Trapus X sindromas yra labiausiai paplitusi paveldima intelekto, raidos ir mokymosi sutrikimų bei autizmo forma. Trapiosios X chromosomos sindromą sukelianti genetinė problema yra susijusi su vienu X chromosomos genu. Jei šis genas visiškai mutavęs, jis nebegali atlikti savo įprastinės funkcijos, o jo koduojamas baltymas nebegali būti gaminamas. Trapaus X baltymo trūkumas turi įvairų poveikį įvairioms organizmo ląstelėms, ypač smegenų ląstelėms, neuronams.
Trapiosios X ligos geno ir (arba) baltymo pavadinimas yra Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, sutrumpintai FMR1/FMRP.
Trapus X sindromas yra reta liga, pasireiškianti tik maždaug 1:4000 vyrų ir maždaug 1:6000 moterų.
Manoma, kad trapiosios X ligos sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra normali. Tačiau dažnai dėl sumažėjusių bendravimo įgūdžių reikia žinoti, kad sergantiesiems gali prireikti pagalbos atpažįstant sveikatos problemas ir apie jas pranešant, ypač, bet ne tik, suaugus.
Ne. Buvo įvairių bandymų paveikti trūkstamo baltymo poveikį, tačiau iki šiol nebuvo nustatyta jokių reikšmingų teigiamų rezultatų. Dėl Fragile X sindromo sukeltų esminių baltymų pokyčių sudėtingumo vargu ar bus rastas farmakologinis "vaistas" tikrąja to žodžio prasme.
Kitos teoriškai įmanomos intervencijos, pavyzdžiui, "genų žirklės" CRISPR/Cas, susiduria su kitomis esminėmis taikymo kliūtimis.
Kai kurie farmakologiniai gydymo būdai gali padėti įveikti simptomus, kurie gali pasireikšti žmogui (pvz., nerimas, ADHD, virškinamojo trakto sutrikimai), tačiau nė vienas iš jų neturi šalutinio poveikio, į kurį reikia atsižvelgti.
Trumpas atsakymas: Žinoma! Beveik neabejotina, kad jums reikės šeimos pagalbos ir paramos. Svarbu, kad jie suprastų jūsų vaiką ir tai, kad jis turės specialių poreikių.
Be to, trapioji X liga yra šeimos liga. Tai reiškia, kad dėl paveldėjimo būdo ji gali pasireikšti įvairiose giminės šakose. Taigi gali būti tikrai svarbu, kad kiti šeimos nariai žinotų, jog yra kažkas, kas galėjo paveikti jų vaikus arba būti svarbu ateities kartoms ir šeimos planavimui.
Kai kuriems šeimos nariams gali kilti kaltės jausmas, kad jie yra atsakingi už genetinės būklės perdavimą savo palikuonims ar anūkams. Pasikalbėkite su jais ir pasakykite, kad nėra jokios atsakomybės už genetinės būklės perdavimą. Nulis.
Kai kuriais atvejais žmonės nusprendžia apie tai pasakyti tik pasirinktiems šeimos nariams ir labai nedaugeliui draugų, nes mano, kad su jų vaiku bus blogai elgiamasi, jei bus sužinota apie jo ligą. Gali pasireikšti diskriminacija ir stigmatizacija. Kartais šeimos nori paaiškinti, kad jų vaikas turi nedidelių mokymosi sunkumų arba kad jam reikia pagalbos tam tikrose srityse. FraXI siekia kovoti su diskriminacija ir stigmatizacija, kad pasaulis daug geriau priimtų žmones, turinčius trapiosios X ligos sindromą.
Tai asmeninis sprendimas - kai kurios šeimos nusprendžia nesakyti apie tai savo vaikui su trapiosios X sindromu (FXS), turinčiam sunkią protinę negalią, nes jis to nesuprastų ir tai gali jį išgąsdinti. Tačiau kiti tėvai mano, kad jų vaikui geriausia augti žinant, kad jis turi trapų X sindromą. Kad tai yra jų savasties dalis.
Jūs patys galite nuspręsti, ar ir kada supažindinti vaiką su šia tema. Galbūt jie niekada iki galo nesupras šios būklės, bet bent jau turės priežastį, kodėl jiems gali kilti sunkumų, kai jie mato, kad kiti aplinkui (pvz., mokykloje) viską daro lengviau. Pasikalbėkite šiuo klausimu su kitomis šeimomis, auginančiomis vaikus, turinčius FXS, ir kreipkitės pagalbos bei patarimų į savo šalies organizaciją.
Dažnai vaikui naudinga pasidalyti savo būkle su klasės draugais arba mokyklos susirinkime. Tai gali padidinti informuotumą apie X trapumo sindromą, padėti suprasti šią ligą ir sukurti palankesnę ir įtraukesnę aplinką mokykloje. Jei reikia, šį pasidalijimą gali palaikyti šeimos narys (tėvai arba broliai ir seserys). Svarbu švęsti kiekvieno asmens individualumą ir skatinti įtrauktį bei pripažinimą.
Vaiko, kuriam diagnozuotas trapiosios X ligos sindromas (FXS), tėvai, norėdami susilaukti dar vieno vaiko, gali paklausti savęs, ar kitas jų vaikas taip pat turės FXS. Kadangi FXS yra genetinė liga, tokia galimybė yra. Tikimybė, kad kitas vaikas taip pat sirgs X trapumo sindromu, yra maždaug 50:50.
Galima taikyti medicinines intervencijas, kuriomis siekiama užtikrinti, kad būsimas vaikas nesirgtų FXS. Tai etiškai problemiška tema, kuri gali būti jautri kultūriniu požiūriu. Kai kurie tėvai gali manyti, kad vengimas susilaukti antro vaiko, turinčio FXS, rodo, jog jie iš tikrųjų nepriima ir savo pirmojo vaiko. Kiti tėvai gali norėti išvengti būsimo vaiko, turinčio FXS, nors ir labai myli savo sergantį vaiką. Geriausia kreiptis patarimo į gydytoją arba genetikos konsultantą, nes šie klausimai yra sudėtingi ir asmeniški.
Kai kurias tyrimų galimybes pateikiame savo interneto svetainėje. Be to, su jūsų nacionaline trapiosios X liga sergančių asmenų asociacija susisieks tyrėjai, norintys atlikti tyrimus, susijusius su trapiąja X liga. Tada jūsų asociacija patikrins, ar laikomasi saugumo ir etikos reikalavimų. Jei viskas atrodys gerai, jie perduos informaciją asociacijos nariams. Jei į jus tiesiogiai kreipiasi mokslinių tyrimų institucijos, turite patys įsitikinti, kad viskas yra gerai.
Šeimos turėtų būti ypač atsargios, ypač klinikinių tyrimų, susijusių su naujais vaistais, metu, nes kyla keletas pavojų. Tokie klausimai kaip "Ar tikrai supratau, kas skiriama mano vaikui?", "Ar tikrai žinau galimą šalutinį poveikį?", "Ar tikrai manau, kad mano vaikas nori dalyvauti tyrime?" yra labai svarbūs ir turėtų būti sąžiningai apsvarstyti bei atsakyti. Ypač į pastarąjį klausimą toli gražu nėra lengva atsakyti, nes dauguma žmonių, sergančių silpnaprotyste X, negali patys duoti sutikimo dalyvauti medicininiame tyrime.
Pasitarkite su pediatru, bendrosios praktikos gydytoju arba bet kuriuo kitu atsakingu gydytoju, kuris paskirtų norimą vaistą. Įsitikinkite, kad jie, o ypač Jūs, visiškai suprato, koks šalutinis poveikis gali pasireikšti. Be to, reikia nepamiršti, kad trapiosios X ligos sindromu sergantys žmonės gali nesugebėti tinkamai pranešti apie medicinines problemas. Taigi laikas, kol rūpestingi asmenys supranta, kad yra problema, atsiradusi dėl vaisto, gali būti ilgesnis nei įprastai, o iki to laiko ji gali būti dar sunkesnė. Visais atvejais, svarstant galimybę taikyti farmacinę intervenciją trapumo X sindromu sergančiam asmeniui, turi dalyvauti medicinos specialistai, be to, turi būti vykdoma nuolatinė priežiūra.
