Pour lire l'article complet de M. Lucía Morán, Asunción Monsalve, Yolanda Fontanil, Alice Bacherini, Giulia Balboni et Laura E. Gómez, veuillez cliquer ici.

Qu'est-ce que la qualité de vie ? 

Vous avez peut-être déjà rencontré le terme “qualité de vie” ou QoL, qui est tout simplement une mesure de la ‘bonté’ ou de la ‘médiocrité’ de la vie d'une personne. Ce concept a été introduit par l'OMS en 1994 pour analyser “la perception personnelle d'un individu de sa situation dans la vie, dans le contexte culturel et les valeurs dans lesquels il vit, et en relation avec ses objectifs, ses attentes, ses valeurs et ses intérêts”. Il a depuis été perçu comme un outil de mesure beaucoup plus complexe, qui intègre désormais la manière dont les aspects physiques, psychiques et sociaux peuvent avoir un impact sur le fonctionnement d'une personne et sur sa perception de la santé.

Qualité de vie des personnes atteintes de maladies rares 

La mesure de la qualité de vie a rarement été appliquée au monde des personnes qui vivent avec une maladie rare. Cette étude apporte une contribution précieuse à l'évolution de la littérature sur la compréhension de la qualité de vie du point de vue d'une personne atteinte d'une maladie rare. Bien qu'elle constate que les scores de qualité de vie sont généralement positifs en termes de bien-être matériel et physique, il reste à surmonter l'exclusion sociale et à renforcer l'autodétermination. Les variables personnelles et contextuelles qui ont un impact significatif sur la qualité de vie, telles que le sexe, le niveau des besoins d'assistance, le pourcentage de handicap et la taille de l'organisation qui fournit l'assistance, ont également été identifiées. L'étude souligne la nécessité d'intégrer une perspective de genre dans l'élaboration de stratégies et de programmes visant à garantir des opportunités équitables, ainsi que l'importance de doter les organisations de ressources suffisantes pour qu'elles puissent offrir des services inclusifs et centrés sur la personne.

Notre qualité de vie ne se limite pas à notre santé physique

Pour les familles vivant avec le SXF, il n'est pas surprenant que les défis qui surviennent à la suite d'un diagnostic de la condition s'étendent bien au-delà des murs d'une clinique. Traditionnellement, la qualité de vie a largement mis l'accent sur les problèmes de santé physiologiques. Les auteurs soutiennent que les résultats de la qualité de vie devraient également prendre en compte des facteurs tels que la prise de décision, l'inclusion sociale, l'égalité des sexes et l'égalité des voies vers une vie indépendante. La communauté du SXF a constitué la plus grande cohorte de l'étude. Les données ont révélé un plus grand besoin de soutien émotionnel, d'éducation sur la façon de gérer les relations interpersonnelles et de conseils sur la façon de prendre des décisions pour trouver son propre chemin vers une vie indépendante. L'étude a également révélé que l'échantillon de filles et de femmes vivant avec des maladies rares enregistrait des scores de qualité de vie inférieurs à ceux de leurs homologues masculins, révélant des expériences de discrimination intersectionnelle - elles ont subi des degrés plus élevés d'inégalité de traitement en raison de leur handicap couplé à leur sexe. 

Les auteurs de cette étude recommandent vivement que les futures recherches portant sur les résultats en matière de qualité de vie intègrent des facteurs tels que l'inclusion sociale, la vie autonome, la prise de décision et l'égalité des sexes. Il a également été observé que ces résultats provenaient d'une cohorte appartenant à un seul pays. L'extension de ce type d'études au-delà de l'Europe pourrait révéler des aspects géoculturels importants qui ont un impact sur l'éventail plus large des résultats en matière de qualité de vie dans le monde des maladies rares.