Visą M. Lucía Morán, Asunción Monsalve, Yolanda Fontanil, Alice Bacherini, Giulia Balboni ir Laura E. Gómez straipsnį rasite čia.

Kas yra gyvenimo kokybė (GK)? 

Galbūt jums teko susidurti su terminu “gyvenimo kokybė”, kuris paprasčiausiai reiškia gyvenimo ‘gerumo’ arba ‘blogumo’ vertinimą. Ją 1994 m. įvedė PSO kaip sąvoką, skirtą analizuoti “asmeninį individo savo gyvenimo situacijos suvokimą, atsižvelgiant į kultūrinį kontekstą ir vertybes, kuriose jis gyvena, ir į jo tikslus, lūkesčius, vertybes ir interesus”. Nuo to laiko ji buvo suvokiama kaip daug sudėtingesnė matavimo priemonė, dabar apimanti fizinius, psichinius ir socialinius aspektus, kurie gali turėti įtakos žmogaus funkcionavimui ir sveikatos suvokimui.

Retomis ligomis sergančių žmonių gyvenimo kokybė 

Retai kada QoL matavimas buvo taikomas tiems, kurių realybė yra gyvenimas su reta liga. Šis tyrimas yra vertingas indėlis į literatūros, skirtos QoL supratimui reta liga sergančio asmens požiūriu, raidą. Nors jame nustatyta, kad bendri QoL rodikliai iš esmės yra teigiami materialinės ir fizinės gerovės požiūriu, išlieka iššūkis įveikti socialinę atskirtį ir sustiprinti apsisprendimą. Taip pat nustatyti asmeniniai ir kontekstiniai kintamieji, darantys didelę įtaką QoL, pavyzdžiui, lytis, paramos poreikių lygis, negalios procentas ir paramą teikiančios organizacijos dydis. Tyrime pabrėžiama būtinybė integruoti lyčių aspektą kuriant strategijas ir programas, kad būtų užtikrintos lygios galimybės, taip pat svarbu aprūpinti organizacijas pakankamais ištekliais, kad jos galėtų teikti įtraukias, į asmenį orientuotas paslaugas.

Mūsų gyvenimo kokybė - tai ne tik mūsų fizinė sveikata

Nenuostabu, kad šeimoms, gyvenančioms su FXS, sunkumai, kylantys diagnozavus šią ligą, peržengia klinikos sienas. Tradiciškai QoL daugiausiai dėmesio skiriama fiziologinėms sveikatos problemoms. Autoriai teigia, kad QoL rezultatai taip pat turėtų atsižvelgti į tokius veiksnius kaip sprendimų priėmimas, socialinė įtrauktis, lyčių lygybė ir vienodi keliai į savarankišką gyvenimą. FXS bendruomenė sudarė didžiausią tyrimo kohortą. Duomenys atskleidė, kad labiau reikia emocinės paramos, švietimo, kaip orientuotis tarpasmeniniuose santykiuose, ir patarimų, kaip priimti sprendimus, kaip rasti savo kelią į savarankišką gyvenimą. Tyrimo metu taip pat nustatyta, kad mergaičių ir moterų, gyvenančių retomis ligomis, QoL rodikliai buvo žemesni nei jų bendraamžių vyrų, o tai atskleidė tarpsektorinės diskriminacijos patirtį - jos patyrė didesnį nelygiateisiškumo laipsnį dėl savo negalios ir lyties. 

Šio tyrimo autoriai ragina į būsimus tyrimus, susijusius su gyvenimo kokybės rodikliais, įtraukti tokius veiksnius kaip socialinė įtrauktis, savarankiškas gyvenimas, sprendimų priėmimas ir lyčių lygybė. Taip pat pastebėta, kad šie rezultatai gauti iš kohortos, priklausančios vienai šaliai. Tokių tyrimų išplėtimas už Europos ribų gali atskleisti svarbius geokultūrinius aspektus, kurie turi įtakos šiam platesniam QoL rezultatų spektrui retų ligų pasaulyje.