Neseniai EURORDIS atliktos "Retų ligų barometro" apklausos "Balsas", kuri yra reguliarių apklausų, kuriomis siekiama surinkti duomenis apie retas ligas per gyvenimišką patirtį, rezultatai apima svarbią informaciją, gautą iš FXS sergančių šeimų. 

Pateikiame "FraXI" ataskaitą, parengtą remiantis apklausos metu surinktais duomenimis. 

Demografiniai duomenys

Tyrimo metu buvo apklaustas 9591 retomis ligomis sergantis žmogus ir jų šeimos nariai, atstovaujantys 1643 retoms ligoms 43 šalyse. Iš jų 52 respondentai buvo vaikų, sergančių FXS, tėvai (dauguma - sūnų tėvai). Šioje ataskaitoje pateikiami surinkti duomenys apie FXS.

Pirmieji požymiai ir diagnozė

Respondentai nurodė, kad jie pirmą kartą "kažką" pastebėjo dar vaikui nesulaukus 2 metų. Vidutiniškai jiems prireikė 2 metų, kad būtų nustatyta diagnozė, o jei vaikas buvo mergaitė, tai užtruko beveik dvigubai ilgiau. Respondentams teko kreiptis vidutiniškai į 2-4 gydytojus, kol buvo nustatyta diagnozė. 

Genetiniai tyrimai, siuntimų skaičius ir prieinamumas 

Dviem iš trijų visų respondentų prieš nustatant diagnozę reikėjo atlikti papildomus tyrimus. Nors 80% teigė, kad neprieinamumas nebuvo problema, trukdanti atlikti genetinius tyrimus, 36% teigė, kad jie negalėjo atlikti genetinių tyrimų dėl to, kad sveikatos priežiūros specialistai nenorėjo atlikti genetinių tyrimų arba buvo nepakankamai informuoti. Remiantis šiais duomenimis galima teigti, kad gali būti daugiau nei viena priežastis, dėl kurios šeima negali atlikti genetinių tyrimų. 

Tačiau teigiamas dalykas yra tai, kad, atrodo, didėja siuntimų į specializuotas retųjų ligų diagnostikos ar priežiūros įstaigas skaičius. Daugiau nei pusė respondentų teigė, kad jų padėtis po diagnozės nustatymo palaipsniui gerėjo, nes jie turėjo galimybę gauti tinkamą priežiūrą ir gydymą. Didžioji dauguma teigė, kad, palyginti su ankstesniais metais, pagerėjo bendras supratimas apie retas ligas. 

Tačiau siuntimų skaičius skiriasi priklausomai nuo regiono - didžiausias siuntimų skaičius (70%) buvo Vakarų Europoje, o Šiaurės Europoje - 30%. 

Klaidinga diagnozė

Neteisingos diagnozės nustatymo patirtis buvo dažna: 7 iš 10 šeimų teigė, kad jiems bent kartą buvo nustatyta neteisinga diagnozė. Nerimą kelia tai, kad visoms apklausoje dalyvavusioms mergaitėms buvo nustatyta klaidinga diagnozė. Taip pat buvo išsakyta nuomonė, kad klaidinga diagnozė labai paveikė šeimų emocinę ir psichologinę gerovę, dėl to jos jautėsi ignoruojamos ir izoliuotos. Dėl to taip pat buvo delsiama tinkamai pasirūpinti asmeniu, sergančiu FXS. Kai kuriems neteisingai nustatyta diagnozė uždelsė galimybę gauti priežiūrą, o kitiems ji buvo tokia didelė, kad dėl jos tapo neįmanoma gauti tinkamos priežiūros. 

Šeimos istorija 

Buvo nustatyta, kad, turint žinomų šeimos narių, sergančių šia reta liga, diagnozavimo laikas sutrumpėja vidutiniškai beveik 2 metais. Tačiau nežinojimas apie anksčiau diagnozuotą šeimos narį ne tik uždelsė diagnozės nustatymą, bet ir sumažino tikimybę, kad šeimos prisijungs prie palaikymo grupių. Kalbant apie FXS, šiame tyrime 75% diagnozuotų mergaičių buvo kilusios iš šeimos, kurioje buvo nustatytas šis genas. 88% diagnozuotų berniukų buvo iš nediagnozuotų šeimų. 

Pagalba FXS sergančioms šeimoms

Iš surinktos informacijos apie šeimų, kuriose gyvena asmenys, kuriems diagnozuotas FXS, gerovę matyti, kad po diagnozės nustatymo psichologinė pagalba yra labai menka. Daugiau nei pusė respondentų mano, kad tai paveikė jų požiūrį į diagnozę; daugelis ją priėmė neigiamai, o tai savo ruožtu paveikė jų socialinį gyvenimą. Jie taip pat manė, kad kuo ilgesnis diagnostikos kelias, tuo labiau jie jautėsi apleisti. 80% apklausoje dalyvavusių moterų nurodė, kad jų psichologiniai poreikiai nebuvo patenkinti. 

60% respondentų negavo jokios finansinės paramos, o visi respondentai teigė, kad net jei jiems ir buvo suteikta tam tikra finansinė parama, jos toli gražu nepakako moterims išlaikyti. Nustatyta, kad klaidinga diagnozė yra susijusi su didesniu finansinės paramos trūkumu. 

Diskusija 

"FraXI" pripažįsta, kad ši ir kitos apklausos, kuriose FXS sergančioms šeimoms suteikiama galimybė išsakyti savo nuomonę, yra labai svarbūs veiksniai, skatinantys pokyčius su šia liga susijusiuose moksliniuose tyrimuose ir politikos formavime. Dabar žinome, kad daug šeimų susiduria su sunkumais kelyje iki diagnozės nustatymo ir vėliau. Nors diagnozės nustatymas pats savaime yra didelė kliūtis, dar viena kliūtis yra klaidinga diagnozė. Kaip rodo rezultatai, klaidingos diagnozės pasekmės išryškėja palaipsniui ir trukdo gauti tinkamą sveikatos priežiūrą ir diagnozę, taip pat daro įtaką šeimų emocinei gerovei. Remiantis tyrime pateiktomis nuomonėmis, tie, kurių šeimoje buvo FXS atvejų, patyrė trumpesnį diagnostikos kelią ir dažniau buvo siunčiami gydytis. Regioniniai skirtumai dar labiau apsunkina galimybes gauti veiksmingą diagnozę ir gydymą. Nerimą kelia tai, kad mergaitėms diagnostikos kelias ir galimybė gauti sveikatos priežiūros paslaugas yra sudėtingesnis nei berniukams. Mergaitėms ir jų globėjams siūloma finansinė parama ir psichologinė pagalba nebuvo pakankama. Nors, palyginti su ankstesniais metais, vis daugiau asmenų ir institucijų, susijusių su FXS sveikatos priežiūra ir moksliniais tyrimais, šviečiasi apie šią ligą, vis dar reikia daug nuveikti siekiant užtikrinti greitesnį ir prieinamesnį diagnozavimą bei vienodą priežiūrą ir paramą. 

"Rare Barometer" leidinys, kuriame pateikiami visi šios apklausos rezultatai apie diagnozę, yra čia.

FraXI ragina savo narius ir jų šeimas pasinaudoti kiekviena galimybe pareikšti savo nuomonę panašiose apklausose, kurias pripažįsta pasaulinė retųjų ligų tyrimų bendruomenė. Gyvenimas su FXS geriausiai suprantamas kaip išgyventa patirtis, todėl mums reikia, kad jūs pasidalytumėte savo patirtimi su pasauliu. Jūsų požiūris ir individuali patirtis taps permainingų pokyčių dalimi ateities FXS tyrimuose ir politikos formavime. Jūsų dalyvavimas šiuose pokyčiuose užtikrins, kad medicinoje, švietime ir politikoje į FXS bus žiūrima kaip į ligą, kuri paveikia asmenis tik todėl, kad mūsų pasaulis sutvarkytas taip, kad ignoruoja jų poreikius, o ne todėl, kad jie gyvena su poreikiais, kurie skiriasi nuo kitų. 

Galite susipažinti su nauja retųjų ligų barometro apklausa apie tai, kas padeda žmonėms gyventi sergant retomis ligomis, čia. Apklausa 25 kalbomis visame pasaulyje prieinama visiems žmonėms, sergantiems retomis ar nediagnozuotomis ligomis, ir jų šeimos nariams. Ją užpildyti užtrunka apie 25 minutes, o apklausa baigsis lapkričio 16 d. Joje pateikiami tokie klausimai, kaip žmonės susidoroja su kasdieniu stresu, kokia parama jie gali pasikliauti arba kaip jiems pavyksta mokytis, dirbti ir prisidėti prie bendruomenės gyvenimo, kai jie gyvena su reta ar nediagnozuota liga.