Visą straipsnį, kurį parašė Elisa Di Giorgio*, Silvia Benavides-Varela, Annamaria Porru, Sara Caviola, Marco Lunghi, Paola Rigo, Giovanna Mioni, Giulia Calignano, Martina Annunziata, Eloisa Valenza, Valentina Liani, Federica Beghetti, Fabiola Spolaor, Elisa Bettella, Roberta Polli, Zimi Sawacha ir Alessandra Murgia, skaitykite čia. 

*Profesorius Di Giorgio šiuo metu yra FraXI patarėjų tarybos narys. Galite susipažinti su daugiau Paduvos trapiosios X ligos centras’tarptautinius mokslinius tyrimus. 

Kas yra aktyvavimo koeficientas (AR)? 

Moterų, turinčių pilną mutaciją FXS, fenotipų skirtumai gali būti susiję su reiškiniu, vadinamu ‘X inaktyvavimas’. Nustatyta, kad aktyvacijos santykio (AR), kuris parodo, kokia dalis normalaus alelio arba alternatyvių geno formų ar variantų yra aktyviojoje X chromosomoje, tyrimas yra naudingas bandant suprasti daugelio su X chromosoma susijusių būklių pobūdį. Tačiau tyrėjai iki šiol nekreipė dėmesio į ryšį tarp AR ir moterų, nešiojančių visą FXS mutaciją. 

Tyrimas 

Šio naujo tyrimo autoriai galėjo palyginti dviejų mergaičių, kurioms buvo diagnozuota FXS visiška mutacija, kognityvinį, neuropsichologinį, adaptacinį ir elgesio profilį. 10 ir 11 metų mergaitėms, kurioms buvo nustatytas identiškas FMR1 genotipinis profilis su visiška mutacija, bet skirtingas AR lygis (atitinkamai 70% ir 30%). Tyrimo tikslas - ištirti AR poveikį mergaičių fenotipiniam funkcionavimui, taikant naujovišką kelių metodų protokolą, kuriame buvo derinami molekuliniai tyrimai, eisenos analizė, laboratorinės eksperimentinės užduotys, neuropsichologiniai testai ir tėvų klausimynas.

Išvados 

Nustatyta, kad mažesnė AR atitinka prastesnius rezultatus daugelyje nagrinėjamų sričių, tačiau ne visose. Pavyzdžiui, kognityviniu ir adaptaciniu lygmeniu abi mergaitės skyrėsi pagal IQ. Elgesio lygmeniu skirtumų tarp jų nepastebėta, išskyrus vienos iš mergaičių ribinius socialinio pasitraukimo problemų ir depresijos balus.

Net ir esant mažesniam AR galima išsaugoti numanomą ir aiškų laiko apdorojimą. Autoriai nustatė, kad, kalbant apie vizualinės ritminės užduoties atlikimą, jaunesnei mergaitei sekėsi geriau nei vyresnei. Jie ragina išsamiau ištirti, kodėl taip gali būti, nes šis rezultatas rodo, kad kai kurie pagrindiniai įgūdžiai gali išlikti net ir esant mažesniam AR.

Atrodo, kad mergaičių matematikos įgūdžiai geriau išliko, kai AR buvo didesnis. Kadangi plačiai paplitusi nuomonė, kad matematiniai įgūdžiai yra sritis, kurią reikia tobulinti tiek mergaitėms, turinčioms išankstinę mutaciją, tiek mergaitėms, sergančioms FXS, ši išvada yra svarbi, nes leidžia manyti, kad matematiniai gebėjimai gali būti išlikę mergaitėms, turinčioms visišką mutaciją, bet aukštą AR. Būtina atlikti daugiau tyrimų, kuriuose dėmesys būtų sutelktas į šią konkrečią išvadą. 

Atlikdamos bendro dėmesio užduotį (RJA), abi mergaitės reagavo panašiai, tačiau aprašomosios vizualizacijos parodė, kad jų dėmesio strategijos skiriasi. Autoriai ragina ateityje tirti, ar duomenų pasiskirstymo analizė atskleidžia individualius skirtumus, ypač sudėtingesnių gebėjimų, tokių kaip bendro dėmesio inicijavimas, srityje.

Apskritai tyrimas rodo, kad verta intensyviai tirti AR ir neurologinių pasekmių ryšį tarp moterų, turinčių pilną mutaciją, nešiotojų.