Lire la nouvelle étude en soulignant la possibilité de formuler de nouveaux critères diagnostiques, biomarqueurs et listes de contrôle/échelles d'évaluation spécifiquement adaptés aux femmes vivant avec le syndrome du tremblement/ataxie associé à l'X fragile (FXTAS). 

Alors que le FXTAS est une maladie neurodégénérative progressive associée à la maladie d'Alzheimer. FMR1 Bien que la prémutation du gène FXPAC soit présente chez les hommes et les femmes, les chercheurs ont constaté que sa présentation et sa progression varient chez les femmes. Les femmes appartenant à cette catégorie présentent moins de symptômes moteurs que leurs homologues masculins, et plus fréquemment des symptômes neuropsychiatriques, qui, selon FraXI, sont répertoriés sous FXPAC en tant qu'affections que les porteurs de la prémutation peuvent présenter plus fréquemment que la population générale. 

Cette nouvelle étude a observé dix femmes atteintes de la FMR1 qui ont été diagnostiquées FXTAS. Certaines des femmes de l'échantillon ne présentaient pas de tremblements ou d'ataxie, tandis que d'autres avaient une présentation subclinique de tremblements légers ou de problèmes d'équilibre, ou seulement des symptômes intermittents. Par conséquent, elles ne répondaient pas à l'ensemble des critères du FXTAS, qui est axé sur les symptômes prévalant chez les hommes. Les auteurs proposent donc le diagnostic de preFXTAS au lieu du FXTAS pour ces femmes, car elles courent un risque élevé de développer un FXTAS complet à terme. Les traitements qui aident à retarder l'apparition du FXTAS peuvent inclure l'arrêt de l'alcool, l'exercice physique quotidien, l'utilisation d'antioxydants en complément de leur régime alimentaire et l'évitement d'autres toxines dans leur environnement. 

Les auteurs affirment qu'un diagnostic pré-FXTAS peut également être bénéfique pour les hommes qui ne présentent pas de tremblements ou d'ataxie, et qui ne sont donc pas diagnostiqués avec le FXTAS. Chez les deux sexes, les changements cérébraux sont évidents et font partie du diagnostic de FXTAS et de pré-FXTAS.