Les résultats de la récente enquête Rare Barometer Voice Survey, menée par EURORDIS dans le cadre d'enquêtes régulières visant à recueillir des données sur les maladies rares par le biais d'expériences vécues, comprenaient des informations importantes provenant de familles vivant avec le SXF. 

Voici un rapport de FraXI basé sur les données recueillies lors de l'enquête. 

Démographie

9591 personnes atteintes de maladies rares et leurs familles ont été interrogées dans le cadre de l'enquête, représentant 1643 maladies rares dans 43 pays. Parmi eux, 52 répondants étaient des parents d'enfants atteints du SXF (la majorité d'entre eux étaient des parents de fils). Ce rapport porte sur les données recueillies sur le SXF.

Premiers signes et diagnostic

Les personnes interrogées ont déclaré avoir remarqué "quelque chose" avant que leur enfant n'atteigne l'âge de 2 ans. En moyenne, il leur a fallu deux ans pour obtenir un diagnostic, et presque deux fois plus longtemps si l'enfant était une fille. Les personnes interrogées ont dû consulter en moyenne 2 à 4 médecins avant d'obtenir un diagnostic. 

Tests génétiques, taux d'orientation et accessibilité 

Deux personnes interrogées sur trois ont demandé des tests supplémentaires avant de recevoir un diagnostic. Alors que 80% ont déclaré que l'indisponibilité n'était pas un problème pour accéder aux tests génétiques, 36% ont déclaré qu'ils n'avaient pas pu subir de tests génétiques parce que les professionnels de la santé étaient réticents ou n'étaient pas suffisamment informés. Sur la base de ces données, on peut dire qu'il peut y avoir plus d'une raison pour laquelle une famille n'est pas en mesure de subir un test génétique. 

Toutefois, sur une note positive, le taux d'orientation vers un diagnostic ou des soins spécialisés dans les maladies rares semble augmenter. Plus de la moitié des personnes interrogées ont déclaré que leur situation s'était progressivement améliorée après le diagnostic, grâce à l'accès à des soins et à des traitements appropriés. Une écrasante majorité a déclaré que, par rapport aux années précédentes, la compréhension générale de la maladie rare s'était améliorée. 

Toutefois, le taux d'orientation diffère selon la région - le taux d'orientation le plus élevé (70%) provient de l'Europe de l'Ouest, tandis que l'Europe du Nord a un taux d'orientation de 30%. 

Erreur de diagnostic

Les erreurs de diagnostic sont fréquentes : 7 familles sur 10 ont déclaré avoir reçu un mauvais diagnostic au moins une fois. Il est inquiétant de constater que toutes les filles interrogées dans le cadre de l'enquête ont fait l'objet d'un diagnostic erroné. Il a également été souligné que les erreurs de diagnostic affectaient profondément le bien-être émotionnel et psychologique des familles, qui se sentaient ignorées et isolées. Cela a également conduit à retarder les soins appropriés pour la personne atteinte du SXF. Pour certains, le mauvais diagnostic a retardé l'accès éventuel aux soins, mais pour d'autres, il est allé jusqu'à rendre impossible l'accès à des soins adéquats. 

Histoire de la famille 

Dans le cas du SXF, il a été constaté que le fait d'avoir des antécédents familiaux connus de cette maladie rare réduit le délai de diagnostic de près de deux ans en moyenne. Cependant, le fait de ne pas savoir qu'un membre de la famille a déjà été diagnostiqué n'a pas seulement retardé le diagnostic, mais a également rendu moins probable l'adhésion des familles à des groupes de soutien. En ce qui concerne le SXF dans cette enquête, 75% des filles diagnostiquées venaient d'une famille ayant des antécédents de ce gène. 88% des garçons diagnostiqués venaient de familles non diagnostiquées. 

Soutenir les familles atteintes du SXF

Les informations recueillies sur le bien-être des familles vivant avec une personne diagnostiquée avec le SXF montrent qu'il y a très peu de soutien psychologique après le diagnostic. Plus de la moitié des répondants ont estimé que cela avait un impact sur leur perception du diagnostic ; beaucoup ont pris le diagnostic sous un angle négatif, ce qui a affecté leur vie sociale. Elles estiment également que plus le parcours diagnostique est long, plus elles se sentent négligées. 80% des femmes interrogées ont déclaré que leurs besoins psychologiques n'étaient pas satisfaits. 

60% des personnes interrogées n'ont reçu aucune aide financière et toutes les personnes interrogées ont déclaré que même si elles recevaient une aide financière, celle-ci était loin d'être suffisante pour subvenir aux besoins des femmes. On a constaté que les erreurs de diagnostic étaient liées à l'augmentation du manque de soutien financier. 

Discussion 

FraXI reconnaît que cette enquête et d'autres qui offrent aux familles vivant avec le SXF une plateforme pour faire entendre leur voix sont des moteurs cruciaux de changement dans la recherche et l'élaboration de politiques relatives à la maladie. Nous savons maintenant que de nombreuses familles sont confrontées au voyage vers le diagnostic et au-delà. Alors que l'obtention d'un diagnostic est un obstacle en soi, il y a aussi un obstacle supplémentaire, celui d'un diagnostic erroné. Comme le montrent les résultats, les conséquences d'un mauvais diagnostic se révèlent progressivement et entravent l'accès à des soins de santé et à un diagnostic appropriés, tout en affectant le bien-être émotionnel des familles. Selon les opinions présentées dans l'enquête, ceux qui avaient des antécédents familiaux de SXF ont connu un parcours de diagnostic plus court et des taux d'orientation plus élevés. Les inégalités régionales compliquent encore l'accès à un diagnostic et à un traitement efficaces. Il est alarmant de constater que le parcours diagnostique et l'accès aux soins semblent plus difficiles pour les filles que pour les garçons. Le soutien financier et l'aide psychologique offerts aux femmes et à leurs soignants ne sont pas suffisants. Bien que de plus en plus d'individus et d'institutions dans le domaine des soins de santé et de la recherche sur le SXF s'informent sur la maladie par rapport aux années précédentes, il reste encore beaucoup à faire pour garantir un diagnostic plus rapide et plus accessible, ainsi que des soins et un soutien équitables. 

La publication du Baromètre Rare sur l'ensemble des résultats de cette enquête sur le diagnostic est la suivante ici.

FraXI encourage ses membres et leurs familles à saisir toutes les opportunités d'utiliser leurs voix dans des enquêtes similaires qui sont reconnues par la communauté mondiale dans la recherche sur les maladies rares. La vie avec le SXF est mieux comprise en tant qu'expérience vécue, et nous avons besoin que vous partagiez la vôtre avec le monde. Votre point de vue et vos expériences individuelles feront partie d'un changement transformateur dans la recherche future sur le SXF et le développement de politiques. Votre implication dans ce changement garantira que le SXF soit considéré en médecine, en éducation et en politique comme une condition qui affecte les individus simplement parce que notre monde est structuré d'une manière qui ignore leurs besoins, et non pas parce qu'ils vivent avec des besoins qui sont différents de ceux des autres. 

Vous pouvez accéder à la nouvelle enquête Rare Barometer, sur ce qui aide les gens à vivre avec une maladie rare, ici. L'enquête est disponible en 25 langues, dans le monde entier, pour toutes les personnes vivant avec une maladie rare ou non diagnostiquée et pour les membres de leur famille. Elle prend environ 25 minutes à remplir et se termine le 16 novembre. Elle comprend des questions telles que la manière dont les personnes font face au stress quotidien, l'aide sur laquelle elles peuvent compter ou la manière dont elles parviennent à apprendre, à travailler et à contribuer à leur communauté tout en vivant avec une maladie rare ou non diagnostiquée.