La présidente de FraXI, Kirsten Johnson, a présenté un exposé lors de la conférence de l 6e conférence internationale sur les affections associées à la prémutation du X fragile qui s'est tenu du 8 au 11 septembre 2025 en Italie. Kirsten faisait partie des nombreux experts internationaux qui ont partagé leurs travaux sur divers sujets liés à FXPAC et FXTAS. 

La conférence internationale sur les affections associées à la prémutation du chromosome X fragile est organisée tous les deux ans et constitue une plateforme inestimable pour les scientifiques, les praticiens médicaux et les défenseurs des droits de l'homme du monde entier, qui peuvent ainsi se réunir et partager leurs contributions. Du 8 au 11 septembre de cette année, des participants représentant diverses associations de FXPAC, FXPOI et FXTAS (syndrome de tremblement/actaxie associé à l'X fragile) se sont réunis sous le soleil de Polignano, en Italie, pour quatre journées entières d'apprentissage et d'échange d'idées. L'objectif de la conférence était de fournir un espace aux experts pour approfondir leur compréhension de la maladie de FXPAC. FMR1 La prémutation et ses manifestations cliniques, cognitives et comportementales, tout en s'unissant autour de la cause commune de l'amélioration de la vie des individus et des familles vivant avec la FXPAC. 

Un large éventail de sujets a été abordé lors de la conférence, allant des mécanismes moléculaires et cellulaires aux phénotypes psychologiques et comportementaux, en passant par la caractérisation clinique et les stratégies émergentes de gestion et d'intervention. L'une des principales caractéristiques de la conférence de cette année a été la diversité des angles de compréhension des maladies associées à la prémutation.

Kirsten Johnson, de FraXI, a présenté un exposé sur FXPAC et la terminologie inclusive, sur la base d'une étude de l'Institut européen de recherche sur la santé. papier qu'elle a coécrit avec Jonathan Herring et Jörg Richstein. Le document soutient que la nature globale du terme “FXPAC” favorise l'inclusion et aide les cliniciens à comprendre comment leurs patients seront affectés, et encourage les chercheurs à explorer les différents aspects de la maladie.

des conditions qui peuvent être liées à une altération de l'état de santé de la population. FMR1 l'expression des gènes. L'étude explore également la stigmatisation et la discrimination à l'égard des personnes vivant avec la maladie et de leurs familles, et la manière dont l'utilisation de ce terme peut avoir un effet dissuasif. 

Vous pouvez lire le résumé complet de cette présentation ainsi que d'autres présentations faites lors de la conférence. ici.