Trapus X sindromas yra labiausiai paplitusi paveldima intelekto, raidos ir mokymosi sutrikimų bei autizmo forma. Trapiosios X chromosomos sindromą sukelianti genetinė problema yra susijusi su vienu X chromosomos genu. Jei šis genas visiškai mutavęs, jis nebegali atlikti savo įprastinės funkcijos, o jo koduojamas baltymas nebegali būti gaminamas. Trapaus X baltymo trūkumas turi įvairų poveikį įvairioms organizmo ląstelėms, ypač smegenų ląstelėms, neuronams.
Trapiosios X ligos geno ir (arba) baltymo pavadinimas yra Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, sutrumpintai FMR1/FMRP.
Trapus X sindromas yra reta liga, pasireiškianti tik maždaug 1:4000 vyrų ir maždaug 1:6000 moterų.
Manoma, kad trapiosios X ligos sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra normali. Tačiau dažnai dėl sumažėjusių bendravimo įgūdžių reikia žinoti, kad sergantiesiems gali prireikti pagalbos atpažįstant sveikatos problemas ir apie jas pranešant, ypač, bet ne tik, suaugus.
Ne. Buvo įvairių bandymų paveikti trūkstamo baltymo poveikį, tačiau iki šiol nebuvo nustatyta jokių reikšmingų teigiamų rezultatų. Dėl Fragile X sindromo sukeltų esminių baltymų pokyčių sudėtingumo vargu ar bus rastas farmakologinis "vaistas" tikrąja to žodžio prasme.
Kitos teoriškai įmanomos intervencijos, pavyzdžiui, "genų žirklės" CRISPR/Cas, susiduria su kitomis esminėmis taikymo kliūtimis.
Kai kurie farmakologiniai gydymo būdai gali padėti įveikti simptomus, kurie gali pasireikšti žmogui (pvz., nerimas, ADHD, virškinamojo trakto sutrikimai), tačiau nė vienas iš jų neturi šalutinio poveikio, į kurį reikia atsižvelgti.
Trumpas atsakymas: Žinoma! Beveik neabejotina, kad jums reikės šeimos pagalbos ir paramos. Svarbu, kad jie suprastų jūsų vaiką ir tai, kad jis turės specialių poreikių.
Be to, trapioji X liga yra šeimos liga. Tai reiškia, kad dėl paveldėjimo būdo ji gali pasireikšti įvairiose giminės šakose. Taigi gali būti tikrai svarbu, kad kiti šeimos nariai žinotų, jog yra kažkas, kas galėjo paveikti jų vaikus arba būti svarbu ateities kartoms ir šeimos planavimui.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Tai asmeninis sprendimas - kai kurios šeimos nusprendžia nesakyti apie tai savo vaikui su trapiosios X sindromu (FXS), turinčiam sunkią protinę negalią, nes jis to nesuprastų ir tai gali jį išgąsdinti. Tačiau kiti tėvai mano, kad jų vaikui geriausia augti žinant, kad jis turi trapų X sindromą. Kad tai yra jų savasties dalis.
Jūs patys galite nuspręsti, ar ir kada supažindinti vaiką su šia tema. Galbūt jie niekada iki galo nesupras šios būklės, bet bent jau turės priežastį, kodėl jiems gali kilti sunkumų, kai jie mato, kad kiti aplinkui (pvz., mokykloje) viską daro lengviau. Pasikalbėkite šiuo klausimu su kitomis šeimomis, auginančiomis vaikus, turinčius FXS, ir kreipkitės pagalbos bei patarimų į savo šalies organizaciją.
Dažnai vaikui naudinga pasidalyti savo būkle su klasės draugais arba mokyklos susirinkime. Tai gali padidinti informuotumą apie X trapumo sindromą, padėti suprasti šią ligą ir sukurti palankesnę ir įtraukesnę aplinką mokykloje. Jei reikia, šį pasidalijimą gali palaikyti šeimos narys (tėvai arba broliai ir seserys). Svarbu švęsti kiekvieno asmens individualumą ir skatinti įtrauktį bei pripažinimą.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Šeimos turėtų būti ypač atsargios, ypač klinikinių tyrimų, susijusių su naujais vaistais, metu, nes kyla keletas pavojų. Tokie klausimai kaip "Ar tikrai supratau, kas skiriama mano vaikui?", "Ar tikrai žinau galimą šalutinį poveikį?", "Ar tikrai manau, kad mano vaikas nori dalyvauti tyrime?" yra labai svarbūs ir turėtų būti sąžiningai apsvarstyti bei atsakyti. Ypač į pastarąjį klausimą toli gražu nėra lengva atsakyti, nes dauguma žmonių, sergančių silpnaprotyste X, negali patys duoti sutikimo dalyvauti medicininiame tyrime.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
