Bazuar në imazhe 3D të Sindromës Fragile X në një grup retrospektiv të meshkujve të rinj kinezë

Kliko këtu për të lexuar punimin e plotë nga Jieyi Chen, Siyuan Du, Yiting Zhu, Dongyun Li, Chunchun Hu, Lianni Mei, Yunqian Zhu, Huihui Chen, Sijia Wang, Xiu Xu, Xinran Dong, Wenhao Zhou dhe Qiong Xu

Një fytyrë e gjatë dhe e ngushtë. Një ballë e gjerë. Prognathizëm mandibular ose "nënkafshim". Veshë të dalë. Këto janë disa nga rezultatet më të zakonshme për kërkimet që përfshijnë karakteristika të zakonshme të fytyrës tek individët që jetojnë me Sindromën Fragile X (FXS). Megjithatë, ajo që dihet më pak është se këto rezultate bazohen në studime që përqendrohen kryesisht tek individët pas pubertetit ose të rritur që jetojnë me FXS, pa imazhe dixhitale. Shkurt, ka një mungesë literature që studion tiparet e fytyrës së popullatës më të re të atyre që jetojnë me FXS, duke kufizuar kështu aftësinë për të identifikuar tiparet e hershme të fytyrës FX. 

Imazhet 3D, në krahasim me imazhet 2D, lejojnë nxjerrjen e fenotipeve stereoskopike dhe sasiore të fytyrës. Kjo lejon eksplorimin e lidhjes midis fenotipeve delikate të fytyrës dhe gjenotipeve, duke përfshirë mutacionet gjenomike dhe metilimin. Autorët e këtij studimi ishin në gjendje të përshkruanin tipare më delikate të fytyrës së pacientëve përmes krahasimit dhe analizës sasiore të imazheve 3D nga pacientët me FXS dhe kontrollet në fëmijërinë e hershme duke përdorur këtë teknologji. Ata gjithashtu studiuan mundësinë e lehtësimit më të mirë të shqyrtimit me anë të të mësuarit automatik duke përdorur imazhe 3D. Përveç kësaj, ne eksploruam se si të ndihmojmë më mirë shqyrtimin me anë të të mësuarit automatik duke përdorur imazhe 3D të fytyrës. Ata gjithashtu hetuan nëse gjenotipet e ndryshme gjenetike dhe nëntipet e metilimit tek pacientët ndikojnë në morfologjinë e fytyrës.

Autorët ishin në gjendje të vizualizonin në mënyrë cilësore ndryshimet tipike dhe delikate midis imazheve 3D të fytyrës. Ata zbuluan se projeksioni i pacientëve dhe grupeve të kontrollit në vektorët e lidhur me kromozomin X të brishtë ishin dukshëm të ndryshëm. Në përgjithësi, studimi sugjeron që imazhet 3D të fytyrës mund të ndihmojnë në dallimin e pacientëve meshkuj që jetojnë me FXS me anë të të mësuarit automatik, në të cilin tiparet rajonale të zgjedhura performuan më mirë sesa tiparet globale dhe pikat e rralla të referimit. Gjithashtu zbuloi se statusi gjenetik dhe i metilimit mund të ndikojë në tiparet rajonale të fytyrës ndryshe.