Cliquez ici pour lire l'article complet

Une étude ne révèle aucune association entre la prémutation FMR1 et le TDAH ou l'anxiété

Introduction

Un projet de recherche analysant les données recueillies auprès de 53 707 femmes ayant subi un test génétique à des fins de planification familiale n'a révélé aucun lien entre la présence de la prémutation FMR1 et le TDAH ou l'anxiété. L'étude portant sur 464 femmes porteuses de la prémutation et 53 243 femmes non porteuses (la plus grande taille d'échantillon à ce jour parmi les études similaires) a exploré la prévalence des troubles neuropsychiatriques identifiés par les dossiers médicaux électroniques (DME) chez les participantes qui ont bénéficié d'un dépistage volontaire et gratuit des troubles autosomiques récessifs et de deux troubles liés au chromosome X, dont le syndrome du chromosome X fragile (SXF). 

Le débat

Auteurs Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

et Dana Brabbing Goldstein dans leurs conclusions contribuent au débat en cours sur l'association entre les conditions neuropsychiatriques et la prémutation FMR1. Une opinion répandue est que l'existence d'une association entre les deux résulte d'un "biais de constatation" parce que les porteurs de la prémutation FMR1 ne sont très souvent confirmés comme tels qu'après le diagnostic d'un membre de la famille qui vit avec le SXF. Les auteurs notent que ces porteurs de prémutation peuvent avoir un "nombre plus élevé de répétitions, avoir des modificateurs génétiques prédisposants ou souffrir de l'exposition aux défis que représente le fait de s'occuper d'une personne atteinte du SXF". 

Les résultats 

L'étude des données de ce vaste dépistage à l'échelle de la population a permis aux auteurs de tirer des conclusions qui étaient moins sujettes à un biais de vérification à l'égard des familles d'individus vivant avec le SXF. Une étude approfondie des troubles neuropsychiatriques, tels qu'identifiés par les dossiers médicaux électroniques chez les 53 243 femmes qui se sont soumises volontairement au dépistage gratuit des troubles autosomiques récessifs et de deux troubles liés au chromosome X, a révélé qu'il n'y avait pas d'association entre la prémutation FMR1 et le TDAH/l'anxiété. 

Un appel important pour plus de recherche 

Les auteurs reconnaissent que leur contribution, bien que novatrice, ne porte que sur le TDAH et l'anxiété, car ce sont les troubles les plus fréquents chez les porteurs de la prémutation FMR1, ce qui pourrait signifier que les résultats ne peuvent pas nécessairement être utilisés pour une analyse générale de toutes les affections neuropsychiatriques. Ils notent également que les symptômes neuropsychiatriques précédemment associés à la prémutation FMR1 sont souvent légers et pourraient ne pas avoir été détectés dans le DME. Les difficultés légères d'apprentissage et d'attention peuvent passer inaperçues dans le DME, à moins que la recherche ne comprenne des tests ciblés/une sensibilisation spécifique. 

Cette étude apporte une contribution importante au débat et des suggestions pour de futures recherches sur le lien entre la prémutation FMR1 et le TDAH/l'anxiété. En particulier, les conclusions de cet article sont utiles pour comprendre et améliorer le conseil génétique aux parents qui viennent de découvrir qu'ils sont porteurs de la prémutation FMR1.