Për të lexuar punimin e plotë nga Abigail Chase, Lisa Hamrick, Holley Arnold, Jenna Smith, Rachel Hantman, Kaitlyn Cortez, Tatyana Adayev, Nicole D. Tortora, Alison Dahlman dhe Jane Roberts, klikoni këtu. 

Sfondi

Premutacioni i Fragile X (FXpm) shkaktohet nga një përsëritje e CGG midis 55-200 në FMR1 gjen dhe është i lidhur me mosfunksionimin e Sistemit Nervor Autonom (ANS) tek të rriturit. Aktiviteti i ANS mund të matet duke përdorur Aritminë e Sinusit Respirator (RSA, një shënues i rregullimit parasimpatik) dhe Intervalin Ndërrojësor (IBI, koha midis rrahjeve të zemrës të ndikuara nga sistemet simpatike dhe parasimpatike). Ky studim është i pari që heton funksionin e ANS tek foshnjat me FXpm. Studimi heton nëse RSA dhe IBI ndryshojnë tek foshnjat me FXpm krahasuar me foshnjat neurotipike dhe nëse gjatësia e përsëritjeve CGG lidhet me këto matje. 

U vlerësuan tetëdhjetë e dy foshnje dymbëdhjetë muajshe (33 FXpm, 49 neurotipike). Funksioni bazë i ANS u nxor bazuar në regjistrimet e aktivitetit të zemrës të ndjekura nga vlerësimet zhvillimore. Studimi zbuloi se RSA ishte dukshëm më e ulët tek foshnjat FXpm krahasuar me foshnjat neurotipike, megjithatë IBI nuk ndryshonte ndjeshëm. Nuk u gjet asnjë marrëdhënie e rëndësishme midis gjatësisë së përsëritjes CGG dhe RSA ose IBI. 

Pse është i rëndësishëm ky hulumtim

Studimi jep disa kontribute të rëndësishme për të kuptuar marrëdhënien midis foshnjave me RSA dhe FXpm. RSA më e ulët është lidhur me vështirësi në rregullimin social dhe emocional. Këto gjetje përputhen me provat e reja të sfidave të komunikimit shqisor dhe social tek fëmijët e vegjël me FXpm dhe me shkallë të lartë ankthi, ADHD dhe autizmi të vërejtura në këtë popullatë. Ndërsa IBI nuk ndryshoi në 12 muaj, puna e mëparshme në Sindromën X të Fragile sugjeron që ndryshimet mund të shfaqen më vonë në zhvillim ose mund të pasqyrojnë tipare të dallueshme klinike siç është ankthi. Ai gjithashtu sugjeron që identifikimi i hershëm i RSA të reduktuar tek foshnjat me FXpm mund të ndihmojë në synimin e fëmijëve që mund të përfitojnë nga mbështetja dhe ndërhyrja e hershme.  

Ky studim përfshinte vetëm 82 foshnje, kështu që nevojiten mostra më të mëdha për të dhënë një kuptim më të plotë të marrëdhënies midis FXpm dhe RSA. Brenda grupit FXpm, u zbulua se RSA ndryshonte. Kjo mund të ndikohet nga faktorë të shumtë, p.sh. mosha, seksi, gjatësia e përsëritjeve CGG dhe mjedisi, duke theksuar nevojën për të eksploruar mekanizmat që nxisin këto ndryshime. 

Autorët bëjnë thirrje për hulumtime të ardhshme që shqyrtojnë mostra më të mëdha dhe më të larmishme, gjurmojnë ndryshimet zhvillimore me kalimin e kohës dhe shqyrtojnë një gamë më të gjerë ndikimesh gjenetike dhe molekulare në funksionin e ANS.