Spauskite čia, jei norite perskaityti visą straipsnį

Tyrimo metu nenustatyta jokio ryšio tarp FMR1 premutacijos ir ADHD ar nerimo

Įvadas

Atlikus mokslinių tyrimų projektą, kurio metu buvo analizuojami 53 707 moterų, kurioms šeimos planavimo tikslais buvo atlikti genetiniai tyrimai, duomenys, nenustatyta jokio ryšio tarp FMR1 premutacijos ir ADHD ar nerimo. Tyrime, kuriame dalyvavo 464 premutacijos nešiotojos ir 53 243 nešiotojos (tai didžiausia iki šiol panašių tyrimų imtis), buvo tiriamas neuropsichiatrinių sutrikimų, nustatytų pagal elektroninius medicininius įrašus (EMR), paplitimas tarp dalyvių, kurioms buvo atliktas nemokamas savanoriškas tyrimas dėl autosominių recesyvinių sutrikimų ir dviejų su X chromosoma susijusių sutrikimų, įskaitant trapiosios X grupės sindromą (FXS). 

Debatai

Autoriai Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

ir Dana Brabbing Goldstein savo išvadomis prisideda prie vykstančių diskusijų dėl neuropsichiatrinių ligų ir FMR1 premutacijos ryšio. Vyrauja nuomonė, kad ryšys tarp šių dviejų ligų egzistuoja dėl "nustatymo šališkumo", nes FMR1 premutacijos nešiotojai labai dažnai patvirtinami tik diagnozavus FXS sergančiam šeimos nariui. Autoriai pažymi, kad tokie premutacijos nešiotojai gali turėti "didesnį pasikartojimų skaičių, turėti polinkį į genetinius modifikatorius arba patirti sunkumų, susijusių su FXS sergančio asmens priežiūra". 

Rezultatai 

Šios didelės populiacijos atrankinės patikros duomenų tyrimas leido autoriams padaryti išvadas, kurios buvo mažiau linkusios į FXS sergančių asmenų šeimų šališkumą. Išsamus neuropsichiatrinių būklių, nustatytų pagal elektroninius medicininius įrašus 53 243 moterų, kurios savanoriškai atliko nemokamą atrankinę patikrą dėl autosominiu recesyvumu pasireiškiančių sutrikimų ir dviejų su X chromosoma susijusių sutrikimų, tyrimas atskleidė, kad nėra ryšio tarp FMR1 premutacijos ir ADHD / nerimo. 

Svarbus raginimas atlikti daugiau tyrimų 

Autoriai pripažįsta, kad nors jų indėlis ir novatoriškas, tačiau daugiausia dėmesio skiriama tik ADHD ir nerimui, nes šie sutrikimai yra labiausiai paplitę tarp FMR1 premutacijos nešiotojų.Tai gali reikšti, kad rezultatai nebūtinai gali būti naudojami bendrai visų neuropsichiatrinių būklių analizei. Jie taip pat pažymi, kad neuropsichiatriniai simptomai, anksčiau siejami su FMR1 premutacija, dažnai yra lengvi ir galėjo likti nepastebėti EMR. Lengvi mokymosi ir dėmesio sutrikimai gali likti nepastebėti EMR, nebent tyrimai apimtų tikslinį testavimą ir (arba) specifinį informuotumą. 

Šis tyrimas yra svarbus indėlis į diskusiją ir pasiūlymai būsimiems tyrimams dėl FMR1 premutacijos ir ADHD / nerimo ryšio. Ypač šio straipsnio išvados padės suprasti ir pagerinti genetinį konsultavimą tėvams, naujai sužinojusiems, kad jie yra FMR1 premutacijos nešiotojai.