Kaip nurodyta bendrajame skyriuje apie Trapus X sindromas (FXS), FXS sergantiems žmonėms gali būti įvairūs sutrikimai, todėl geriausia taikyti individualų požiūrį į priežiūrą ir paramą. Moterų FXS įvairovė yra labai plati, nes moterys turi dvi X chromosomas (žr. genetika). Nepažeista X chromosoma gali kompensuoti pakitusią X chromosomą. Ši pusiausvyra tarp to, kuri X chromosoma dominuoja konkrečioje ląstelėje, yra iš pažiūros atsitiktinė.

FXS serganti moteris lavina smulkiąją motoriką

Dauguma moterų diagnozuojamos tik tada, kai FXS diagnozuojamas jų giminaičiui vyrui arba kai jos tiriamos dėl to, kad FXS yra platesnėje šeimoje (kaskadinis tyrimas). Literatūros, apibrėžiančios, kaip FXS veikia moteris, yra mažiau, nes pirmaisiais FXS tyrimų metais daugiausia dėmesio buvo skiriama vyrams. Vyrauja nuomonė, kad FXS sergančioms moterims paprastai būdingas socialinis nerimas, tačiau jos taip pat gali patirti arba nepatirti kitų simptomų ir gretutinių ligų; apskaičiuota, kad ⅓ FXS sergančių moterų taip pat turi intelekto sutrikimų. Svarbu, kad moterys būtų stebimos daugiadisciplininės komandos, kurioje būtų atlikti visi tyrimai, kaip FMR1 genų pakitimai gali juos paveikti. Svarbu atlikti neuropsichiatrinius tyrimus, kad būtų galima nustatyti, kaip gali būti paveiktas mokymasis. Tai gali padėti mergaitei stiprybės, kurie padeda mokytis, taip pat nustatyti sritis, kuriose gali prireikti pagalbos. Psichologinė pagalba, padedanti nerimas, pragmatinė logopedinė terapija padėti bendrauti, dalyvauti grupėse, kad būtų išvengta izoliacijos ir skatinama draugystė, - visa tai gali padėti.

Svarbu suprasti, kad yra platus spektras. Moterys, turinčios FXS, baigė universitetus su parama ir be jos, daro karjerą ir turi savo šeimas. Kitos moterys, kurių pažeista X chromosoma buvo labiau dominuojanti, gali turėti ribotus bendravimo įgūdžius, mokymosi sutrikimų ir joms gali reikėti daugiau paramos, tačiau jos taip pat gali būti socialios, bendraujančios ir laimingos, įdomios asmenybės.

Nacionalinis trapiosios X ligos fondas turi daugiau informacijos apie FXS sergančios moterys.

Ši svetainė automatiškai išversta naudojant dirbtinį intelektą. Jei pastebėjote vertimo klaidą, prašome susisiekite su mumis.