Tabela e përmbajtjes:
- Përmbledhje e gjenetikës
- Gjeni Fragil X, FMR1
- Sindroma X e brishtë dhe FMR1 Mutacion i plotë
- E FMR1 Premutacion
- Rezultati i ndërmjetëm FMR1 (zona gri)
- Mosaicizëm
- Burimet
Përmbledhje e gjenetikës
Informacioni ynë gjenetik përmbahet në gjenet, të cilat janë udhëzime për mënyrën e prodhimit të shumë proteinave që nevojiten për ndërtimin e trupit të njeriut dhe për ta mbajtur atë në funksion. Njeriu ka rreth 23,000 gjene, të cilat janë të paketuar në 23 çifte kromozomesh. 22 çiftet e para janë numrat nga 1 deri në 22 dhe 23i tretë Çifti i kromozomeve janë kromozomet seksuale, zakonisht XX tek femrat dhe XY tek meshkujt. Gjysma e kromozomeve trashëgohet nga nëna dhe gjysma tjetër nga babai.
Kodi gjenetik mbahet nga një substancë kimike e quajtur ADN (acidi deoksiribonukleik). DNA përbëhet nga struktura të ngjashme me blloqe ndërtimi të quajtura ‘baza’. Katër bazat që përbëjnë ADN-në janë Adenina, Timina, Citosina dhe Guanina, më të njohura me shkronjat A, T, C dhe G. Këto baza çiftëzohen me njëra-tjetrën (A me T, C me G) për të formuar një strukturë me shkallë (shih imazhin më poshtë).
Gjeni Fragil X, FMR1
Fragile X lidhet me ndryshime në një gjen që ndodhet në kromozomin X, i quajtur FMR1 (Ribonukleoproteina e lajmëtarit X të brishtë). E FMR1 Gjeni përmban udhëzimin për prodhimin e një proteine të quajtur FMRP (FMR1 proteinë), e cila luan një rol të rëndësishëm në zhvillimin dhe funksionin e trurit. Të gjithë kanë FMR1 gjen por ai është i ndryshuar tek njerëzit me Sindromën X të brishtë (FXS) dhe me kushtet e lidhura me premutacionin (FXPAC).
Ndryshimi më i rëndësishëm që ndodh në FMR1 Gjeni lidhet me një segment ADN-je që ndodhet pranë tij dhe përmban përsëritjen e tre bazave, ‘CGG’. Shumica e njerëzve kanë më pak se 45 CGG, dhe më shumë se 45 CGG konsiderohet një numër i rritur.
| Numri i përsëritjeve CGG | Rezultati |
|---|---|
| Më pak se 45 | I paprekur |
| 45-55 | Zona e ndërmjetme/Zona gri |
| 55-200 | Premutacioni i X-it të brishtë |
| Më shumë se 200 | Sindroma e brishtë X |
FXS është diagnostikuar përmes testimit gjenetik të gjakut të marrë nga një individ. Ju lutemi konsultohuni me një profesionist shëndetësor për testimin. Mund të filloni duke vizituar një pediatër, mjekun e familjes ose një klinikë gjenetike. FraXI ka të vetën lista e klinikave.
Sindroma X e brishtë dhe FMR1 Mutacion i plotë
Një numër CGG-sh që tejkalon 200 quhet ‘mutacion i plotë’. Mutacioni i plotë shkakton një ndryshim kimik në ADN-në që quhet ‘metilimi’ që fik FMR1 dhe prodhimi i FMRP-së. Prodhimi i reduktuar ose i munguar i FMRP-së rezulton në Sindromën X të brishtë (FXS).
Djemtë dhe burrat kanë vetëm një kromozom X dhe për këtë arsye vetëm një FMR1 gjen. Kjo do të thotë se kur e tyre FMR1 Gjeni është fikur, qelizat e tyre prodhojnë shumë pak FMRP, gjë që shkakton simptomat e X-it të brishtë.
Vajzat dhe gratë kanë dy kromozome X dhe për këtë arsye kanë kopje të FMR1 gjen. Kjo do të thotë që vajzat dhe gratë që kanë një mutacion të plotë në një kopje të FMR1 gjithashtu keni një kopje të dytë normale të FMR1 gjen që mund të prodhojë FMRP. Në çdo qelizë, zgjedhja e asaj FMR1 Gjeni që qelia përdor duket i rastësishëm. Kjo ndryshueshmëri do të thotë se Vajzat dhe gratë mund të shfaqin simptoma të ndryshme të FXS. te ato të vërejtura tek djemtë dhe burrat. Ka më shumë informacion të gjerë në dispozicion mbi Sindroma X e brishtë në tërësi.
E FMR1 Premutacion
Nëse numri i CGG-ve është midis 55 dhe 200, kjo njihet si premutacion i X-it të brishtë.
Karakteristika e parë e rëndësishme e premutacioneve është se ato mund të zgjerohen dhe të bëhen mutacione të plota kur transmetohen nga nëna te fëmija. Mundësia që kjo të ndodhë ndryshon sipas madhësisë së premutacionit — premutacionet e vogla (p.sh. midis 55–60 CGG) shumë rrallë zgjerohen në mutacione të plota kur transmetohen; nga ana tjetër, premutacionet me më shumë se 100 CGG pothuajse gjithmonë zgjerohen në një mutacion të plotë kur transmetohen.
Në përgjithësi, sa më i lartë të jetë numri i përsëritjeve CGG në premutacion, aq më e madhe është mundësia që ai të shndërrohet në një mutacion të plotë kur transmetohet nga nëna te fëmija i saj. Kur premutacioni transmetohet nga babai te fëmijët e tij, ai zvogëlohet në madhësi, kështu që pavarësisht madhësisë së tij tek babai, është shumë e pamundur që ai të shndërrohet në një mutacion të plotë dhe të shkaktojë FXS kur transmetohet nga babai te fëmija i tij. Më shumë informacion është në dispozicion rreth si transmetohet secili gjen.
Karakteristika e dytë e premutacioneve është se njerëzit që i bartin ato kanë një shans më të lartë për të zhvilluar disa gjendje shëndetësore. Këto probleme shëndetësore janë të ndryshme nga ato që ndodhin në FXS dhe njihen si Gjendjet e lidhura me premutacionin e X-it të brishtë (FXPAC). Të gjitha problemet shëndetësore të lidhura me premutacionin janë të ndryshme dhe nuk prekin të gjithë njerëzit që kanë premutacione — veçanërisht, mundësia që këto probleme të shfaqen duket e ulët te njerëzit me më pak se 65 përsëritje CGG.
Studiuesit kanë identifikuar disa probleme të tjera shëndetësore që mund të jenë më të zakonshme tek njerëzit me premutacion të X-it të brishtë sesa në popullatën e përgjithshme, por nevojiten më shumë kërkime për të kuptuar këto lidhje.
Rezultati i ndërmjetëm FMR1 (zona gri)
Kur numri i CGG-ve është midis 45 dhe 55, kjo quhet rezultat i zonës së gri ose ndërmjetës. Ky rezultat është mjaft i zakonshëm, duke u shfaqur te rreth 1 në 50 persona. Personat me rezultate në zonën gri zakonisht nuk kanë asnjë simptomë. Aspekti kryesor i rezultateve në zonën gri është se ekziston një mundësi e vogël që një rezultat në zonën gri të zgjerohet në një rezultat premutacioni kur transmetohet nga një prind te një fëmijë. Një person me rezultat në zonën gri nuk ka shumë gjasa të ketë një fëmijë me FXS.
Mosaicizëm
Mozaisizmi ndodh kur një individ me sindromën X të brishtë (FXS) ka variante të ndryshme të përsëritjeve CGG. Individët me FXS mozaik kanë tendencë të kenë më pak simptoma dhe mund të kenë nevojë për më pak mbështetje se njerëzit me ndryshimin e plotë, megjithatë kjo ndryshon për çdo person.
Disa njerëz me të zgjeruara FMR1 Gjenet kanë madhësi të ndryshme të CGG-së në qeliza të ndryshme të trupit të tyre. Kjo quhet mozaicizëm i madhësisë së CGG-së. Më së shpeshti, mozaicizmi i madhësisë përfshin një përzierje qelizash që kanë një mutacion të plotë dhe disa qeliza me premutacion.
Ekziston edhe një lloj i dytë i mozaicizmit në FXS, i quajtur ‘mozaicizëm i metilimit’. Siç u përmend më sipër, metilimi është procesi përmes të cilit një mutacion i plotë i X-it të brishtë shkakton fikjen e gjenit FMR1. Ndonjëherë ky metilim është i paplotë, në mënyrë që geni FMR1 të mbetet pjesërisht aktiv.
Testimi modern mund të identifikojë mozaicizmin në mënyra që më parë nuk ishin të mundura. Tek të rriturit e diagnostikuar me FXS që duken më pak të prekur nga simptomat ose kanë një IQ më të lartë, ritestimi mund të identifikojë mozaicizmin.
Burimet
Ka më shumë informacion në dispozicion mbi Sindroma X e brishtë dhe gjenetika.
