Klikoni këtu për të lexuar punimin e plotë kërkimor nga Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde dhe Hayley Crawford.

Sfondi 

Studimet e mëparshme kanë treguar se Sindroma Fragile X (FXS), pavarësisht se është monogjenike ose përfshin një gjen, rezulton në rezultate të ndryshme sjelljeje për shkak të ndryshueshmërisë individuale në profilin e saj fenotipik. Këto studime kanë treguar se një ndryshim i tillë sjelljeje është i lidhur me polimorfizmat (SNP) të një nukleotidi të vetëm 5-HTTLPR (serotonina) dhe COMT (dopamina) kur maten në seksion tërthor. Megjithatë, natyra e marrëdhënies midis SNP-ve dhe trajektoreve gjatësore të sjelljes në FXS është e panjohur. 

Autorët e këtij studimi eksploruan marrëdhëniet midis tre SNP-ve (5-HTTLPR, COMT dhe monoaminooksidaza A (MAOA)), dhe trajektoret e sjelljeve klinikisht të rëndësishme në 42 pjesëmarrës meshkuj që jetonin me FXS. Studimi i kategorizoi këto sjellje si 'karakteristika autistike, shkatërrim prone, agresion, sjellje stereotipike, vetëlëndim, sjellje përsëritëse dhe humor/interes dhe kënaqësi'. Këto u matën në dy pika kohore gjatë tre viteve nëpërmjet një serie pyetësorësh të standardizuar informatorësh, së bashku me nxjerrjen e ADN-së dhe gjenotipizimin. 

Gjetjet 

Studimi zbuloi se sjellja 'stereotipike e vazhdueshme' ishte më pak e përhapur tek meshkujt që jetonin me FXS me gjenotip AA COMT krahasuar me gjenotipet AG ose GG. Pjesëmarrësit me gjenotipin S/S 5-HTTLPR treguan një rënie më të dukshme në sjelljet përsëritëse dhe stereotipike krahasuar me gjenotipet L/S ose L/L. Aftësitë e komunikimit tek pjesëmarrësit me gjenotipin MAOA me tre përsëritje duket se ranë më shpejt gjatë tre viteve krahasuar me ata me katër përsëritje. Autorët besojnë se këto gjetje mund të ndihmojnë në zhvillimin e ndërhyrjeve të përshtatura në të ardhmen dhe në kuptimin tonë të trajektoreve individuale për njerëzit me FXS.