Spauskite čia ir perskaitykite visą Lydios Cartwright, Gajos Scerif, Chriso Oliverio, Andrew Beggso, Joanne Stockton, Lucy Wilde ir Hayley Crawford mokslinį straipsnį.

Pagrindinė informacija 

Ankstesni tyrimai parodė, kad trapus X sindromas (FXS), nepaisant to, kad jis yra monogeninis arba susijęs su vienu genu, lemia skirtingą elgesį dėl individualaus fenotipinio profilio kintamumo.Šie tyrimai parodė, kad toks elgesio kintamumas yra susijęs su 5-HTTLPR (serotonino) ir COMT (dopamino) vieno nukleotido polimorfizmais (SNP), kai jie matuojami skerspjūviu. Tačiau nėra žinoma, koks yra ryšys tarp SNP ir išilginių FXS elgesio trajektorijų. 

Šio tyrimo autoriai tyrė trijų SNP (5-HTTLPR, COMT ir monoaminooksidazės A (MAOA)) sąsajas su 42 vyrų, sergančių FXS, kliniškai reikšmingo elgesio trajektorijomis.Tyrime šis elgesys buvo suskirstytas į šias kategorijas: "autistinės savybės, turto naikinimas, agresija, stereotipinis elgesys, savęs žalojimas, pasikartojantis elgesys, nuotaika / interesas ir malonumas". Šie elgesio modeliai buvo vertinami dvejopai per trejus metus, naudojant standartizuotus informantų klausimynus, taip pat DNR ištraukas ir genotipo nustatymą. 

Išvados 

Tyrimo metu nustatyta, kad "nuolatinis stereotipinis" elgesys buvo mažiau paplitęs tarp FXS sergančių vyrų, turinčių AA COMT genotipą, palyginti su AG arba GG genotipais. Dalyviams, turintiems S/S 5-HTTLPR genotipą, pasikartojančio ir stereotipinio elgesio atvejų sumažėjo labiau, palyginti su L/S arba L/L genotipais. Paaiškėjo, kad dalyvių, turinčių trijų pasikartojimų MAOA genotipą, bendravimo įgūdžiai per trejus metus prastėjo greičiau, palyginti su dalyviais, turinčiais keturis pasikartojimus. Autoriai mano, kad šios išvados gali padėti ateityje kuriant specialiai pritaikytas intervencijas ir mūsų supratimą apie individualias FXS sergančių žmonių trajektorijas.