Lire l'article original par Ann C. Genovese et Merlin G. Butler

Une revue systématique récemment publiée décrivant les fondements génétiques du SXF et l'identification des conditions développementales, comportementales et psychiatriques associées au cours de la vie de l'individu est maintenant disponible pour lecture en ligne. Réalisée par Ann C. Genovese et Merlin G. Butler, l'étude passe en revue les caractéristiques cliniques, les interventions thérapeutiques (y compris les traitements expérimentaux) et les mises à jour des recherches actuelles.

L'étude décrit de manière exhaustive le SXF dans de multiples dimensions, y compris la génétique, les caractéristiques de santé, les caractéristiques neurodéveloppementales, les caractéristiques comportementales et psychiatriques, ainsi que le traitement et les interventions. Le document fournit non seulement des informations approfondies sur les défis communs auxquels sont confrontées les personnes vivant avec le SXF, mais discute également de leurs forces et de leurs capacités uniques. Le document constate que la détection précoce du SXF avec analyse quantitative de la fonte spécifique à la méthylation chez les nouveau-nés a des applications immédiates dans le diagnostic du SXF, et peut être utilisé dans des projets nationaux de recherche sur le SXF. le dépistage des nouveau-nés. Les auteurs estiment qu'une détection précoce du SXF entraîne des interventions précoces, permettant des thérapies développementales intensives et une gestion multidisciplinaire qui peuvent garantir des résultats à long terme concernant l'amélioration de la qualité de vie des personnes vivant avec le SXF. 

L'article demande plus de données sur les comorbidités neurodéveloppementales, comportementales et psychiatriques chez les individus atteints du SXF, en particulier chez ceux qui vivent avec un double diagnostic de SXF et d'autisme. Davantage de recherches sont nécessaires dans le domaine de la technologie génomique, de la bioinformatique, des prédictions informatiques et des bases de données génomiques humaines. La disponibilité de telles recherches pourrait grandement aider à comprendre les déterminants génétiques, les mécanismes moléculaires et les processus biologiques sous-jacents au SXF.