Turinys:
- Apžvalga
- Su trapiąja X chromosoma susijęs pirminis kiaušidžių nepakankamumas (FXPOI)
- Trapiosios X grupės tremoro ir ataksijos sindromas (FXTAS)
Apžvalga
Vyrai ir moterys, turintys 55-200 CGG pasikartojimų, turi trapią X premutaciją (FXpm). Jiems gali pasireikšti arba nepasireikšti įvairios su trapia X premutacija susijusios būklės (FXPAC). Šiuo metu šioje srityje atliekami moksliniai tyrimai, siekiant geriau ją suprasti. Bendras patarimas - gydyti simptomus, kai jie pasireiškia, ir rūpintis savimi, sveikai maitintis ir sportuoti, nerūkyti ir nevartoti alkoholio.
FXpm yra paplitęs ir dauguma žmonių nežino, kad jį turi. Daugeliui žmonių ji yra besimptomė. Apskaičiuota, kad FXpm paplitimas yra 1 iš 200-300 moterų ir 1 iš 500-600 vyrų. Plačioji populiacija nėra tikrinama dėl FXpm, nors kai kuriose šalyse, pavyzdžiui, Australijoje ir Izraelyje, planuojantys nėštumą gali pasirinkti atlikti FXpm tyrimą. Asmenys, turintys FXpm, gali norėti apsvarstyti reprodukcinius klausimus ir priimti sprendimus dėl būsimo nėštumo. Viena iš galimybių gali būti galimybė atlikti preimplantacinį genetinį tyrimą (PGT).
Daugelis simptomų, susijusių su FXpm, būdingi visiems gyventojams. Neaišku, kurie simptomai yra natūralūs, o kurie gali būti tiesiogiai susiję su FXpm.
Toliau pateikiamas simptomų, kurie gali pasireikšti asmenims, sergantiems FXpm, sąrašas, kuris apibendrinamas terminu "trapiosios X premutacijos susijusios būklės" (FXPAC). Taip pat žr. daugiau informacijos apie Su trapiąja X chromosoma susijęs pirminis kiaušidžių nepakankamumas (FXPOI) ir Trapiosios X grupės tremoro ir ataksijos sindromas (FXTAS). Atkreipkite dėmesį, kad konkrečių gydymo rekomendacijų vaikams, sergantiems FXpm, nėra. Šioje srityje toliau atliekami moksliniai tyrimai, o bet kokia pagalba turėtų būti orientuota į asmenį ir pagrįsta simptomais bei individualiais poreikiais.
| Galimos problemos | Gydymas ir (arba) parama |
|---|---|
| Moterys: FXPOI - nereguliarios mėnesinės, priešlaikinis kiaušidžių nepakankamumas (POF), ankstyva menopauzė | POI klinika, jei yra, ginekologas, nukreipimas į vietos specializuotą kliniką dėl ankstyvos menopauzės |
| Šeimos planavimo ir (arba) nevaisingumo klausimai | Genetikas, vaisingumo klinika, preimplantacinis genetinis tyrimas (PGT), jei įmanoma. |
| Moterys: osteoporozė - susiję su mažu hormonų kiekiu/FXPOI/ ankstyva menopauze. | Nustatyti ir atitinkamai gydyti |
| FXTAS: paprastai pasireiškia vyresniems nei 50 metų FXpm - drebulys, atminties sutrikimai, pusiausvyros sutrikimai, neuropatija, asmenybės pokyčiai (nuotaikos nestabilumas ar dirglumas), trumpalaikės atminties sutrikimai, nerimas ir depresija. | FXTAS klinika, ataksijos klinika, neurologijos specialistas, kineziterapija, ergoterapija |
| Psichiatrinės problemos: nerimas, depresija | Svarbiausia yra nustatyti - gydykite standartiniais metodais, o prireikus kreipkitės į psichikos sveikatos tarnybas. |
| Skydliaukės problemos: hipotirozė | Patikrinimas, gydymas tiroksinu, jei reikia |
| Fibromialgija: raumenų skausmas, lėtinis skausmas | Nustatyti ir prireikus nukreipti į specializuotas paslaugas. |
| Lėtinio nuovargio sindromas (LSS) | Nustatyti ir prireikus nukreipti į specializuotas paslaugas. |
| Migrena | Nustatyti ir prireikus nukreipti į specializuotas paslaugas. |
| Širdies ir kraujagyslių problemos: tikėtina padidėjusi hipertenzijos ir kitų širdies ir kraujagyslių ligų rizika. | Nustatyti ir gydyti, jei reikia, prireikus nukreipti pas kardiologijos specialistus. |
Ištekliai
- Su trapia X premutacija susijusios būklės
- Holistinis požiūris į trapų X sindromą integruotos į asmenį orientuotos priežiūros gairės
Su trapiąja X chromosoma susijęs pirminis kiaušidžių nepakankamumas (FXPOI)
Moterims, sergančioms FXpm, gali pasireikšti pirminis kiaušidžių nepakankamumas (POI), kitaip dar vadinamas su trapiąja X chromosoma susijusiu pirminiu kiaušidžių nepakankamumu (FXPOI). Tai gali pasireikšti maždaug 20% moterų su FXpm. FXPOI gali pasireikšti lengvesniais simptomais, pavyzdžiui, nereguliariu menstruacijų ciklu, arba sunkesniais, pavyzdžiui, ankstyva menopauze (pirminis kiaušidžių nepakankamumas arba POF). FXpm moterims reikėtų stebėti hormonų pokyčius. Moterys, sergančios FXPOI, vis dar gali pastoti, tačiau joms gali sumažėti vaisingumas, jei išsivysto ankstyva menopauzė.
Asmenims, sergantiems FXPOI, dėl priešlaikinės menopauzės kyla osteoporozės rizika. Osteoporozė - tai būklė, dėl kurios susilpnėja kaulai ir padidėja tikimybė jiems lūžti. Osteoporozė paprastai diagnozuojama atliekant kaulų tankio tyrimą. Osteoporozė paprastai gydoma kaulus stiprinančiais vaistais, tačiau fizinė terapija gali padėti išvengti situacijų, galinčių sukelti kaulų lūžius. Kaulų lūžiai dažnai įvyksta dėl kritimų, todėl raumenų tonuso palaikymas ir pusiausvyros lavinimas, ypač senstant, gali padėti sumažinti kritimų tikimybę.
Žmonėms, sergantiems FXPOI, taip pat gali pasireikšti fibromialgijos ir plataus masto raumenų skausmo simptomai. Dėl to gali būti sunkiau mankštintis ir palaikyti raumenų tonusą. Kineziterapeutas gali pasiūlyti nedidelio poveikio pratimus arba pritaikyti pratimus, kad jie būtų tinkamesni.
Ištekliai
- Daugiau informacijos apie FXPOI
- Trys trapiosios X ligos veidai
Trapiosios X grupės tremoro ir ataksijos sindromas (FXTAS)
Su trapiosios X chromosomos sindromu (FXTAS) susijusiu tremoru ir ataksija (FXTAS) gali sirgti tiek vyrai, tiek moterys, kuriems FXpm yra vyresni nei 50 metų, tačiau jis dažniau pasireiškia vyrams nešiotojams (40%) ir rečiau moterims (8-16%). Daugumai asmenų, sergančių FXpm, FXTAS neišsivysto.
FXTAS yra degeneracinė neurologinė liga, kuriai būdingas drebulys, ataksija ir laipsniškas pažinimo funkcijų silpnėjimas. Jei jaučiate bet kurį iš šių simptomų, kreipkitės į profesionalų FXTAS arba ataksijos specialistą, kuris gali ištirti, diagnozuoti ir pasiūlyti pagalbą dėl jūsų simptomų.
Dažniausi FXTAS simptomai yra šie
- Smegenėlių ataksija (smegenėlių = sukelta smegenų, ataksija = funkcijos praradimas)
- Lėta eisena
- Ketinimų drebulys (drebulys, kai atliekami judesiai, o ne ramybės būsena)
- Parkinsono tipo simptomai
FXTAS sergantys žmonės dėl neurodegeneracinio ligos pobūdžio dažniau krenta. Dažnai FXTAS fizinės terapijos metu daugiausia dėmesio skiriama įgūdžių ir fizinės būklės palaikymui. FXTAS progresavimo neįmanoma išvengti, todėl daugeliu pratimų bus siekiama pagerinti gyvenimo kokybę ir bandoma išlaikyti kai kuriuos įgūdžius, kurie yra pažeisti.
FXTAS tyrimai vis dar gana riboti, tačiau yra įrodymų, kad kūno svorį palaikanti treniruotė ant bėgimo takelio gali padėti palengvinti simptomus ir bendrą sveikatą.
Kai kurios fizinės terapijos metu gali būti naudojamos pagalbinės priemonės, padedančios gyventi kasdienį gyvenimą, tačiau tai gali geriau atlikti ergoterapeutas, o ne kineziterapeutas.
Ištekliai
- Trys trapiosios X ligos veidai
- Daugiau informacijos galima rasti FXTAS
- Trapiosios X drebėjimo ir ataksijos sindromas Fiziopedija
