Lexoni artikullin origjinal nga Ann C. Genovese dhe Merlin G. Butler

Një përmbledhje sistematike e botuar së fundmi që përshkruan themelet gjenetike të FXS dhe identifikimin e kushteve të lidhura me zhvillimin, sjelljen dhe psikiatrike gjatë jetëgjatësisë së individit është tani e disponueshme për t'u lexuar në internet. I hulumtuar nga Ann C. Genovese dhe Merlin G. Butler, studimi shqyrton karakteristikat klinike, ndërhyrjet terapeutike (duke përfshirë trajtimet hulumtuese) dhe përditësimet aktuale të kërkimit.

Studimi kap në mënyrë gjithëpërfshirëse FXS në dimensione të shumëfishta, duke përfshirë gjenetikën, tiparet shëndetësore, tiparet neurozhvillimore, tiparet e sjelljes dhe ato psikiatrike, si dhe trajtimin dhe ndërhyrjet. Artikulli jo vetëm që ofron njohuri të thella mbi sfidat e zakonshme me të cilat përballen njerëzit që jetojnë me FXS, por gjithashtu diskuton pikat e forta dhe aftësitë e tyre unike. Artikulli zbulon se zbulimi i hershëm i FXS me analiza specifike sasiore e shkrirjes së metilimit Tek të porsalindurit ka aplikime të menjëhershme në diagnostikimin FXS dhe mund të përdoret në të gjithë vendin. skriningu i të porsalindurve. Autorët besojnë se zbulimi i hershëm i FXS rezulton në ndërhyrje të hershme, duke lejuar terapi intensive zhvillimore dhe menaxhim multidisiplinar që mund të garantojnë rezultate afatgjata në lidhje me përmirësimin e cilësisë së jetës së njerëzve që jetojnë me FXS. 

Artikulli kërkon më shumë të dhëna mbi komorbiditetet neuro-zhvillimore, të sjelljes dhe psikiatrike tek individët me FXS, veçanërisht për ata që jetojnë me një diagnozë të dyfishtë të FXS dhe autizmit. Nevojiten më shumë kërkime në teknologjinë gjenomike, bioinformatikën, parashikimet kompjuterike dhe bazat e të dhënave gjenomike njerëzore. Disponueshmëria e një hulumtimi të tillë mund të ndihmojë shumë në kuptimin e përcaktuesve gjenetikë, mekanizmave molekularë dhe proceseve biologjike që qëndrojnë në themel të FXS.