Fragile X International und seine Mitglieder haben in den letzten Jahren gemeinsam mehrere Publikationen veröffentlicht.
Die Freuden von Fragile X
Im Oktober 2024 führte FraXI bei der Veröffentlichung Die Freuden von Fragile X: Die Stärken von Fragile X verstehen und eine Diagnose auf hilfreiche, ganzheitliche Weise stellen. Dieser Artikel bietet einen positiven Rahmen für einen Arzt, Genetiker, genetischen Berater oder eine andere Fachkraft, um eine FXS-Diagnose zu stellen und Unterstützung anzubieten. Das Ziel von FraXI ist es, eine genauere und ganzheitliche Definition von FXS zu geben, die alle Facetten der Erkrankung abdeckt, einschließlich ihrer Variabilität und positiven Aspekte.
FXS wird häufig im Sinne der damit verbundenen "Probleme" beschrieben und es wird eine stigmatisierende Sprache verwendet. Stattdessen sind wir der Meinung, dass eine ganzheitliche und familienzentrierte Diagnose und Unterstützung wichtig ist. Bei der Erstellung einer FXS-Diagnose sollten die Stärken der Menschen, die mit FXS leben, der Ausgangspunkt sein. Auf diesen Stärken sollte aufgebaut werden, während gleichzeitig die Bereiche unterstützt werden, in denen Bedarf besteht.
Ein ganzheitlicher Ansatz für FXS
Im Februar 2024, Ein ganzheitlicher Ansatz für das Fragile-X-Syndrom: Integrierter Leitfaden für eine personenzentrierte Pflegewurde von einigen Beratern von FraXI, dem Präsidenten von FraXI und britischen Wissenschaftlern und Klinikern veröffentlicht. Der Artikel konzentriert sich zwar auf die Notwendigkeit einer integrierten Beratung im Vereinigten Königreich, aber das Thema betrifft alle unsere Länder.
FraXI erfordert einen ganzheitlichen Ansatz bei der Diagnose, Behandlung und Unterstützung von Menschen mit FXS. In einigen unserer Länder gibt es Fachzentren mit multidisziplinären Fragile-X-Teams, denen Ärzte verschiedener Fachrichtungen, Psychologen, Physiotherapeuten, Sprachtherapeuten, Ergotherapeuten usw. angehören. Wir hoffen, dass jeder, bei dem FXS diagnostiziert wird, überall auf der Welt Zugang zu einer umfassenden biopsychosozialen Unterstützung hat, die es ihm ermöglicht, ein glückliches und erfülltes Leben zu führen.
Umbenennung des FMR1-Gens
Im Jahr 2022 setzte sich FraXI erfolgreich für die Änderung des Namens des FMR1-Gens ein. Ein Papier wurde veröffentlicht in Cells die sich für diese Änderungen einsetzten und das HGNC (HUGO Gene Nomenclature Committee) davon überzeugten, die Definition von FRAXA und FMR1 zu ändern und "Retardierung" und "Makroorchismus" aus den Bezeichnungen zu entfernen.
Das Akronym FMR1 bleibt gleich, steht aber jetzt für: Fragiles X-Botenstoff-Ribonukleoprotein 1. Nach der Änderung des Gennamens FMR1 wurde auch die Terminologie für das Fragile-X-Protein (FMRP) in Fragiles X-Botenstoff-Ribonukleoprotein 1.
Diese Errungenschaft ist ein wichtiger Schritt auf dem Weg zur Achtung der Neurodiversität, zur Bekämpfung negativer Stereotypen, zur Beseitigung beleidigender Ausdrücke und zur Ermöglichung der Anerkennung des vollen Potenzials von Familien, die einen Angehörigen mit FXS haben.
FXPAC
Im Jahr 2020 wurde ein Papier veröffentlicht, in dem eine neue Bezeichnung für FMR1-Prämutations-assoziierte Erkrankungen gefordert wurde. Das Ergebnis war die Einführung der Bezeichnung Fragile X Premutation Associated Conditions, die nun von der internationalen Gemeinschaft übernommen wurde. Hier ist die 2020 Artikel veröffentlicht in Frontiers; und hier ist die 2023 Veröffentlichung über mit der Fragilen X-Prämutation assoziierte Erkrankungen von der 5. internationalen Konferenz über die FMR1-Prämutation.
Es ist wichtig, den Familien und Trägern zuzuhören, deren tägliches Leben und Identität von diesen Begriffen betroffen sind. Fragile X Premutation Associated Conditions" ist ein Begriff, der alles auflistet, was einen Träger der Prämutation betreffen kann oder auch nicht, der nicht beleidigend und nicht diskriminierend ist. Wir begrüßen die Forschung, die viele auf diesem Gebiet betreiben, und wir begrüßen die Tatsache, dass die Forscher in Zukunft diese integrative Terminologie verwenden, wie sie in der 2020 Frontiers Artikel.
