2025 m. kovo 5-7 d. Briuselyje vyko 8-asis Re(ACT) kongresas ir 6-asis Tarptautinis retųjų ligų tyrimų konsorciumas (IRDiRC). Šis renginys - tai vienas svarbiausių ir įvairiapusiškiausių kolokviumų, kuriame pirmaujantys ekspertai, advokatai ir nauji talentai retųjų ligų tyrimų srityje diskutuoja ir dalijasi žiniomis apie stereotipų laužymą, kovą su stigma keičiant politiką ir bendrų mokslinių tyrimų skatinimą, siekiant formuoti retųjų ligų pacientų gyvenimą. 

Šiek tiek apie Kongresą

Fondas "Blackswan" organizuoja "Re(ACT)" kongresą nuo 2012 m. Šiuo metu tai yra bendra įmonė kartu su IRDiRC, kurį 2011 m. įsteigė Europos Komisija ir JAV Nacionalinis sveikatos institutas. Jau daugiau nei dešimtmetį šis renginys yra tarptautinė platforma, kurioje dalyvauja visų sričių retųjų būklių tyrimų suinteresuotosios šalys. Dabar organizatoriai bendradarbiauja su Europos retųjų ligų mokslinių tyrimų aljansu (ERDERA) ir Europos pacientų organizacijų aljansu (angl.Eurordis). 

FraXI indėlis

Tarptautinei organizacijai "Fragile X International" sesijoje "Retųjų ligų poveikis pacientams, šeimoms ir visuomenei" atstovavo prezidentė ir pirmininkė Kirsten Johnson. Kirsten atkreipė dėmesį į tyrimus, kurie parodė, kad žmonės, sergantys retomis ligomis, ir jų šeimos patiria didesnį poveikį nei bendra populiacija. Ji atkreipė dėmesį į tokias problemas, kaip padidėjęs streso, nerimo ir depresijos lygis tarp žmonių, sergančių retomis ligomis, socialinė izoliacija, problemos, susijusios su priežiūros prieinamumu ir finansine nepriklausomybe. 

Ji taip pat kalbėjo apie EURORDIS 2024 m. paskelbtą Psichosocialinės priežiūros planą, kurį galima rasti čia. EURORDIS interneto svetainėje yra išteklių apie psichikos sveikatą ir gerovę, įskaitant informacines suvestines, podkastus, internetinius seminarus ir asmeninius liudijimus.  

Kirsten pristatė pirmuosius sisteminės apžvalgos apie psichosocialinę priežiūrą ir retąsias ligas rezultatus, kurie bus paskelbti vėliau 2025 m. Pirminės išvados rodo šeimos svarbą remiant asmenį, sergantį reta liga, ir tai, kad santykiai šeimoje yra svarbus gyvenimo kokybės rodiklis.