Cliquez ici pour lire l'intégralité du document de recherche rédigé par Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde et Hayley Crawford.

Contexte 

Des études antérieures ont montré que le syndrome du X fragile (SXF), bien qu'il soit monogénique ou qu'il n'implique qu'un seul gène, entraîne des résultats comportementaux variés en raison de la variabilité individuelle de son profil phénotypique. Ces études ont montré qu'une telle variation comportementale est liée aux polymorphismes de nucléotides simples (SNP) 5-HTTLPR (sérotonine) et COMT (dopamine) lorsqu'ils sont mesurés de manière transversale. Cependant, la nature de la relation entre les SNP et les trajectoires comportementales longitudinales dans le SXF est inconnue. 

Les auteurs de cette étude ont exploré les relations entre trois SNP (5-HTTLPR, COMT et monoamine oxydase A (MAOA)) et les trajectoires de comportements cliniquement pertinents chez 42 participants masculins vivant avec le SXF. L'étude a catégorisé ces comportements comme "caractéristiques autistiques, destruction de biens, agression, comportement stéréotypé, automutilation, comportement répétitif, et humeur/intérêt et plaisir". Ces comportements ont été mesurés à deux moments sur une période de trois ans par le biais d'une série de questionnaires informatifs standardisés, ainsi que d'extractions d'ADN et de génotypage. 

Résultats 

L'étude a révélé que les comportements stéréotypés persistants étaient moins fréquents chez les hommes vivant avec le SXF et présentant le génotype COMT AA par rapport aux génotypes AG ou GG. Les participants avec le génotype S/S 5-HTTLPR ont montré un déclin plus important dans les comportements répétitifs et stéréotypés par rapport aux génotypes L/S ou L/L. Les aptitudes à la communication des participants présentant le génotype MAOA à trois répétitions semblaient décliner plus rapidement sur trois ans que celles des participants à quatre répétitions. Les auteurs estiment que ces résultats peuvent contribuer à l'élaboration de futures interventions sur mesure et à notre compréhension des trajectoires individuelles des personnes atteintes du SXF.