"FraXI" prezidentė Kirsten Johnson pristatė pranešimą 6-oji tarptautinė konferencija apie trapiosios X premutacijos sukeltas būkles 2025 m. rugsėjo 8-11 d. Italijoje. Kirsten buvo viena iš daugelio tarptautinių ekspertų, kurie dalijosi savo darbais įvairiomis temomis, susijusiomis su FXPAC ir FXTAS. 

Kartą per dvejus metus rengiama tarptautinė konferencija apie trapios X premutacijos sukeltas ligas yra neįkainojama platforma, kurioje mokslininkai, medikai ir advokatai iš viso pasaulio gali susitikti ir pasidalyti savo patirtimi. Šių metų rugsėjo 8-11 d. dalyviai, atstovaujantys įvairioms asociacijoms, susijusioms su FXPAC, FXPOI ir FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome), susitiko saulėtame Polignano mieste Italijoje, kur keturias dienas mokėsi ir dalijosi idėjomis. Konferencijos tikslas buvo suteikti galimybę ekspertams giliau suprasti FMR1 ir jos klinikinių, kognityvinių bei elgesio apraiškų, kartu vienijantis bendram tikslui - pagerinti asmenų ir šeimų, gyvenančių su FXPAC, gyvenimą. 

Renginyje buvo aptartos įvairios temos - nuo molekulinių ir ląstelinių mechanizmų, klinikinio apibūdinimo iki psichologinių ir elgesio fenotipų bei naujų valdymo ir intervencijos strategijų. Svarbiausias šių metų konferencijos bruožas buvo su premutacijomis susijusių būklių supratimo kampų įvairovė.

FraXI atstovė Kirsten Johnson pristatė pranešimą apie FXPAC ir įtraukiąją terminologiją, paremtą popierius ji parašė kartu su Jonathanu Herringu ir Jörgu Richsteinu. Dokumente teigiama, kad visa apimantis terminas "FXPAC" didina įtrauktį ir padeda gydytojams suprasti, kaip tai paveiks jų pacientus, ir skatina mokslininkus tirti įvairias

sąlygos, kurios gali būti susijusios su pakitusia FMR1 genų raiška. Tyrime taip pat nagrinėjama sergančiųjų šia liga ir jų šeimų stigmatizacija ir diskriminacija, taip pat tai, kaip šio termino vartojimas gali atgrasyti. 

Galite perskaityti visą šio ir kitų konferencijoje pristatytų pranešimų santrauką čia.