustatyta, kad genetinė ir metilinimo būklė gali skirtingai veikti regioninius veido bruožus.