Kirsten Johnson, de FraXI, a été rejointe par de nombreux autres experts, organisations et défenseurs lors du forum Screen4Care sur le dépistage néonatal (NBS) qui s'est tenu à Varsovie la semaine dernière. Parmi les sujets abordés figuraient le présent et l'avenir du dépistage génomique des nouveau-nés (gNBS) en Europe. 

Les discussions ont mis en lumière de nombreuses questions importantes concernant la technologie du gNBS, telles que l'éthique et la confiance qui entrent en jeu dans les décisions relatives au NBS, la bonne gouvernance, la faisabilité, l'autonomisation des patients et ce qui peut être fait pour faire avancer la politique et la défense de cette pratique en Europe. 

Le groupe a également souligné l'importance d'étendre le dépistage traditionnel des taches de sang chez les nouveau-nés afin d'assurer l'équité dans toute l'Europe. Le groupe a convenu que les conditions pouvant faire l'objet d'une action, pour lesquelles une intervention précoce dans le traitement des symptômes peut améliorer la qualité de vie et les résultats, devraient être généralement prises en considération pour le dépistage chez le nouveau-né, et comme l'a montré l'étude de la Enquête du Baromètre Rare sur le dépistage néonatal. En outre, une présentation de Genetics Alliance UK a été faite sur son programme d'action. Le temps de décider avec une discussion sur la coordination internationale et les approches pragmatiques utilisées pour ajouter davantage de conditions aux panels de dépistage chez les nouveau-nés.