Skaityti originalų Ann C. Genovese ir Merlin G. Butler straipsnį

Neseniai paskelbtą sisteminę apžvalgą, kurioje aprašomi genetiniai FXS pagrindai ir nustatomos susijusios raidos, elgesio ir psichiatrinės būklės per visą žmogaus gyvenimą, dabar galima skaityti internete. Ann C. Genovese ir Merlin G. Butler atliktame tyrime apžvelgiami klinikiniai požymiai, terapinės intervencijos (įskaitant tiriamąjį gydymą) ir naujausi moksliniai tyrimai.

Tyrime išsamiai aprašomi įvairūs FXS aspektai, įskaitant genetiką, sveikatos požymius, neurologinės raidos ypatumus, elgesio ir psichikos ypatumus, taip pat gydymą ir intervencijas. Dokumente ne tik pateikiama išsamių įžvalgų apie bendrus iššūkius, su kuriais susiduria FXS sergantys žmonės, bet ir aptariamos jų stipriosios pusės bei unikalios galimybės. Straipsnyje teigiama, kad ankstyvas FXS nustatymas su kiekybinė kiekybinė lydymosi analizė naujagimių turi tiesioginį pritaikymą FXS diagnostikoje ir gali būti naudojamas visoje šalyje. naujagimių patikra. Autoriai mano, kad anksti nustačius FXS, galima anksti imtis intervencinių priemonių ir taikyti intensyvią raidos terapiją bei daugiadisciplininį valdymą, kurie gali užtikrinti ilgalaikius rezultatus, susijusius su FXS sergančių žmonių gyvenimo kokybės gerinimu. 

Straipsnyje raginama pateikti daugiau duomenų apie FXS sergančių asmenų neurologinį vystymąsi, elgesį ir psichiatrines gretutines ligas, ypač tų, kuriems nustatyta dviguba diagnozė - FXS ir autizmas. Reikia daugiau tyrimų genominių technologijų, bioinformatikos, kompiuterinių prognozių ir žmogaus genomo duomenų bazių srityje. Tokių tyrimų prieinamumas galėtų labai padėti suprasti genetinius veiksnius, molekulinius mechanizmus ir biologinius procesus, lemiančius FXS.