Gjetjet nga Anketa e fundit e Zërit të Barometrit të Rrallë, e kryer nga EURORDIS si pjesë e anketave të rregullta që synojnë mbledhjen e të dhënave mbi sëmundjet e rralla përmes përvojave të jetuara, përfshinin informacione të rëndësishme nga familjet që jetojnë me FXS. 

Ja një raport nga FraXI bazuar në të dhënat e mbledhura nga anketa. 

Demografike

Për anketën u intervistuan 9591 persona që jetojnë me sëmundje të rralla dhe familjet e tyre, duke përfaqësuar 1643 sëmundje të rralla në 43 vende. Midis tyre, 52 të anketuar ishin prindër të fëmijëve që jetojnë me FXS (shumica ishin prindër të djemve). Ky raport është mbi të dhënat e mbledhura të FXS.

Shenjat e para dhe diagnoza

Të anketuarit raportuan se kishin vënë re për herë të parë "diçka" përpara se fëmija i tyre të mbushte 2 vjeç. Mesatarisht, atyre u duheshin 2 vjet për të marrë një diagnozë dhe pothuajse dyfishi i kohës nëse fëmija ishte vajzë. Të anketuarve u duhej të shkonin, mesatarisht, te 2-4 mjekë përpara se të jepej një diagnozë. 

Testimi Gjenetik, Shkalla e Referimit dhe Aksesueshmëria 

Dy nga tre të anketuarit kishin nevojë për testime shtesë para se të merrnin një diagnozë. Ndërsa 80% tha se mungesa e aksesit në testime gjenetike nuk ishte problem, 36% tha se nuk ishin në gjendje t'i nënshtroheshin testimeve gjenetike sepse profesionistët e kujdesit shëndetësor ngurronin ose nuk ishin të informuar mjaftueshëm. Bazuar në të dhëna, mund të thuhet se mund të ketë më shumë se një arsye pse një familje nuk është në gjendje t'i nënshtrohet testimeve gjenetike. 

Megjithatë, nga një këndvështrim pozitiv, shkalla e referimit për diagnostikim ose kujdes të specializuar për gjendje të rralla duket se po rritet. Më shumë se gjysma e të anketuarve thanë se situata e tyre është përmirësuar gradualisht pas diagnozës, pasi ata kishin qasje në kujdesin dhe trajtimin e duhur. Një shumicë dërrmuese thanë se krahasuar me vitet e kaluara, kuptimi i përgjithshëm i gjendjes së rrallë ishte përmirësuar. 

Megjithatë, shkalla e referimeve ndryshon në varësi të rajonit - shkalla më e lartë e referimeve (70%) erdhi nga Evropa Perëndimore, ndërsa Evropa Veriore kishte një shkallë referimi prej 30%. 

Diagnozë e gabuar

Përvojat me diagnozë të gabuar ishin të zakonshme: 7 nga 10 familje thanë se u ishte dhënë një diagnozë e gabuar të paktën një herë. Shqetësuese është se të gjitha vajzat në anketë ishin diagnostikuar gabim. U shpreh gjithashtu se diagnoza e gabuar ndikoi thellë në mirëqenien emocionale dhe psikologjike të familjeve, duke i bërë ato të ndihen të injoruara dhe të izoluara. Kjo çoi gjithashtu në vonesën e kujdesit të duhur për personin e prekur nga FXS. Për disa, diagnoza e gabuar vonoi aksesin përfundimtar në kujdes; por për të tjerët, shkoi aq larg sa e bëri të pamundur aksesin në kujdesin e duhur. 

Historia e Familjes 

Në FXS, u zbulua se të paturit e një historie të njohur familjare të gjendjes së rrallë e zvogëlon kohën e diagnostikimit me një mesatare prej gati 2 vjetësh. Megjithatë, mosnjohja e një anëtari të familjes të diagnostikuar më parë jo vetëm që vonoi diagnozën, por gjithashtu e bëri më pak të mundshme që familjet të bashkoheshin me grupet e mbështetjes së avokimit. Sa i përket FXS në këtë anketë, 75% e vajzave të diagnostikuara vinin nga një familje me një histori të gjenit. 88% e djemve të diagnostikuar vinin nga familje të padiagnostikuara. 

Mbështetja e familjeve me FXS

Informacioni i mbledhur mbi mirëqenien e familjeve që jetojnë me dikë të diagnostikuar me Sindromin FXS tregon se ka shumë pak mbështetje psikologjike pas diagnozës. Më shumë se gjysma e të anketuarve menduan se kjo ndikoi në perceptimin e tyre për diagnozën; shumë e morën diagnozën në një dritë negative dhe kjo nga ana tjetër ndikoi në jetën e tyre shoqërore. Ato gjithashtu menduan se sa më i gjatë të ishte udhëtimi diagnostikues, aq më të lënë pas dore ndiheshin. 80% e femrave në anketë raportuan se nevojat e tyre psikologjike nuk u plotësuan. 

60% e të anketuarve nuk morën asnjë mbështetje financiare dhe të gjithë të anketuarit thanë se edhe nëse u është dhënë njëfarë ndihme financiare, ajo nuk ishte aspak e mjaftueshme për të mbështetur femrat. Gabimi në diagnozë u gjet se lidhej me mungesën në rritje të mbështetjes financiare. 

Diskutim 

FraXI e njeh këtë anketë dhe të tjera që u ofrojnë familjeve që jetojnë me FXS një platformë për të ngritur zërin e tyre si nxitës të rëndësishëm të ndryshimit në kërkimin dhe zhvillimin e politikave në lidhje me këtë gjendje. Tani e dimë që shumë familje kanë vështirësi në udhëtimin drejt diagnozës dhe më tej. Ndërsa marrja e një diagnoze është një pengesë në vetvete, ekziston edhe një pengesë shtesë e diagnozës së gabuar. Siç tregojnë rezultatet, pasojat e diagnozës së gabuar dalin në dritë gradualisht dhe pengojnë aksesin në kujdesin shëndetësor dhe diagnozën e duhur, ndërsa ndikojnë edhe në mirëqenien emocionale të familjeve. Sipas opinioneve të paraqitura në anketë, ata që kishin një histori familjare të FXS përjetuan një udhëtim më të shkurtër diagnostikues dhe norma më të larta referimi. Pabarazitë rajonale shtojnë më tej aksesin në diagnozë dhe trajtim efektiv. Alarmuese është se udhëtimi diagnostikues dhe qasja në kujdes për vajzat duket se është më sfiduese sesa për djemtë. Mbështetja financiare dhe ndihma psikologjike e ofruar femrave dhe kujdestarëve të tyre nuk ishin të mjaftueshme. Edhe pse gjithnjë e më shumë individë dhe institucione në kujdesin shëndetësor dhe kërkimin e FXS po edukohen mbi gjendjen krahasuar me vitet e kaluara, ka ende shumë për të bërë në drejtim të sigurimit të diagnozës më të shpejtë dhe më të arritshme dhe kujdesit dhe mbështetjes së barabartë. 

Publikimi i Barometrit të Rrallë mbi të gjitha rezultatet e këtij studimi mbi diagnozën është këtu.

FraXI i inkurajon anëtarët e saj dhe familjet e tyre që të shfrytëzojnë çdo mundësi për të përdorur zërin e tyre në anketa të ngjashme të cilat njihen nga komuniteti global në kërkimin e sëmundjeve të rralla. Jeta me FXS kuptohet më së miri si një përvojë e jetuar dhe ne kemi nevojë që ju ta ndani tuajën me botën. Pikëpamja dhe përvojat tuaja individuale do të jenë pjesë e një ndryshimi transformues në kërkimin dhe zhvillimin e politikave të FXS në të ardhmen. Përfshirja juaj në këtë ndryshim do të garantojë që FXS të shihet në mjekësi, arsim dhe politikë si një gjendje që prek individët thjesht sepse bota jonë është e strukturuar në një mënyrë që injoron nevojat e tyre dhe jo sepse ata jetojnë me nevoja që janë të ndryshme nga të tjerët. 

Mund të hyni në Anketën e re të Barometrit të Rrallë, mbi Çfarë i Ndihmon Njerëzit të Jetojnë me një Gjendje të Rrallë, këtu. Anketa është e disponueshme në 25 gjuhë, në të gjithë botën, për të gjithë njerëzit që jetojnë me një gjendje të rrallë ose të padiagnostikuar dhe për anëtarët e familjeve të tyre. Plotësimi i saj zgjat rreth 25 minuta dhe mbyllet më 16 nëntor. Përfshin pyetje të tilla si se si njerëzit përballojnë stresin e përditshëm, në cilën mbështetje mund të mbështeten ose si arrijnë të mësojnë, të punojnë dhe të kontribuojnë në komunitetin e tyre ndërsa jetojnë me një gjendje të rrallë ose të padiagnostikuar.