Spauskite čia ir perskaitykite visą straipsnį, kurį parašė Areerat Hnoonual, Oradawan Plong-On, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Chariyawan Charalsawadi ir Pornprot Limprasert.

Daugiau informacijos apie FXS patikrą Tailande rasite čia.

Naujame tyrime apie FXS Tailande apžvelgta 30 metų tyrimų šioje šalyje patirtis. 1991-2021 m. buvo atrinkta 1480 pacientų (1390 vyrų ir 90 moterų), kuriems buvo atlikti FXS DNR tyrimai. Dėl to, kad buvo išanalizuota plati pacientų imtis, atstovaujanti įvairiems Tailando regionams ir amžiaus grupėms, šis tyrimas tapo vienu iš nedaugelio projektų, kuriuose pavyko sėkmingai nustatyti FXS dažnį Azijos šalyje.  

Autoriai pabrėžia neproporcingai didelį FXS tyrimų mastą visame pasaulyje, pabrėždami, kad projektai atspindi dažnesnį FXS paplitimą Europoje ir Amerikoje, o Azijoje tenka remtis palyginti menkais literatūros ištekliais. Tyrime pabrėžiamas didesnis mokslinių tyrimų poreikis visuose Azijos regionuose dėl didelės azijiečių genetinės įvairovės. nustatyta, kad Tailando vyrų pacientų FX pilnosios mutacijos dažnis yra panašus į Pietų Azijoje, Artimuosiuose Rytuose ir Afrikoje užfiksuotą dažnį. Tačiau nustatyti dažnumo dėsningumus tarp moterų buvo daug sunkiau, nes į mėginius buvo įtraukta labai nedaug moterų, atsižvelgiant į tai, kad, nepaisant to, jog Tailande jau daugiau kaip 30 metų galima atlikti FXS tyrimus, tik kelios pacientės buvo nukreiptos atlikti diagnostinius tyrimus.

Tyrimas atskleidė keletą svarbių dalykų apie FXS diagnostikos, tyrimų ir priežiūros būklę Tailande. Tuo metu, kai buvo atliekamas šis tyrimas, tik 12 šeimų buvo atlikti genetiniai tyrimai, nors ši paslauga buvo prieinama. Autoriai mano, kad mažą tyrimų paplitimą lemia ribotas laboratorijų, kuriose atliekami tyrimai, prieinamumas, informuotumas ir genetinės konsultacijos. Pagrindinė tyrimo tema - poreikis labiau šviesti šeimas ir didinti jų informuotumą, raginant didinti informuotumą apie prenatalinius tyrimus ir genetines konsultacijas asmenims, sergantiems FXS, jų šeimoms ir globėjams.