Klikoni këtu për të lexuar artikullin e plotë

Studimi nuk gjen asnjë lidhje midis premutacionit FMR1 dhe ADHD-së ose ankthit.

Hyrje

Një projekt kërkimor që analizon të dhënat e mbledhura nga 53,707 gra që i nënshtrohen testimit gjenetik për qëllime planifikimi familjar nuk ka gjetur asnjë lidhje midis pranisë së premutacionit FMR1 dhe ADHD-së ose ankthit. Studimi i përbërë nga 464 bartës të premutacionit dhe 53,243 jo-bartës (madhësia më e madhe e mostrës deri më sot midis studimeve të ngjashme) eksploroi prevalencën e gjendjeve neuropsikiatrike të identifikuara nga të dhënat mjekësore elektronike (EMR) tek pjesëmarrëset që morën një shqyrtim vullnetar falas për çrregullime autosomale recesive dhe dy çrregullime të lidhura me X, duke përfshirë sindromën Fragile X (FXS). 

Debati

Autorë Liraz Klausner, Shai Carmi, Shay Ben-Shachar, Noa Lev-El Halabi, Lina Basel-Salmon,

dhe Dana Brabbing Goldstein në gjetjet e tyre kontribuojnë në debatin e vazhdueshëm mbi lidhjen midis gjendjeve neuropsikiatrike dhe premutacionit FMR1. Një mendim i zakonshëm është se ekzistenca e një lidhjeje midis të dyjave rezulton nga një 'paragjykim i konstatimit' sepse bartësit e premutacionit FMR1 shumë shpesh konfirmohen si të tillë vetëm pas diagnozës së një anëtari të familjes që jeton me FXS. Autorët vërejnë se bartës të tillë të premutacionit mund të kenë një 'numër më të lartë përsëritjesh, të kenë modifikues gjenetikë predispozues ose të vuajnë nga ekspozimi ndaj sfidave të kujdesit për dikë me FXS. 

Rezultatet 

Studimi i të dhënave nga ky shqyrtim i gjerë në të gjithë popullatën i lejoi autorët të arrinin në përfundime që ishin më pak të prirura ndaj paragjykimit të përcaktimit ndaj familjeve të individëve që jetojnë me Sindromin X-S. Një studim i thelluar i gjendjeve neuropsikiatrike, siç identifikohen nga të dhënat mjekësore elektronike në 53,243 gra që iu nënshtruan vullnetarisht shqyrtimit falas për çrregullime autosomale recesive dhe dy çrregullime të lidhura me kromozomin X, zbuloi se nuk kishte lidhje midis premutacionit FMR1 dhe ADHD/ankthit. 

Një thirrje e rëndësishme për më shumë kërkime 

Autorët pranojnë se kontributi i tyre, megjithëse inovativ, përqendrohet vetëm në ADHD dhe ankthin, pasi këto janë më të zakonshmet midis bartësve të premutacionit FMR1. Kjo mund të nënkuptojë që rezultatet nuk mund të përdoren domosdoshmërisht për të dhënë një analizë të përgjithshme të të gjitha gjendjeve neuropsikiatrike. Ata gjithashtu vërejnë se simptomat neuropsikiatrike të shoqëruara më parë me premutacionin FMR1 janë shpesh të lehta dhe mund të kenë kaluar pa u zbuluar në EMR. Vështirësitë e lehta në të nxënë dhe vëmendje mund të kalojnë pa u vënë re në EMR, përveç nëse hulumtimi përfshin testime të synuara/ndërgjegjësim specifik. 

Ky studim jep një kontribut të rëndësishëm në debat dhe sugjerime për kërkime të ardhshme mbi lidhjen midis premutacionit FMR1 dhe ADHD/ankthit. Në veçanti, gjetjet e këtij punimi janë të dobishme për të kuptuar dhe përmirësuar këshillimin gjenetik për prindërit që kanë zbuluar rishtazi se janë bartës të premutacionit FMR1.