- Përmbledhje
- Mungesa primare e vezoreve e lidhur me X-in e brishtë (FXPOI)
- Sindroma e dridhjeve/ataksisë së lidhur me X-in fragjil (FXTAS)
Përmbledhje
Burra dhe gra me 55–200 përsëritje CGG kanë premutacionin Fragile X (FXpm). Ata mund të preken, ose jo, nga një gamë gjendjesh të lidhura me premutacionin Fragile X (FXPAC). Aktualisht po zhvillohen kërkime në këtë fushë për të fituar një kuptim më të mirë. Këshilla e përgjithshme është të trajtohen simptomat sapo të shfaqen dhe të kujdeseni për veten me një dietë të shëndetshme dhe ushtrime fizike, duke shmangur duhanin dhe konsumimin e pak ose aspak alkoolit.
FXpm është i zakonshëm, dhe shumica e njerëzve nuk do ta dinë që e kanë. Shumë njerëz janë asimptomatikë. Numrat e përhapjes për FXpm vlerësohen në 1 në 200-300 gra dhe 1 në 500-600 burra. Popullata e përgjithshme nuk skrinohet për FXpm, megjithatë në disa vende, për shembull në Australi dhe Izrael, ata që planifikojnë shtatzëni mund të zgjedhin testimin për FXpm. Ata me FXpm mund të dëshirojnë të marrin në konsideratë çështjet riprodhuese dhe të bëjnë zgjedhje për shtatzënitë e ardhshme. Një mundësi mund të jetë të kenë qasje në testimin gjenetik pre-implantues (PGT).
Shumë nga simptomat e lidhura me FXpm ndodhin në popullatën e përgjithshme. Nuk dihet se cilat simptoma janë rezultat i shfaqjes natyrale dhe cilat mund të jenë të lidhura drejtpërdrejt me FXpm.
Më poshtë është një listë simptomash që personat me FXpm mund të përjetojnë, nën termin e përgjithshëm Kushtet e Asociuara me Premutacionin e X-it të Brishtë (FXPAC). Ju lutemi shikoni gjithashtu informacione të mëtejshme mbi Mungesa primare e vezoreve e lidhur me X-in e brishtë (FXPOI) dhe Sindroma e dridhjeve/ataksisë së lidhur me X-in fragjil (FXTAS). Ju lutemi vini re se nuk ka rekomandime specifike për trajtimin e fëmijëve me FXpm. Kërkimet vazhdojnë në këtë fushë, dhe çdo mbështetje duhet të jetë e përqendruar tek personi dhe e bazuar në simptomat dhe nevojat individuale.
| Çështje të mundshme | Trajtim/Mbështetje |
|---|---|
| Femrat: FXPOI — cikle të parregullta, dështim i parakohshëm i vezoreve (POF), menopauzë e hershme | Klinika POI, nëse është e disponueshme, gjinekolog, refero në klinikën lokale të specialistëve për menopauzë të hershme |
| Planifikimi familjar/çështjet e pjellorisë | Gjenetist, klinikë për fertilitet, testim gjenetik para-implantimit (PGT) aty ku është i disponueshëm |
| Femrat: osteoporoza — e lidhur me nivelet e ulëta të hormoneve/FXPOI/menopauzë të hershme | Identifikoni dhe trajtoni siç duhet. |
| FXTAS: zakonisht shihet në FXpm mbi 50 — dridhje, vështirësi në kujtesë, probleme me ekuilibrin, neuropati, ndryshime të personalitetit (paqëndrueshmëri e humorit ose irritueshmëri), probleme me kujtesën afatshkurtër, ankth dhe depresion | Klinika FXTAS, klinika e ataksisë, specialist i neurologjisë, terapija fizike, terapia okupacionale |
| Çështje psikiatrike: ankth, depresion | Identifikimi është thelbësor — trajto me qasje standarde, refero te shërbimet e shëndetit mendor kur është e nevojshme. |
| Probleme me tiroidin: hipotiroidizëm | Skriningu, trajto me tiroksinë nëse është e nevojshme. |
| Fibromialgjia: dhimbje muskujsh, dhimbje kronike | Identifikoni dhe referoni te shërbimet specialistike kur është e nevojshme. |
| Sindroma e lodhjes kronike (CFS) | Identifikoni dhe referoni te shërbimet specialistike kur është e nevojshme. |
| Migrena | Identifikoni dhe referoni te shërbimet specialistike kur është e nevojshme. |
| Problemet kardiovaskulare: rrezik i mundshëm i shtuar për hipertension dhe potencialisht për gjendje të tjera kardiovaskulare | Identifikoni dhe trajtoni siç duhet, me referim te specialistët e kardiologjisë kur është e nevojshme. |
Burimet
- Kushtet e lidhura me paramutacionin X të brishtë
- Një qasje holistike ndaj sindromës X të brishtë: udhëzime të integruara për kujdes të përqendruar te personi
Mungesa primare e vezoreve e lidhur me X-in e brishtë (FXPOI)
Femrat me FXpm mund të përjetojnë Insuficiencë Primare të Ovarieve (POI), e njohur ndryshe si Insuficienca Primare e Ovarieve e lidhur me X-i i Brishtë (FXPOI). Kjo mund të prekë rreth 20% të grave me FXpm. FXPOI mund të shfaqet me simptoma më të lehta, si cikël menstrual i çrregullt, ose mund të ketë një paraqitje më të rëndë, si menopauzë e hershme (Dështim Primar i Ovarieve ose POF). Ndryshimet hormonale duhet të monitorohen tek gratë FXpm. Gratë me FXPOI mund të mbesin shtatzënë, por mund të kenë pjellorë të reduktuar nëse zhvillojnë menopauzë të hershme.
Personat me FXPOI janë në rrezik për zhvillimin e osteoporozës për shkak të menopauzës së parakohshme. Osteoporoza është një gjendje që rezulton në dobësimin e kockave, gjë që rrit mundësinë e thyerjes së tyre. Osteoporoza zakonisht diagnostikohet me një skanim të dendësisë së kockave. Osteoporoza zakonisht trajtohet me medikamente që forcojnë kockat, megjithatë terapitë fizike mund të ndihmojnë në parandalimin e situatave që mund të shkaktojnë thyerje të kockave. Thyerjet e kockave shpesh ndodhin nga rëniet, prandaj mbajtja e muskujve të tonifikuar dhe puna mbi ekuilibrin, veçanërisht me kalimin e moshës, mund të ndihmojë në minimizimin e mundësisë së rënieve.
Personat me FXPOI mund të përjetojnë gjithashtu simptoma të fibromialgjisë dhe dhimbje të përhapur në muskuj. Kjo mund ta bëjë më të vështirë ushtrimin dhe ruajtjen e tonusit të muskujve. Një fizioterapist mund të sugjerojë ushtrime me ndikim të ulët ose t'i përshtasë ato për t'i bërë më të përshtatshme.
Burimet
- Informacione të mëtejshme janë në dispozicion për FXPOI
- Tre fytyrat e X-it të brishtë
Sindroma e dridhjeve/ataksisë së lidhur me X-in fragjil (FXTAS)
Sindroma e dridhjeve/ataxisë së lidhur me X-in fragjil (FXTAS) mund të prekë si burrat ashtu edhe gratë me FXpm mbi moshën 50 vjeç, por shihet më shpesh te mbartësit meshkuj (40%) dhe më rrallë te gratë (8-16%). Shumica e atyre me FXpm nuk do të zhvillojnë FXTAS.
FXTAS është një gjendje degjenerative neurologjike e karakterizuar nga dridhjet, ataksia dhe rënia graduale kognitive. Nëse përjetoni ndonjë nga këto simptoma, kërkoni një vlerësim profesional nga një specialist i FXTAS ose i ataksisë, i cili mund të kryejë teste, të bëjë diagnozën dhe t'ju ofrojë mbështetje për simptomat tuaja.
Simptomat më të zakonshme të FXTAS janë
- Ataxia cerebelare (cerebelar = e shkaktuar nga truri, ataksi = humbje e funksionit)
- Hapat e ngadaltë
- Tremori i qëllimit (dridhje që shfaqet gjatë lëvizjes, jo gjatë pushimit)
- Simptoma të tipit Parkinson
Njerëzit me FXTAS kanë më shumë gjasa të bien për shkak të natyrës neurodegjenerative të kësaj gjendjeje. Shpesh, terapitë fizike për FXTAS përqendrohen në ruajtjen e aftësive dhe të kondicionit fizik. Përparimi i FXTAS nuk mund të parandalohet, prandaj shumë nga ushtrimet synojnë të përmirësojnë cilësinë e jetës dhe të ruajnë disa nga aftësitë e prekura.
Hulumtimet mbi FXTAS janë ende mjaft të kufizuara, megjithatë ka dëshmi se trajnimi në tapet të mbështetur nga pesha e trupit mund të ndihmojë me simptomat dhe shëndetin e përgjithshëm.
Disa terapi fizike mund të përfshijnë përdorimin e ndihmave për jetën e përditshme, megjithatë kjo mund të menaxhohet më mirë nga një terapist okupacional sesa nga një terapist fizik.
Burimet
- Tre fytyrat e X-it të brishtë
- Informacione të mëtejshme janë në dispozicion mbi FXTAS
- Sindroma Fragile X Tremor-Ataxia Physiopedia
