Mathijs B. van der Lei ir R. Frank Kooy pasakoja apie 8 dešimtmečiai permainingų FXS tyrimų šioje literatūros apžvalgoje. 

Paveikslėlio mandagumo dėka Biomedicina 

Per pastaruosius 80 metų buvo atlikta daug mokslinių tyrimų, kurie leido pasiekti esminių genetinių, molekulinių ir klinikinių žinių apie trapų X sindromą (FXS). Istorinė FXS tyrimų apžvalga rodo, kad FMRP nebuvimas sutrikdo svarbiausius nervų kelius, paveikia sinapsinį plastiškumą ir lemia FXS būdingus kognityvinius, elgesio ir fizinius požymius. Didelį proveržį, siekiant suprasti FXS patofiziologiją, padarė tyrimai su gyvūnų modeliais, ypač su FMR1 KO pelė. Šie modeliai buvo labai svarbūs nustatant daugelį sutrikusių signalų perdavimo būdų, ypač mGluR5 ir GABAerginės funkcijos sutrikimus. Tačiau dėl gyvūnų ir žmonių neurologinio vystymosi skirtumų buvo sunku juos tiesiogiai pritaikyti klinikoje. Nepaisant šių sunkumų, naujos terapinės strategijos, įskaitant AI valdomą kombinuotą terapiją, antisenso oligonukleotidų terapiją (ASO) ir genų reaktyvavimo metodus, tebėra labai svarbios siekiant suprasti pagrindines FXS molekulines deficijas. 

Pagrindinė tyrimo išvada yra pastaba: “Svarbu pripažinti, kad ne visiems FXS sergantiems asmenims reikia gydymo, nes daugelis jų gyvena visavertį gyvenimą, remiami šeimos narių arba gyvenant globojamoje aplinkoje. Todėl būsimose gydymo strategijose pirmenybė turėtų būti teikiama individualizuotoms ir poreikiais grindžiamoms intervencijoms, kuriomis atsižvelgiama į individualią gerovę ir gyvenimo kokybę.”