Sindroma X Fragile është forma më e zakonshme e trashëguar e paaftësisë intelektuale, zhvillimore dhe e të nxënit dhe autizmit. Çështja gjenetike që shkakton sindromën X Fragile qëndron në një gjen të vetëm në kromozomin X. Nëse ky gjen mutohet plotësisht, gjeni nuk mund të përmbushë më funksionin e tij normal dhe proteina që kodon nuk mund të prodhohet më. Mungesa e proteinës së brishtë X ka efekte të ndryshme në qeliza të ndryshme të trupit, veçanërisht në qelizat e trurit, neuronet.
Emri i gjenit/proteinës X Fragile është Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1, shkurtuar FMR1/FMRP.
Sindroma X e brishtë është një gjendje e rrallë, ajo shfaqet vetëm në rreth 1:4000 meshkuj dhe rreth 1:6000 femra.
Besohet se njerëzit me Sindromën X Fragile kanë një jetëgjatësi normale. Megjithatë, shpesh për shkak të aftësive të reduktuara të komunikimit, duhet të jetë i vetëdijshëm se njerëzit e prekur mund të kenë nevojë për ndihmë në njohjen dhe raportimin e problemeve shëndetësore, veçanërisht, por pa u kufizuar në, në moshën madhore.
Jo. Ka pasur përpjekje të ndryshme për të ndikuar në efektet e proteinës që mungon, por deri më tani, nuk janë gjetur rezultate pozitive të rëndësishme. Për shkak të kompleksitetit të ndryshimeve themelore në proteomikë të shkaktuar nga Sindroma X Fragile, një "kurim" farmakologjik në kuptimin e tij aktual nuk ka gjasa të gjendet.
Ndërhyrje të tjera teorikisht të mendueshme, si “gjeni-gërshërë” CRISPR/Cas vuajnë pengesa të tjera themelore në aplikim.
Disa trajtime farmakologjike janë të disponueshme për simptomat që mund të përjetojë një person (p.sh. ankthi; ADHD; probleme gastro-intestinale), asnjë prej tyre pa efekte anësore që duhet të merren parasysh.
Përgjigje e shkurtër: Sigurisht! Është pothuajse e sigurt që do të keni nevojë për ndihmë dhe mbështetje nga familja juaj. Dhe është e rëndësishme që ata ta kuptojnë fëmijën tuaj dhe që ai të ketë nevoja të veçanta.
Gjithashtu, Fragile X është një gjendje familjare. Kjo do të thotë se për shkak të modelit të saj të trashëgimisë, mund të ndodhë në degë të ndryshme të pemës familjare. Pra, mund të jetë vërtet e rëndësishme që anëtarët e tjerë të familjes të dinë se ka diçka që mund të ketë prekur fëmijët e tyre ose të jetë e rëndësishme për brezat e ardhshëm dhe planifikimin familjar.
Some members of the family may develop feelings of guilt, in the sense that they are responsible for forwarding a genetic condition to their offspring or grandchildren. Talk to them, tell them there is zero responsibility for forwarding a genetic condition. Zero.
Having said all of this, in some cases people choose to tell only selected family members and very few friends as they feel their child will be treated badly if the condition is known. Discrimination and stigmatisation can occur. Sometimes families prefer to explain that their child has mild learning difficulties, or needs support in some areas. FraXI is working against discrimination and stigmatisation, so that the world is much more accepting of people with Fragile X Syndrome.
Ky është një vendim personal – disa familje zgjedhin të mos i tregojnë fëmijës së tyre me sindromën e brishtë X (FXS) me paaftësi të rëndë intelektuale pasi nuk do ta kuptonin dhe kjo mund t'i frikësonte. Megjithatë, prindër të tjerë mendojnë se është më mirë që fëmija i tyre të rritet duke e ditur se ata kanë diçka të quajtur Sindroma X Fragile. Se është një pjesë e atyre që janë.
Nëse dhe kur vendosni t'ia prezantoni temën fëmijës tuaj varet nga ju. Ata mund të mos e kuptojnë kurrë plotësisht gjendjen, por të paktën ata kanë një arsye pse mund të luftojnë kur shohin të tjerët rreth tyre (p.sh. në shkollë) duke i bërë gjërat më lehtë. Flisni këtë çështje me familje të tjera që kanë fëmijë me FXS dhe kërkoni mbështetje dhe këshilla nga organizata e vendit tuaj.
Shpesh është mirë që fëmija të ndajë gjendjen e tij me shokët e klasës ose në një asamble shkolle. Kjo mund të rrisë ndërgjegjësimin për Sindromën X Fragile, të krijojë një kuptim të gjendjes dhe të çojë në një mjedis më mikpritës dhe gjithëpërfshirës në shkollë. Kjo ndarje mund të mbështetet nga një anëtar i familjes (prindër ose vëlla/vëlla) sipas rastit. Gjëja e rëndësishme është të kremtohet individualiteti i çdo personi dhe të promovohet përfshirja dhe afirmimi.
Parents of a child that has been diagnosed with Fragile X Syndrome (FXS) may want to have another child and ask themselves if their next child will also have FXS. As FXS is a genetic condition that is a possibility. The chance that the next child will also have Fragile X Syndrome is about 50:50.
It is possible to use medical interventions that are aimed at ensuring a future child does not have FXS. This is an ethically problematic topic and can be culturally sensitive. Some parents may feel that avoiding a second child with FXS indicates that they also do not really accept their first child. Other parents may prefer to avoid a future child having FXS, much as they love their affected child. It is best to seek advice from your doctor or a genetic counsellor, as the issues are complex and personal.
We list some research opportunities on our website. Also, your national Fragile X association will be contacted by researchers who want to do research about Fragile X. Your association would then do some checks to see if safety and ethical requirements are fulfilled. Provided everything looks in order, they would pass the information on to the association’s members. If you get directly contacted by research institutions, you need to make sure yourself that everything is fine.
Veçanërisht në provat klinike që përfshijnë kandidatë të rinj për mjekim, familjet duhet të jenë veçanërisht të kujdesshme, pasi ka disa rreziqe të përfshira. Pyetje si “A e kam kuptuar vërtet atë që i jepet fëmijës tim?”, “A i di vërtet efektet anësore të mundshme?”, “A mendoj vërtet që fëmija im është i gatshëm të marrë pjesë në provë?” janë të një rëndësie të madhe dhe duhet të merren parasysh dhe të përgjigjen sinqerisht. Në veçanti, pyetja e fundit nuk është aspak e lehtë për t'u përgjigjur, pasi shumica e njerëzve me Fragile X nuk mund të japin pëlqimin për të marrë pjesë në një provë mjekësore vetë.
Please consult with your paediatrician or general practitioner, or whoever medical professional is responsible and would prescribe the desired medication. Make sure they and, in particular, you have completely understood what kind of side effects may occur. Plus, it needs to be kept in mind that people with Fragile X Syndrome may not be able to report medical problems properly. So the time it takes until the caring persons realises there is a problem that occurred with a medication can be longer than usual, and may have gotten more severe until then. In all cases, medical professionals must be involved when considering a pharmaceutical intervention for a person with Fragile X Syndrome, and there must be constant supervision.
