L'Assemblée mondiale de la santé adopte une résolution historique sur les maladies rares !

Le 24 mai 2025 est devenu un jour mémorable dans le monde des personnes atteintes de maladies rares et de leurs familles. Cliquez ici ici pour lire l'intégralité de la résolution sur l'équité en matière de santé et l'inclusion sociale des personnes vivant avec des maladies rares (pages 13-21). 

Lors de la 78e Assemblée mondiale de la santé à Genève, les pays ont adopté la toute première résolution de l'OMS reconnaissant les maladies rares et les maladies cutanées négligées comme des questions d'équité mondiale. La présidente de FraXI, le Dr Kirsten Johnson, était présente parmi de nombreux autres dignitaires et experts travaillant dans le domaine de la promotion de la santé et de l'équité sociale pour les personnes vivant avec des maladies rares dans le monde entier. 

La résolution reconnaît qu'il y a actuellement 300 millions de personnes dans le monde qui vivent avec l'une des 7000 maladies rares connues, 70% d'entre elles commençant à montrer des signes de leur maladie pendant l'enfance. Les facteurs importants suivants ont également été reconnus : 

• Les maladies rares sont souvent complexes et multisystémiques, affectant plusieurs organes et entraînant des comorbidités, et nombre d'entre elles sont chroniques et évolutives.
• que certaines personnes atteintes d'une maladie rare présentent des handicaps qui peuvent avoir un impact plus important sur leur santé et qu'elles peuvent également être confrontées à divers obstacles susceptibles d'entraver leur participation pleine et effective à la société, sur la base de l'égalité avec les autres
• Les familles et les soignants des personnes atteintes de maladies rares peuvent être victimes de discrimination et subir des conséquences psychosociales, telles que l'isolement, la stigmatisation et des possibilités limitées d'inclusion sociale.
• Les personnes atteintes d'une maladie rare (y compris celles dont la maladie n'a pas été diagnostiquée), leur famille et les personnes qui les soignent peuvent être psychologiquement, socialement et économiquement vulnérables tout au long de leur vie et être confrontées à des défis spécifiques dans plusieurs domaines, notamment la santé physique et mentale, l'éducation, l'emploi, le bien-être financier et les loisirs.
• qu'il est nécessaire d'adopter une approche holistique centrée sur le patient pour répondre aux besoins des personnes vivant avec une maladie rare dans le cadre du diagnostic des maladies rares
• Les femmes et les enfants sont exposés à des vulnérabilités et à des défis plus importants en raison des inégalités existantes. 

L'importance de la résolution pour la communauté du X fragile

Notre famille X fragile est petite, mais elle accomplit de grandes choses ! Votre participation, votre intérêt et votre altruisme dans le partage de vos parcours de vie avec le syndrome de l'X fragile sont en partie la raison pour laquelle l'AMS a fait ce grand pas en avant pour garantir qu'aucune personne vivant avec une maladie rare ne soit laissée pour compte. La résolution est un appel à l'action pour les décideurs politiques, les autorités gouvernementales en matière de santé et de recherche, les institutions universitaires, les cliniciens, les organisations de patients, le secteur privé et les sociétés civiles afin de favoriser l'innovation dans la recherche et les diagnostics et interventions novateurs. 

La communauté du syndrome de l'X fragile a toujours plaidé en faveur d'une approche holistique et centrée sur la personne en matière de diagnostic et d'interventions précoces. Cela signifie que c'est la personne vivant avec le syndrome de l'X fragile, et non les caractéristiques de la maladie elle-même, qui est mise en avant. 

Avec l'adoption de la résolution, les États membres s'engageront à améliorer les conditions de santé des personnes vivant avec une maladie rare grâce à une approche intégrée, en garantissant un accès équitable à un diagnostic rapide, rentable et abordable, disponible et précis, en particulier pour les nouveau-nés grâce à des programmes de dépistage universels. Cet engagement comprend également la réalisation d'une inclusion sociale complète pour la communauté, l'éradication de la discrimination et de la stigmatisation des personnes vivant avec le syndrome de l'X fragile (avec des handicaps visibles et invisibles) à tous les niveaux de la société.