Lajmet e fundit ndërkombëtare rreth Sindromës së Fragile X

Përshkrimi dhe klasifikimi i karakteristikave të fytyrës - Zhvillime të reja

Postuar më
Bazuar në imazhet 3D të Sindromës X të brishtë në një grup retrospektiv të meshkujve të rinj kinezë Klikoni këtu për të lexuar punimin e plotë nga Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu, Xiuong dhe Xhunong. i ngushtë…
Lexo më shumë Përshkrimi dhe klasifikimi i karakteristikave të fytyrës - Zhvillime të reja

Ndryshimet e rrjetit të trurit në Sindromën e Fragile X

Postuar më
Rishikimi i gjetjeve të neuroimazherisë në FXS Klikoni këtu për të lexuar punimin e plotë nga Flavia Venetucci Gouveia, Jürgen Germann dhe George M. Ibrahim Është një fakt i njohur gjerësisht se FXS çon në ndryshime të përhapura dhe të ndryshme në tru që shkaktojnë ndryshime në sjellje dhe njohëse. Në këtë rishikim të ri, autorët ofrojnë një pasqyrë gjithëpërfshirëse…
Lexo më shumë Ndryshimet e rrjetit të trurit në Sindromën e Fragile X

Studimi i ri dokumenton lidhjen midis variacionit të zakonshëm gjenetik dhe trajektoreve të sjelljes tek meshkujt që jetojnë me FXS.

Postuar më
Klikoni këtu për të lexuar punimin e plotë kërkimor nga Lydia Cartwright, Gaia Scerif, Chris Oliver, Andrew Beggs, Joanne Stockton, Lucy Wilde dhe Hayley Crawford. Sfondi Studimet e mëparshme kanë treguar se Sindroma Fragile X (FXS), pavarësisht se është monogjenike ose përfshin një gjen, rezulton në rezultate të ndryshme sjelljeje për shkak të ndryshueshmërisë individuale në profilin e saj fenotipik. Këto studime…
Lexo më shumë Studimi i ri dokumenton lidhjen midis variacionit të zakonshëm gjenetik dhe trajektoreve të sjelljes tek meshkujt që jetojnë me FXS.

Një rishikim i ri sistematik

Postuar më
Sindroma Fragile X gjatë gjithë jetëgjatësisë me fokus në Gjenetikën, Shoqërimet Neurozhvillimore, Sjellore dhe Psikiatrike: Një përmbledhje e re sistematike Lexoni artikullin origjinal nga Ann C. Genovese dhe Merlin G. Butler Një përmbledhje sistematike e botuar së fundmi që përshkruan themelet gjenetike të FXS dhe identifikimin e kushteve të lidhura zhvillimore, sjelljeje dhe psikiatrike gjatë…
Lexo më shumë Një rishikim i ri sistematik

Premutacioni FMR1 dhe Ankthi – Studim i Ri

Postuar më
Klikoni këtu për të lexuar artikullin e plotë Studimi nuk gjen asnjë lidhje midis premutacionit FMR1 dhe ADHD-së ose ankthit Hyrje Një projekt kërkimor që analizon të dhënat e mbledhura nga 53,707 gra që i nënshtrohen testimit gjenetik për qëllime planifikimi familjar nuk ka gjetur asnjë lidhje midis pranisë së premutacionit FMR1 dhe ADHD-së ose ankthit. Studimi që përbëhet…
Lexo më shumë Premutacioni FMR1 dhe Ankthi – Studim i Ri

Zhvillimi i të Folurit – Studim i Ri

Postuar më
Studim i Ri mbi Marrëdhënien Midis Ribonukleoproteinës Mesazherike të Fragile X (FMRP) dhe Zhvillimit të të Folurit dhe Fjalorit tek Djemtë e Rinj që Jetojnë me Sindromën e Fragile X. Kontribuesit Stephen R Hooper, John Sideris, Deborah R Hatton dhe Joanne R Roberts kanë publikuar me sukses një studim të ri inovativ të titulluar "Kontributi i FMRP në Zhvillimin...
Lexo më shumë Zhvillimi i të Folurit – Studim i Ri

Rezultatet e Anketës së Barometrit të Rrallë 2025: Njohja e Aftësive të Kufizuara dhe Barrierave

Postuar më
Gjetjet kryesore nga anketa EURORDIS #RareBarometer mbi ndikimet e të jetuarit me një gjendje të rrallë tani janë finalizuar dhe mund të aksesohen këtu. I kryer midis korrikut dhe shtatorit 2024, anketa mblodhi të dhëna nga 9591 pjesëmarrës në të gjithë Evropën. Na janë dërguar përgjigjet për Sindromën X të Fragile, si dhe informacioni i përgjithshëm….
Lexo më shumë Rezultatet e Anketës së Barometrit të Rrallë 2025: Njohja e Aftësive të Kufizuara dhe Barrierave

Kjo faqe interneti përkthehet automatikisht duke përdorur AI. Nëse vëreni një gabim në përkthim, ju lutem na kontaktoni.