Norėdami perskaityti visą Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman ir Jane Roberts straipsnį, spauskite čia. 

Pagrindinė informacija

Trapią X premutaciją (FXpm) sukelia CGG pasikartojimas tarp 55-200 FMR1 genas ir yra susijęs su suaugusiųjų autonominės nervų sistemos (ANS) disfunkcija. ANS aktyvumą galima išmatuoti naudojant kvėpavimo sinusų aritmiją (RSA, parasimpatinės reguliacijos žymenį) ir intervalą tarp širdies dūžių (IBI, laiką tarp širdies dūžių, kuriam įtaką daro simpatinė ir parasimpatinė sistemos). Šis tyrimas yra pirmasis, kuriame tiriama kūdikių, sergančių FXpm, ANS funkcija. Tiriama, ar kūdikių su FXpm RSA ir IBI skiriasi, palyginti su neurotipiniais kūdikiais, ir ar CGG pasikartojimų ilgis yra susijęs su šiais rodikliais. 

Įvertinti aštuoniasdešimt du dvylikos mėnesių kūdikiai (33 FXpm, 49 neurotipiniai). Pradinė ANS funkcija buvo nustatyta remiantis širdies veiklos įrašais, po kurių buvo atliktas raidos įvertinimas. Tyrimo metu nustatyta, kad FXpm kūdikių RSA buvo gerokai mažesnė, palyginti su neurotipiniais kūdikiais, tačiau IBI reikšmingai nesiskyrė. Nenustatyta reikšmingo ryšio tarp CGG pasikartojimo ilgio ir RSA ar IBI. 

Kodėl šis tyrimas yra svarbus

Šis tyrimas yra svarbus indėlis į RSA ir FXpm kūdikių ryšio supratimą. Mažesnė RSA yra susijusi su socialinės ir emocinės reguliacijos sunkumais. Šios išvados sutampa su naujais įrodymais, kad FXpm sergantiems mažiems vaikams kyla sensorinių ir socialinių bendravimo sunkumų, taip pat su dideliu nerimo, ADHD ir autizmo atvejų skaičiumi šioje populiacijoje. Nors 12 mėnesių IBI nesiskyrė, ankstesni darbai, susiję su trapiu X sindromu, rodo, kad pokyčiai gali atsirasti vėlesniu raidos laikotarpiu arba atspindėti atskirus klinikinius požymius, pavyzdžiui, nerimą. Be to, tai rodo, kad ankstyvas sumažėjusio RSA nustatymas FXpm kūdikiams gali padėti atrinkti vaikus, kuriems būtų naudinga ankstyva pagalba ir intervencija.  

Šiame tyrime dalyvavo tik 82 kūdikiai, todėl norint geriau suprasti FXpm ir RSA ryšį, reikia didesnių imčių. Nustatyta, kad FXpm grupėje RSA skyrėsi. Tai gali lemti daug veiksnių, pvz., amžius, lytis, CGG pasikartojimo ilgis ir aplinka, todėl būtina ištirti šiuos skirtumus lemiančius mechanizmus. 

Autoriai ragina ateityje atlikti tyrimus, kurių metu būtų tiriamos didesnės ir įvairesnės imtys, stebimi raidos pokyčiai laikui bėgant ir nagrinėjama platesnė genetinė ir molekulinė įtaka ANS funkcijai.