Pour lire l'article complet d'Elisa Di Giorgio*, Silvia Benavides-Varela, Annamaria Porru, Sara Caviola, Marco Lunghi, Paola Rigo, Giovanna Mioni, Giulia Calignano, Martina Annunziata, Eloisa Valenza, Valentina Liani, Federica Beghetti, Fabiola Spolaor, Elisa Bettella, Roberta Polli, Zimi Sawacha, et Alessandra Murgia, veuillez cliquer ici. 

*Professeur Di Giorgio siège actuellement au conseil consultatif de FraXI. Vous pouvez en savoir plus sur les Centre de l'X fragile de Padoue’La recherche transnationale de la Commission européenne est présentée ici. 

Qu'est-ce que le ratio d'activation (RA) ? 

La variation des phénotypes parmi les femmes atteintes du SXF par mutation complète peut être attribuée à un phénomène connu sous le nom de ‘Inactivation du X’. L'étude du ratio d'activation (RA), qui représente la fraction de l'allèle normal ou des formes alternatives ou des variations du gène porté sur le chromosome X actif, s'est avérée utile pour tenter de comprendre la nature de nombreuses affections liées au chromosome X. Cependant, la relation entre le RA et les femmes porteuses de la mutation complète du SXF a jusqu'à présent été négligée par les chercheurs. Cependant, la relation entre le RA et les femmes porteuses de la mutation complète du SXF a jusqu'à présent été négligée par les chercheurs. 

L'étude 

Les auteurs de cette nouvelle étude ont été en mesure de comparer le profil cognitif, neuropsychologique, adaptatif et comportemental de deux filles diagnostiquées comme porteuses d'une mutation complète du SXF, âgées de 10 et 11 ans, qui avaient un profil génotypique FMR1 identique de mutation complète, mais des niveaux différents de RA (70% et 30% respectivement). L'étude visait à examiner l'impact de l'AR sur le fonctionnement phénotypique des filles en suivant un protocole multiméthode innovant qui combinait l'investigation moléculaire, l'analyse de la démarche, des tâches expérimentales en laboratoire, des tests neuropsychologiques et un questionnaire de rapport des parents.

Les résultats 

Il s'est avéré qu'une AR plus faible correspondait à de moins bonnes performances dans de nombreux domaines considérés, mais pas dans tous. Au niveau cognitif et adaptatif, par exemple, les deux filles différaient en termes de QI. Aucune différence n'a été observée entre les deux au niveau comportemental, à l'exception de scores limites pour les problèmes de retrait social et de dépression chez l'une des filles.

Le traitement implicite et explicite du temps a pu être préservé même si l'AR est plus faible. Les auteurs ont constaté qu'en termes de performance dans une tâche rythmique visuelle, la plus jeune fille s'en sortait mieux que la plus âgée. Ils appellent à des recherches plus approfondies sur les raisons de ce phénomène, car ce résultat suggère que certaines aptitudes de base peuvent être préservées même avec une AR plus faible.

Les compétences en mathématiques des filles semblaient être mieux préservées avec un AR plus élevé. Comme on croit généralement que les aptitudes mathématiques sont un domaine qui doit être amélioré chez les femmes prémutées ainsi que chez les filles vivant avec le SXF, cette constatation est importante parce qu'elle suggère que les aptitudes mathématiques peuvent être préservées chez les femmes ayant une mutation complète, mais un AR élevé. D'autres recherches axées sur cette constatation particulière sont nécessaires. 

Dans la tâche "Responding Joint Attention" (RJA), les deux filles ont répondu de manière similaire, mais les visualisations descriptives ont montré des distinctions dans leurs stratégies d'attention. Les auteurs appellent à de futures recherches pour déterminer si l'analyse de la distribution des données révèle des différences individuelles, en particulier dans des capacités plus complexes telles que l'initiation de l'attention conjointe.

Dans l'ensemble, l'étude souligne qu'une étude intensive de la relation entre la RA et les résultats neurocomportementaux chez les femmes porteuses de la mutation complète mérite d'être soutenue.