Skaitykite naująjį tyrimas išryškėja galimybė sukurti naujus diagnostinius kriterijus, biomarkerius ir pokalbių kontrolinius sąrašus ir (arba) vertinimo skales, specialiai pritaikytas moterims, sergančioms Fragile-X sindromu (FXTAS). 

Nors FXTAS yra progresuojantis neurodegeneracinis sutrikimas, susijęs su FMR1 geno premutacija pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims, mokslininkai nustatė, kad moterims ji pasireiškia ir progresuoja skirtingai. Moterys, priklausančios šiai kategorijai, turi mažiau motorinių simptomų, palyginti su vyrais, ir dažniau patiria neuropsichiatrinių simptomų, kurie, kaip pažymi FraXI, yra išvardyti FXPAC sąraše kaip būklės, kuriomis premutacijos nešiotojai gali sirgti dažniau nei bendra populiacija. 

Šiame naujame tyrime stebėta dešimt moterų, sergančių FMR1 geno premutacija, kuriems buvo nustatyta FXTAS diagnozė. Kai kurioms iš atrinktų moterų drebulys ar ataksija nepasireiškė, o kai kurioms pasireiškė subklinikinis lengvas drebulys, pusiausvyros sutrikimai arba tik protarpiniai simptomai. Todėl jos neatitiko visų FXTAS kriterijų, kurie taikomi vyrams būdingiems simptomams. Todėl autoriai siūlo diagnozę preFXTAS vietoj FXTAS šioms moterims, nes joms yra didelė rizika, kad ilgainiui išsivystys pilna FXTAS. Gydymo būdai, padedantys pristabdyti FXTAS atsiradimą, gali būti alkoholio vartojimo nutraukimas, kasdieniai fiziniai pratimai, antioksidantų, kurie yra maisto papildai, vartojimas ir kitų toksinų aplinkoje vengimas. 

Autoriai teigia, kad diagnozė prieš FXTAS gali būti naudinga ir vyrams, kurie neturi ataksijos drebėjimo, todėl jiems FXTAS nediagnozuojama. Abiejų lyčių asmenų smegenų pokyčiai yra akivaizdūs ir yra FXTAS ir pre-FFXAS diagnozės dalis.