Cliquez ici pour lire l'article complet rédigé par Areerat Hnoonual, Oradawan Plong-On, Duangkamol Tangviriyapaiboon, Chariyawan Charalsawadi et Pornprot Limprasert.

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Une nouvelle étude sur le SXF en Thaïlande a passé en revue 30 ans de recherche dans le pays avec un échantillon de 1480 patients référés pour un test ADN du SXF (1390 hommes et 90 femmes) entre 1991 et 2021. Grâce à l'analyse d'un vaste échantillon de patients représentant diverses régions et tranches d'âge en Thaïlande, l'étude est devenue l'un des rares projets à avoir réussi à cartographier la fréquence du SXF dans un pays asiatique.  

Les auteurs soulignent l'ampleur disproportionnée de la recherche sur le SXF à travers le monde, soulignant que les projets reflètent la fréquence du SXF en Europe et dans les Amériques, laissant l'Asie dépendre d'une ressource relativement rare de littérature. L'étude souligne un besoin accru de recherche dans toutes les régions asiatiques en raison de la grande diversité génétique parmi les Asiatiques. La fréquence des mutations complètes du FX chez les patients masculins thaïlandais s'est avérée comparable à celle rapportée en Asie du Sud, au Moyen-Orient et en Afrique. Cependant, il a été beaucoup plus difficile de déterminer les modèles de fréquence chez les femmes, car très peu de femmes ont été incluses dans les échantillons, étant donné que malgré la disponibilité des tests du SXF en Thaïlande depuis plus de 30 ans, seules quelques patientes ont été référées pour des tests diagnostiques.

L'étude a révélé plusieurs points importants sur l'état du diagnostic, des tests et des soins du SXF en Thaïlande. Au moment où cette étude a été menée, seules 12 familles avaient subi un test génétique malgré la disponibilité du service. Les auteurs croient que la faible participation aux tests est due à la disponibilité limitée des laboratoires pour les tests, la sensibilisation et le conseil génétique. Un thème dominant de l'étude est la nécessité de renforcer l'éducation et la sensibilisation des familles, en appelant à une meilleure sensibilisation au dépistage prénatal et au conseil génétique pour les personnes vivant avec le SXF, leurs familles et les personnes qui s'en occupent.