Sindroma X Fragile është forma më e zakonshme e trashëguar e paaftësisë intelektuale, zhvillimore dhe e të nxënit dhe autizmit. Çështja gjenetike që shkakton sindromën X Fragile qëndron në një gjen të vetëm në kromozomin X. Nëse ky gjen mutohet plotësisht, gjeni nuk mund të përmbushë më funksionin e tij normal dhe proteina që kodon nuk mund të prodhohet më. Mungesa e proteinës së brishtë X ka efekte të ndryshme në qeliza të ndryshme të trupit, veçanërisht në qelizat e trurit, neuronet.
Emri i gjenit/proteinës X Fragile është Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, shkurtuar FMR1/FMRP.
Sindroma X e brishtë është një gjendje e rrallë, ajo shfaqet vetëm në rreth 1:4000 meshkuj dhe rreth 1:6000 femra.
Besohet se njerëzit me Sindromën X Fragile kanë një jetëgjatësi normale. Megjithatë, shpesh për shkak të aftësive të reduktuara të komunikimit, duhet të jetë i vetëdijshëm se njerëzit e prekur mund të kenë nevojë për ndihmë në njohjen dhe raportimin e problemeve shëndetësore, veçanërisht, por pa u kufizuar në, në moshën madhore.
Jo. Ka pasur përpjekje të ndryshme për të ndikuar në efektet e proteinës që mungon, por deri më tani, nuk janë gjetur rezultate pozitive të rëndësishme. Për shkak të kompleksitetit të ndryshimeve themelore në proteomikë të shkaktuar nga Sindroma X Fragile, një "kurim" farmakologjik në kuptimin e tij aktual nuk ka gjasa të gjendet.
Ndërhyrje të tjera teorikisht të mendueshme, si “gjeni-gërshërë” CRISPR/Cas vuajnë pengesa të tjera themelore në aplikim.
Disa trajtime farmakologjike janë të disponueshme për simptomat që mund të përjetojë një person (p.sh. ankthi; ADHD; probleme gastro-intestinale), asnjë prej tyre pa efekte anësore që duhet të merren parasysh.
Përgjigje e shkurtër: Sigurisht! Është pothuajse e sigurt që do të keni nevojë për ndihmë dhe mbështetje nga familja juaj. Dhe është e rëndësishme që ata ta kuptojnë fëmijën tuaj dhe që ai të ketë nevoja të veçanta.
Gjithashtu, Fragile X është një gjendje familjare. Kjo do të thotë se për shkak të modelit të saj të trashëgimisë, mund të ndodhë në degë të ndryshme të pemës familjare. Pra, mund të jetë vërtet e rëndësishme që anëtarët e tjerë të familjes të dinë se ka diçka që mund të ketë prekur fëmijët e tyre ose të jetë e rëndësishme për brezat e ardhshëm dhe planifikimin familjar.
Disa anëtarë të familjes mund të zhvillojnë ndjenja faji, në kuptimin se janë përgjegjës për përcjelljen e një gjendjeje gjenetike te pasardhësit ose nipërit dhe mbesat e tyre. Flisni me ta, thuajuni se nuk kanë asnjë përgjegjësi për përcjelljen e një gjendjeje gjenetike. Asnjë.
Duke thënë të gjitha këto, në disa raste njerëzit zgjedhin t'u tregojnë vetëm disa anëtarë të familjes dhe shumë pak miq, sepse ndjejnë se fëmija i tyre do të trajtohet keq nëse gjendja bëhet e njohur. Mund të ndodhin diskriminim dhe stigmatizim. Ndonjëherë familjet preferojnë të shpjegojnë se fëmija i tyre ka vështirësi të lehta në të nxënit, ose ka nevojë për mbështetje në disa fusha. FraXI po punon kundër diskriminimit dhe stigmatizimit, në mënyrë që bota të jetë shumë më pranueshme ndaj njerëzve me Sindromën Fragile X.
Ky është një vendim personal – disa familje zgjedhin të mos i tregojnë fëmijës së tyre me sindromën e brishtë X (FXS) me paaftësi të rëndë intelektuale pasi nuk do ta kuptonin dhe kjo mund t'i frikësonte. Megjithatë, prindër të tjerë mendojnë se është më mirë që fëmija i tyre të rritet duke e ditur se ata kanë diçka të quajtur Sindroma X Fragile. Se është një pjesë e atyre që janë.
Nëse dhe kur vendosni t'ia prezantoni temën fëmijës tuaj varet nga ju. Ata mund të mos e kuptojnë kurrë plotësisht gjendjen, por të paktën ata kanë një arsye pse mund të luftojnë kur shohin të tjerët rreth tyre (p.sh. në shkollë) duke i bërë gjërat më lehtë. Flisni këtë çështje me familje të tjera që kanë fëmijë me FXS dhe kërkoni mbështetje dhe këshilla nga organizata e vendit tuaj.
Shpesh është mirë që fëmija të ndajë gjendjen e tij me shokët e klasës ose në një asamble shkolle. Kjo mund të rrisë ndërgjegjësimin për Sindromën X Fragile, të krijojë një kuptim të gjendjes dhe të çojë në një mjedis më mikpritës dhe gjithëpërfshirës në shkollë. Kjo ndarje mund të mbështetet nga një anëtar i familjes (prindër ose vëlla/vëlla) sipas rastit. Gjëja e rëndësishme është të kremtohet individualiteti i çdo personi dhe të promovohet përfshirja dhe afirmimi.
Prindërit e një fëmije që është diagnostikuar me Sindromën X të brishtë (FXS) mund të dëshirojnë të kenë një fëmijë tjetër dhe të pyesin veten nëse fëmija i tyre i ardhshëm gjithashtu do të ketë FXS. Duke qenë se FXS është një gjendje gjenetike, kjo është e mundur. Mundësia që fëmija i ardhshëm gjithashtu të ketë Sindromën X të brishtë është rreth 50:50.
Është e mundur të përdoren ndërhyrje mjekësore që synojnë të sigurojnë që një fëmijë i ardhshëm të mos ketë FXS. Kjo është një temë etikisht problematike dhe mund të jetë kulturisht e ndjeshme. Disa prindër mund të ndjejnë se shmangia e një fëmije të dytë me FXS tregon se ata në të vërtetë nuk e pranojnë fëmijën e tyre të parë. Prindër të tjerë mund të preferojnë të shmangin që një fëmijë i ardhshëm të ketë FXS, pavarësisht sa shumë e duan fëmijën e tyre të prekur. Është më mirë të kërkoni këshillë nga mjeku juaj ose një këshilltar gjenetik, pasi çështjet janë komplekse dhe personale.
Ne rendisim disa mundësi kërkimore në faqen tonë të internetit. Gjithashtu, kërkuesit që duan të bëjnë kërkime mbi sindromën Fragile X do të kontaktojnë shoqatën tuaj kombëtare për Fragile X. Shoqata juaj më pas do të kryejë disa kontrolle për të parë nëse kërkesat e sigurisë dhe etike janë përmbushur. Nëse gjithçka duket në rregull, ata do t'u përcjellin informacionin anëtarëve të shoqatës. Nëse kontaktoni drejtpërdrejt nga institucionet kërkimore, duhet t'u siguroheni vetë që gjithçka është në rregull.
Veçanërisht në provat klinike që përfshijnë kandidatë të rinj për mjekim, familjet duhet të jenë veçanërisht të kujdesshme, pasi ka disa rreziqe të përfshira. Pyetje si “A e kam kuptuar vërtet atë që i jepet fëmijës tim?”, “A i di vërtet efektet anësore të mundshme?”, “A mendoj vërtet që fëmija im është i gatshëm të marrë pjesë në provë?” janë të një rëndësie të madhe dhe duhet të merren parasysh dhe të përgjigjen sinqerisht. Në veçanti, pyetja e fundit nuk është aspak e lehtë për t'u përgjigjur, pasi shumica e njerëzve me Fragile X nuk mund të japin pëlqimin për të marrë pjesë në një provë mjekësore vetë.
Ju lutemi konsultohuni me pediatrin tuaj ose mjekun e përgjithshëm, ose me çdo profesionist mjekësor përgjegjës që do të përshkruante ilaçin e dëshiruar. Sigurohuni që ata, dhe veçanërisht ju, të kenë kuptuar plotësisht se çfarë lloj efektesh anësore mund të ndodhin. Për më tepër, duhet të mbahet mend se personat me sindromën Fragile X mund të mos jenë në gjendje të raportojnë siç duhet problemet mjekësore. Prandaj, koha që duhet që personat kujdestarë të kuptojnë se ka ndodhur një problem me një medikament mund të jetë më e gjatë se zakonisht, dhe problemi mund të ketë përkeqësuar deri atëherë. Në të gjitha rastet, profesionistët mjekësorë duhet të përfshihen kur konsiderohet një ndërhyrje farmaceutike për një person me sindromën Fragile X, dhe duhet të ketë mbikëqyrje të vazhdueshme.
