Për të lexuar artikullin e plotë nga Elisa Di Giorgio*, Silvia Benavides-Varela, Annamaria Porru, Sara Caviola, Marco Lunghi, Paola Rigo, Giovanna Mioni, Giulia Calignano, Martina Annunziata, Eloisa Valenza, Valentina Liani, Federica Beghettia, Roberta Z. Sawacha dhe Alessandra Murgia, ju lutemi klikoni këtu. 

*Profesor Di Giorgio aktualisht shërben në bordin e këshilltarëve të FraXI. Mund të eksploroni më shumë rreth Qendra Padova Fragile X’kërkimi transnacional i tij këtu. 

Çfarë është Raporti i Aktivizimit (AR)? 

Variacioni i fenotipeve tek femrat me mutacion të plotë FXS mund t'i atribuohet një fenomeni të njohur si ‘Inaktivizimi i 'X'’Studimi i raportit të aktivizimit (AR), i cili përfaqëson pjesën e alelit normal ose formave alternative ose variacioneve të gjenit të mbajtur në kromozomin aktiv X, është treguar i dobishëm në përpjekjen për të kuptuar natyrën e shumë sëmundjeve të lidhura me X. Megjithatë, marrëdhënia midis AR dhe bartësve femra të mutacionit të plotë FXS deri më tani është lënë pas dore nga studiuesit. 

Studimi 

Autorët e këtij studimi të ri ishin në gjendje të krahasonin profilin kognitiv, neuropsikologjik, adaptiv dhe të sjelljes së dy vajzave të diagnostikuara si bartëse të plota të mutacionit FXS, të moshës 10 dhe 11 vjeç, të cilat kishin profil gjenotipik identik FMR1 të mutacionit të plotë, por nivele të ndryshme të AR (përkatësisht 70% dhe 30%). Studimi synonte të hetonte ndikimin e AR në funksionimin fenotipik të vajzave duke ndjekur një protokoll inovativ shumë-metodor që kombinonte hetimin molekular, analizën e ecjes, detyrat eksperimentale të bazuara në laborator, testimin neuropsikologjik dhe pyetësorin e raporteve të prindërve.

Gjetjet 

U zbulua se AR më e ulët korrespondonte me performanca më të këqija në shumë fusha të marra në konsideratë, por jo në të gjitha. Nga një nivel njohës dhe adaptues, për shembull, dy vajzat ndryshonin për sa i përket IQ-së. Nuk u vunë re dallime midis të dyjave në nivelin e sjelljes, përveç rezultateve kufitare për problemet e tërheqjes sociale dhe depresionin tek njëra prej vajzave.

Përpunimi implicit dhe i qartë i kohës mund të ruhet edhe me AR më të ulët. Autorët zbuluan se për sa i përket performancës në një detyrë ritmike vizuale, vajza më e vogël performoi më mirë se më e madhja. Ata bëjnë thirrje për më shumë kërkime se pse mund të jetë ky rasti, pasi ky rezultat sugjeron që disa aftësi themelore mund të ruhen edhe me një AR më të ulët.

Aftësitë matematikore të vajzave dukeshin se ishin ruajtur më mirë me AR më të lartë. Meqenëse aftësitë matematikore besohet gjerësisht se janë një fushë që ka nevojë për përmirësim tek femrat me premutacion, si dhe tek vajzat që jetojnë me FXS, ky zbulim është i rëndësishëm sepse sugjeron që aftësitë matematikore mund të ruhen tek femrat me mutacion të plotë, por AR të lartë. Nevojiten më shumë kërkime që përqendrohen në këtë zbulim të veçantë. 

Në detyrën e Përgjigjes së Vëmendjes së Përbashkët (RJA), të dyja vajzat reaguan në mënyrë të ngjashme, por vizualizimet përshkruese treguan dallime në strategjitë e tyre të vëmendjes. Autorët bëjnë thirrje për hulumtime të ardhshme për të hetuar nëse analiza e shpërndarjes së të dhënave zbulon dallime individuale, veçanërisht në aftësitë më komplekse si inicimi i vëmendjes së përbashkët.

Në përgjithësi, studimi thekson se ia vlen të mbështetet një studim intensiv i marrëdhënies midis AR dhe rezultateve neuro-sjelljesore te bartëset femra të mutacionit të plotë.