Kas yra trapus X sindromas?

Trapiosios X chromosomos sindromas (FXS) yra genetinė būklė, kurią sukelia X chromosomos pakitimai, sukeliantys įvairius fizinius, intelektinius, emocinius ir elgesio simptomus. Dėl šio pakitimo FMR1 genas nustoja tinkamai veikti, t. y. iš šio geno gaminamas baltymas negali būti gaminamas. Jei įtariate FXS, kreipkitės į sveikatos priežiūros specialistą dėl genetinių tyrimų ir diagnozės nustatymo.

Trapiosios X ligos genas ir baltymas vadinamas trapiosios X ligos pasiuntinio ribonukleoproteinu 1, kuris sutrumpintai vadinamas FMR1. Kiekvienas žmogus turi FMR1 geną, tačiau žmonėms, sergantiems FXS, šis genas yra pakitęs ir dėl to nebegaminamas FMR1baltymas (FMRP). Daugiau informacijos apie tai rasite skyriuje ‘Fragile X genetika’, kuriame taip pat pateikiama informacija apie FMR1 premutacijos genetinį pagrindą.

Trapus X sindromas yra reta liga, kuria serga maždaug 1 iš 4000 vyrų ir 1 iš 6000 moterų. FXS gali sirgti abiejų lyčių atstovai, tačiau moterys turi kitą X chromosomą, kuri gali kompensuoti pakitusią trapią X chromosomą, todėl vyrų ir moterų būklė gali skirtis. FXS pasireiškia įvairiais simptomais; nėra dviejų vienodų FXS sergančių žmonių, ir ne kiekvienam žmogui pasireiškia visi simptomai. FXS sergantiems žmonėms būdingi ne tik įvairūs simptomai, bet ir stiprybės be kita ko, labai draugiškas, sąžiningas, empatiškas ir jautrus. Kai kuriems simptomams bus naudinga intervencija ir terapija, tačiau ne visiems simptomams reikės profesionalios pagalbos. Stipriosios pusės ir teigiami bruožai kartais specialistų nepastebimi, todėl svarbu atpažinti ir juos.

Trapaus X sindromo spektras

FMR1 yra genas, kurį turi visi, tačiau žmonėms, sergantiems trapumo X sindromu (FXS), dėl pakitimų nebesusidaro FMR1 baltymas (FMRP). Šis baltymas naudojamas sinapsių (jungčių tarp nervinių ląstelių) vystymuisi. Kadangi baltymai atlieka platų vaidmenį organizme, tai reiškia, kad FXS yra sudėtinga būklė ir jos spektras, todėl kiekvienas sergantysis turi skirtingą stiprybę ir sunkumų. Visa toliau pateikta informacija gali būti taikoma abiejų lyčių asmenims, tačiau turime papildomos informacijos apie kintantis mergaičių pateikimas.

Daugelis sergančiųjų FXS turi tam tikrų intelekto sutrikimų ar sunkumų, tačiau tai vėlgi yra spektras. Rekomenduojama atlikti neuropsichologinius tyrimus, kad būtų galima tiksliai nustatyti, kur yra stipriosios pusės (pvz., atmintis) ir sunkumai (pvz., matematika). Kai kurie žmonės, sergantys FXS, nekalba, kiti kalba keliomis kalbomis. Taip pat gali būti, kad kas nors bus‘mozaika’, kur FMR1 vienose ląstelėse genas visiškai funkcionuoja, o kitose - ne. Svarbu įvertinti kiekvieną asmenį atsižvelgiant į FXS sudėtingumą. Daugiau informacijos rasite‘Genetika’ skyriuje.

Prireikus sveikatos priežiūros specialistai gali paskirti tolesnius įvairių fizinių, elgesio ir kognityvinių aspektų tyrimus (įskaitant įvairius neuropsichiatrinius tyrimus).

Fiziniai simptomai

Fiziniai simptomai gali skirtis priklausomai nuo asmens, tačiau toliau pateikiami dažniausiai su trapiosios X ligos sindromu (FXS) susiję simptomai.

  • Naujagimių čiulpimo ir žindymo sunkumai
  • Perteklinis seilių kiekis
  • Skrandžio refliuksas
  • Mažas raumenų tonusas (dar vadinamas raumenų hipotonija)
  • Sąnarių hipermobilumas
  • Ausų infekcijos ankstyvoje vaikystėje (dar vadinamos vidurinės ausies uždegimu)
  • Pusiausvyros sutrikimai
  • Didelės, išsikišusios ausys
  • Pailgėjęs veidas (dažnai pasitaikantis paauglystėje)
  • Padidėjusios vyrų sėklidės, ypač po lytinio brendimo (dar vadinamos makroorchizmu).
  • Tik viena raukšlė per visą plaštaką (dar vadinama ‘viena skersine delnakaulio raukšle’).
  • Epilepsijos priepuoliai, kurie paprastai baigiasi brendimo laikotarpiu (pasireiškia 10-25% vyrų ir mažiau nei 8% moterų).
  • Rečiau pasitaikantys: mitralinio vožtuvo prolapsas (kai vožtuvas tarp kairiųjų širdies kamerų neveikia tinkamai, todėl kraujas kartais teka atgal).
  • Smulkiosios ir stambiosios motorikos koordinacijos sutrikimai (daugiau informacijos rasite skyriuje‘Fizinė terapija’)

Kai kurie iš šių simptomų yra FXS požymiai ir jiems nereikia gydymo ar intervencijos. Tokius simptomus, kaip žemas raumenų tonusas, skrandžio refliuksas, epilepsija ir mitralinio vožtuvo prolapsas, reikėtų aptarti su gydytoju, kuris gali suteikti paramą šiems simptomams valdyti.

Emociniai simptomai

Kadangi FXS yra spektras, bet kuriam asmeniui gali pasireikšti vienas ar daugiau šių simptomų. Svarbu gauti profesionalią pagalbą ir diagnozę.

Daugiau informacijos apie simptomus ir gydymą rasite‘Sensorinis‘ ir‘Elgesys ir terapija‘ skyriai.

Elgesio simptomai

Kaip ir visų retų būklių atveju, elgesio simptomai gali skirtis priklausomai nuo žmogaus, tačiau toliau pateikiami elgesio simptomai, dažniausiai susiję su trapiosios X ligos sindromu (FXS).

  • Hiperaktyvumas (gali būti susijęs su ADHD diagnostika)
  • Savireguliacijai padedantis save stimuliuojantis elgesys (dažnai sutrumpintai vadinamas stimuliavimu), įskaitant:
    • Rankų pliaukštelėjimas
    • Rankos įkandimas
    • Kramtymas
    • Žaidimas su vandeniu
    • Žaidimas su jungikliais
    • Besisukantys objektai
    • Ir dar daugiau - tai tik keli pavyzdžiai, tačiau šis sąrašas nėra baigtinis.
  • Maistas labai greitai (valgoma labai greitai, kartais beveik nekramtoma)
  • Vengimas užmegzti akių kontaktą
  • Elgesys, dažniausiai susijęs su autizmas (autizmas pasireiškia maždaug ⅓ FXS sergančių asmenų)
  • Miego problemos (pvz., ankstyvas rytinis pabudimas)
  • Nesugebėjimas numatyti pavojingų situacijų
  • Nesidomėjimas aplinka

Daugelį šių simptomų galima valdyti ir pagerinti taikant elgesio terapiją.‘Elgesys ir terapija’ skyriuje.

Pažinimas

Vienas iš pagrindinių nefizinių trapiosios X ligos (FXS) simptomų yra pakitęs intelekto lygis. Kiekvieno žmogaus intelekto lygis skiriasi, tačiau dauguma FXS sergančių žmonių turi tam tikrą intelekto sutrikimą. Vyrų, sergančių FXS, bendrasis IQ dažnai būna žemesnis nei moterų, sergančių FXS, kaip paaiškino genetika, tačiau FXS yra spektras kuris skiriasi priklausomai nuo asmens. Pagrindiniai intelekto negalią apibūdinantys požymiai yra vėluojanti raida kalbėjimas ir kalba, susilpnėjusi vykdomoji funkcija, lėtesnis mokymasis ir atminties bei sekos sunkumai.

Rekomenduojama atlikti neuropsichiatrinius tyrimus, kad būtų galima nustatyti stipriąsias sritis ir sritis, kuriose reikia pagalbos. Priklausomai nuo tiriamo asmens, galima atlikti žodinius ir nežodinius IQ testus, o specialistas gali nustatyti konkrečias stipriąsias ir skirtingas IQ sritis. Asmuo, turintis FXS, gali turėti geresnių gebėjimų vienoje srityje (pavyzdžiui, atminties), o kitoje srityje (pavyzdžiui, matematikos) jam gali reikėti daugiau pagalbos. Testavimą gali atlikti neuropsichologai klinikinėse įstaigose arba švietimo psichologai mokyklose.

Šiandien be tradicinių IQ testų, taip pat atliekami emocinio koeficiento (EQ) ir socialinio koeficiento (SQ) testai. Šie testai gali padėti susidaryti platesnį vaizdą apie stipriąsias puses ir sritis, kurioms reikia paramos. Supratimas apie asmens stipriąsias puses padeda mokyti įgūdžių, ugdyti savarankiškumą, savigarbą ir ryšį su kitais žmonėmis. Žr. skyrių‘FXS privalumai‘.

Daugiau informacijos apie paramą FXS sergantiems asmenims rasite skyriuose‘Pagalba FXS sergančiam asmeniui’ ir‘Nemedikamentinis trapaus X sindromo gydymas’.

Skausmo atpažinimas

Trapiosios X ligos sindromu (FXS) sergantys žmonės ne visada gali sugebėti pranešti apie jaučiamą skausmą. Žmonės, turintys bendravimo sunkumų, skausmą gali išreikšti elgesys pavyzdžiui, dirglumas ar dažnesni protrūkiai. Elgesio pokyčiai dažnai gali signalizuoti apie skausmą, todėl žmogaus patikrinimas gali padėti jam išreikšti savo skausmą. Skausmo skalės arba kūno schemos naudojimas gali padėti asmeniui pranešti, ar jam skauda ir kur jam skauda.

Be to, FXS sergantys žmonės dažnai labiau nei kiti toleruoja skausmą, todėl gali neatpažinti savo kūno problemų. Reguliarus tikrinimas arba kasmetinis patikrinimas pas gydytojus gali padėti užkirsti kelią bet kokioms galinčioms kilti problemoms ir jas gydyti. Šeimos pabrėžė, kad svarbu reguliariai tikrintis dantis, nes apie dantų skausmą gali būti nepranešama, o dantų ėduonis negydomas.

Daugiau informacijos apie pagalba skausmą kenčiantiems vaikams galima rasti atsisiunčiamą medžiagą ir FLACC skausmo skalę.

Visą gyvenimą trunkanti būklė

Trapus X sindromas (FXS) - tai visą gyvenimą trunkanti liga, kurios vidutinė gyvenimo trukmė yra vidutinė. Kadangi FXS turi daugybę simptomų, įskaitant bendravimo sunkumus, asmenims ir toliau reikės pagalbos suaugus ir vėliau. Kai kurie FXS sergantys asmenys galės gyventi savarankiškai, o kitiems gali prireikti didesnės paramos. Tai priklausys nuo kiekvieno asmens individualių poreikių ir turėtų būti iš naujo įvertinta, kai asmuo iš vaikystės pereina į suaugusiųjų amžių ir vėliau, kai tampa vyresnio amžiaus. Daugiau informacijos apie tai rasite skyriuje‘Pagalba asmeniui, sergančiam trapiu X sindromu’.

Nors trapus X sindromas nėra išgydomas, yra gydymo būdų, kuriais galima gydyti simptomus. FraXI yra labdaros organizacija, kuri remia žmones, gyvenančius su FXS, ir jų visavertę integraciją į visuomenę, o ne siekia juos išgydyti. Dabartiniai ankstyvosios stadijos ikižmogiškųjų tyrimų, kuriais siekiama ‘išgydyti’ FXS, etapai apima “genų kirpimą” CRISPR/Cas, tačiau kol kas jie nebuvo sėkmingi dėl sudėtingos FXS prigimties. FMR1 baltymų. Kiti mokslininkai nagrinėja mRNA terapiją, genų aktyvavimą ir FMRP gamybą. Daugiau informacijos apie dabartinius mokslinius tyrimus rasite‘Moksliniai tyrimai’ skiltyje.

Nuorodos

Ši svetainė automatiškai išversta naudojant dirbtinį intelektą. Jei pastebėjote vertimo klaidą, prašome susisiekite su mumis.