Fragile X International e i suoi membri hanno collaborato alla pubblicazione di diversi documenti negli ultimi anni.
FXPAC
Nel 2020 è stato pubblicato un documento che chiedeva un nuovo nome per le condizioni associate alla premutazione FMR1. Il risultato è stato il lancio di Fragile X Premutation Associated Conditions, ora adottato dalla comunità internazionale. Ecco il 2020 articolo pubblicato su Frontierse qui c'è il Pubblicazione 2023 sulle condizioni associate alla premutazione dell'X fragile della 5a Conferenza internazionale sulla premutazione FMR1.
È fondamentale ascoltare le famiglie e i portatori, coloro la cui vita quotidiana e la cui identità sono influenzate da questi termini. Condizioni associate alla premutazione dell'X fragile è un termine che elenca tutto ciò che può o meno interessare un portatore di premutazione, non è offensivo e non è discriminatorio. Accogliamo con favore la ricerca che molti stanno conducendo in questo campo e il fatto che i ricercatori in futuro utilizzino questa terminologia inclusiva, come indicato nel documento 2020 Articolo di Frontiers.
Rinominare il gene FMR1
Nel 2022, FraXI ha condotto con successo una campagna per cambiare il nome del gene FMR1. È stato pubblicato un documento pubblicato in Cellule che ha portato a convincere l'HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) a modificare la definizione di FRAXA e FMR1, eliminando dalle etichette i termini "ritardo" e "macroorchidismo".
L'acronimo FMR1 rimane lo stesso, ma ora rappresenta: Ribonucleoproteina messaggera dell'X fragile 1. In seguito alla modifica del nome del gene FMR1, anche la terminologia della proteina dell'X fragile (FMRP) è cambiata in Ribonucleoproteina messaggera dell'X fragile 1.
Questo risultato è un passo importante verso il rispetto della neurodiversità, la lotta agli stereotipi negativi, l'eliminazione del linguaggio offensivo e la possibilità per le famiglie di riconoscere il pieno potenziale dei loro cari affetti da FXS.
Un approccio olistico alla FXS
Nel 2024, Un approccio olistico alla sindrome dell'X fragile: guida integrata per una cura incentrata sulla personaè stato pubblicato da alcuni consiglieri FraXI, dal Presidente FraXI e da scienziati e clinici britannici. Sebbene l'articolo si concentri sulla necessità di una guida integrata nel Regno Unito, l'argomento riguarda tutti i nostri Paesi.
La FraXI richiede un approccio olistico nella diagnosi, nel trattamento e nel sostegno delle persone affette da FXS. Alcuni dei nostri Paesi dispongono di centri di competenza con team multidisciplinari per l'X fragile che comprendono medici di varie specialità, psicologi, fisioterapisti, logopedisti, terapisti occupazionali, ecc. La nostra speranza è che chiunque abbia una diagnosi di FXS, in qualsiasi parte del mondo, abbia accesso a una gamma completa di supporto biopsicosociale che gli consenta di vivere una vita felice e soddisfacente.
Le gioie dell'X fragile
Nell'ottobre del 2024, FraXI ha pubblicato Le gioie dell'X fragile: comprendere i punti di forza dell'X fragile e fornire una diagnosi in modo utile e olistico. Questo articolo fornisce un quadro positivo per un medico, un genetista, un consulente genetico o un altro professionista per fornire una diagnosi di FXS e offrire supporto. L'obiettivo di FraXI è quello di fornire una definizione più accurata e olistica della FXS, che copra tutti gli aspetti della condizione, compresi la sua variabilità e i suoi aspetti positivi.
La FXS viene comunemente descritta in termini di "problemi" associati e viene utilizzato un linguaggio stigmatizzante. Riteniamo invece che sia importante fornire diagnosi e supporto in modo olistico e incentrato sulla famiglia. Nel fornire una diagnosi di FXS, il punto di partenza dovrebbe essere costituito dai punti di forza delle persone che vivono con questa malattia. Questi punti di forza devono essere valorizzati, sostenendo al tempo stesso le aree di bisogno.
