Basé sur des images 3D du syndrome de l'X fragile dans une cohorte rétrospective de jeunes hommes chinois

Cliquez ici pour lire l'article complet de Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou, et Qiong Xu.

Un visage long et étroit. Un front large. Prognathisme mandibulaire ou "sous-occlusion". Des oreilles décollées. Il s'agit là de quelques-uns des résultats les plus courants des recherches portant sur les caractéristiques faciales communes chez les personnes atteintes du syndrome du X fragile (SXF). Ce qui est moins connu, cependant, c'est que ces résultats sont basés sur des études portant principalement sur des individus post-pubères ou adultes vivant avec le SXF, sans images numériques. En bref, il y a une pénurie de littérature étudiant les caractéristiques faciales de la population plus jeune des personnes vivant avec le SXF, limitant ainsi la capacité d'identifier les caractéristiques faciales précoces du SXF. 

Les images 3D, par opposition aux images 2D, permettent d'extraire des phénotypes faciaux stéréoscopiques et quantitatifs. Cela permet d'explorer le lien entre les phénotypes faciaux subtils et les génotypes, y compris les mutations génomiques et la méthylation. Les auteurs de cette étude ont été en mesure de dépeindre des caractéristiques faciales plus subtiles des patients en comparant et en analysant quantitativement des images 3D de patients atteints du SXF et de témoins de la petite enfance grâce à cette technologie. Ils ont également étudié la possibilité de mieux faciliter le dépistage par l'apprentissage automatique à l'aide d'images en 3D. En outre, nous avons étudié la possibilité de mieux faciliter le dépistage par l'apprentissage automatique en utilisant des images faciales en 3D. Ils ont également cherché à savoir si les différents génotypes génétiques et sous-types de méthylation chez les patients affectaient la morphologie du visage.

Les auteurs ont pu visualiser qualitativement les variations typiques et subtiles entre les images faciales en 3D. Ils ont constaté que la projection des patients et des témoins dans les vecteurs liés à l'X fragile était significativement différente. Dans l'ensemble, l'étude suggère que les images faciales en 3D pourraient aider à distinguer les patients masculins atteints du SXF grâce à l'apprentissage automatique, les caractéristiques régionales sélectionnées étant plus performantes que les caractéristiques globales et les points de repère épars. L'étude a également révélé que le statut génétique et de méthylation peut affecter différemment les caractéristiques faciales régionales.