Pour lire l'article complet d'Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman et Jane Roberts, cliquez sur le lien suivant ici. 

Contexte

La prémutation de l'X fragile (FXpm) est causée par une répétition CGG entre 55 et 200 dans le gène de l'X fragile. FMR1 et est lié à un dysfonctionnement du système nerveux autonome (SNA) chez les adultes. L'activité du SNA peut être mesurée par l'arythmie sinusale respiratoire (ASR, un marqueur de la régulation parasympathique) et l'intervalle interbattement (IBI, le temps entre les battements cardiaques influencés à la fois par les systèmes sympathique et parasympathique). Cette étude est la première à s'intéresser à la fonction du SNA chez les nourrissons atteints de FXpm. L'étude cherche à savoir si l'ASR et l'IBI diffèrent chez les nourrissons atteints de FXpm par rapport aux nourrissons neurotypiques et si la longueur des répétitions CGG est liée à ces mesures. 

Quatre-vingt-deux nourrissons de douze mois (33 FXpm, 49 neurotypiques) ont été évalués. La fonction ANS de base a été calculée à partir d'enregistrements de l'activité cardiaque, suivis d'évaluations du développement. L'étude a révélé que l'ASR était significativement plus faible chez les nourrissons FXpm que chez les nourrissons neurotypiques, mais que l'IBI n'était pas significativement différent. Aucune relation significative n'a été trouvée entre la longueur des répétitions CGG et l'ASR ou l'IBI. 

Pourquoi cette recherche est-elle importante ?

L'étude apporte plusieurs contributions importantes à la compréhension de la relation entre l'ASR et les nourrissons FXpm. Un RSA plus faible a été associé à des difficultés de régulation sociale et émotionnelle. Ces résultats s'alignent sur les preuves émergentes de difficultés de communication sensorielle et sociale chez les jeunes enfants atteints du syndrome de l'X fragile, ainsi que sur les taux élevés d'anxiété, de TDAH et d'autisme observés dans cette population. Alors que l'IBI ne différait pas à 12 mois, des travaux antérieurs sur le syndrome du X fragile suggèrent que les changements peuvent apparaître plus tard dans le développement ou peuvent refléter des caractéristiques cliniques distinctes telles que l'anxiété. Ils suggèrent également que l'identification précoce d'une réduction de l'ASR chez les nourrissons atteints du syndrome de l'X fragile pourrait aider à cibler les enfants qui pourraient bénéficier d'un soutien et d'une intervention précoces.  

Cette étude n'a porté que sur 82 nourrissons, de sorte que des échantillons plus importants sont nécessaires pour mieux comprendre la relation entre FXpm et RSA. Au sein du groupe FXpm, on a constaté que l'ASR variait. Cela peut être dû à de nombreux facteurs tels que l'âge, le sexe, la longueur des répétitions CGG et l'environnement, ce qui souligne la nécessité d'explorer les mécanismes à l'origine de ces différences. 

Les auteurs appellent à des recherches futures portant sur des échantillons plus importants et plus diversifiés, à un suivi des changements développementaux dans le temps et à l'examen d'un éventail plus large d'influences génétiques et moléculaires sur la fonction du SNA.